Alianza Genética del Reino Unido
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| Fundado | 1989 (como Grupo de Interés Genético) |
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| Tipo | Organización benéfica |
| N° de registro | 1114195 |
| Ubicación |
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Área atendida | Reino Unido |
Presidente de la Junta Directiva | Elizabeth Porterfield |
Personas clave | Mark Flannagan (director ejecutivo) |
| Sitio web | https://geneticalliance.org.uk/ |
Genetic Alliance UK es una organización benéfica nacional que apoya a personas afectadas por enfermedades genéticas, raras y no diagnosticadas. Cuenta con más de 220 grupos de pacientes y organizaciones de apoyo como miembros.
El objetivo de Genetic Alliance UK es mejorar la vida de las personas afectadas por enfermedades genéticas, raras y no diagnosticadas, garantizando que servicios e información de alta calidad estén disponibles para todos los que los necesitan.
Actividades
El trabajo del grupo consiste principalmente en campañas de políticas. Ha hecho campaña para mejorar la regulación y la gobernanza de la investigación clínica, mejorar el acceso a nuevas tecnologías como el diagnóstico genético preimplantacional y ha respondido a las consultas del Gobierno sobre la reestructuración del Servicio Nacional de Salud entre 2010 y 2012 para garantizar que se atiendan adecuadamente las necesidades de las personas con afecciones genéticas.
El grupo también encarga proyectos que cubren temas de interés común para sus miembros, como los seguros , el diagnóstico prenatal , el acceso de los pacientes y la información a los pacientes. También trabaja en la recopilación de evidencias de necesidades a través de proyectos de investigación y en la mejora directa de la información y los servicios para los pacientes.
El trabajo se ha expandido fuera del Reino Unido hacia la Unión Europea . El grupo trabaja a través de EGAN (Red de Alianza Genética Europea) para promover los intereses de las personas con enfermedades genéticas en la Comisión Europea y el Parlamento Europeo .
Historia
1989 : El grupo se fundó en 1989 como Genetic Interest Group, después de que un grupo de aproximadamente doce organizaciones benéficas propusieran una alianza, con el respaldo de la Sociedad Británica de Genética Clínica. [1]
1993 : Genetic Interest Group se convirtió en miembro fundador de la Alianza Europea de Grupos de Apoyo Genético (EAGS), ahora conocida como Red de Pacientes para la Salud y la Investigación Médica (EGAN).
1995 : Se aprobó la Ley contra la Discriminación por Discapacidad. El Grupo de Interés Genético presionó para modificar el proyecto de ley a fin de garantizar que las personas que no presentaban síntomas de un trastorno genético estuvieran protegidas contra la discriminación.
2003 : El Grupo de Interés Genético presionó al Departamento de Salud para que se invirtiera más en la investigación de enfermedades raras. El resultado fue positivo: el Libro Blanco sobre genética, publicado el 24 de junio de 2003, se destinaron 3 millones de libras a financiar la investigación de enfermedades raras.
2008 : Se aprobó la Ley de Fertilización Humana y Embriología de 2008. La labor de cabildeo de Genetic Alliance UK influyó en la ley en una serie de cuestiones, entre ellas las pruebas genéticas preimplantacionales , los hermanos salvadores y los embriones híbridos humano-animales. Se creó Rare Disease UK para hacer campaña a favor de un enfoque estratégico para las enfermedades raras en el Reino Unido.
2010 : Genetic Interest Group se convirtió en Genetic Alliance UK [2] ; se tomó la decisión de cambiar el nombre y la marca de la organización para reflejar mejor su trabajo.
2011 : SWAN UK (síndromes sin nombre) se relanzó como un proyecto de Genetic Alliance UK, para seguir apoyando a las familias de niños con un síndrome sin nombre, tomando el relevo de Liz Swingwood, la abuela de un niño con una condición genética no diagnosticada.
2013 : La Estrategia del Reino Unido para Enfermedades Raras se lanzó en noviembre luego de años de arduo trabajo por parte de nuestra campaña Rare Disease UK.
2014 : Genetic Alliance UK publicó su primera carta de presentación para pacientes, sobre el Programa de Tecnología Altamente Especializada del NICE. Ya se han publicado cinco cartas de presentación para pacientes sobre acceso a medicamentos y sobre secuenciación genómica.
2020 : Genetic Alliance UK, a través de su campaña Rare Disease UK, celebró el primer festival de cine sobre enfermedades raras [3] en el Reino Unido para mostrar y ampliar el alcance de proyectos cinematográficos centrados en enfermedades raras.
Enfermedades raras en el Reino Unido
Rare Disease UK (RDUK) es una iniciativa conjunta de Genetic Alliance UK y otros organismos interesados. Se centra en las necesidades sanitarias no satisfechas de las familias con un acceso inadecuado a la atención integrada y al apoyo del Servicio Nacional de Salud . [4] Su objetivo es garantizar el uso eficiente de la escasa experiencia y promover el uso específico de los recursos sanitarios para maximizar los beneficios para todos los pacientes y familias afectados por enfermedades raras en el Reino Unido.
Su programa propugna una estrategia nacional coherente para el Reino Unido que consiste en:
- Investigación sobre enfermedades raras
- Prevención y diagnóstico de enfermedades raras
- Tratamiento de enfermedades raras
- Información sobre enfermedades raras para pacientes y público en general
- Planificación y puesta en funcionamiento real de instalaciones para enfermedades raras
- Atención y apoyo a pacientes con enfermedades raras
Rare Disease UK es la campaña nacional para las personas con enfermedades raras y todos aquellos que las apoyan. Rare Disease UK ofrece una voz unida para la comunidad de enfermedades raras al capturar las experiencias de los pacientes y las familias, trabajando con los partidarios para aumentar el perfil de las enfermedades raras en todo el Reino Unido. Rare Disease UK busca generar un cambio duradero que ofrezca una mejor salud y calidad de vida para las personas y familias afectadas por enfermedades raras. Rare Disease UK está trabajando con los departamentos de salud de todo el Reino Unido para implementar la Estrategia del Reino Unido para Enfermedades Raras para garantizar que los pacientes y las familias que viven con enfermedades raras tengan acceso equitativo a servicios, tratamientos y apoyo de alta calidad. Rare Disease UK es una campaña dirigida por Genetic Alliance UK, la organización benéfica nacional de más de 200 organizaciones de pacientes, que apoya a todos los afectados por enfermedades genéticas.
SWAN UK (síndromes sin nombre)
SWAN UK ( síndrome sin nombre ) [5] es la única red de apoyo especializada disponible para familias de niños y adultos jóvenes (de 0 a 25 años) con enfermedades genéticas no diagnosticadas en el Reino Unido. La afiliación a SWAN UK es gratuita y está gestionada por la organización benéfica Genetic Alliance UK desde 2011.
En 2015, SWAN UK creó una animación llamada 'La historia de Ellie' que explica lo que significa tener una condición genética no diagnosticada y cómo SWAN UK ayuda, con el apoyo de House of Fraser . [6]
Referencias
- ^ La organización benéfica del Reino Unido se convierte en la fundación Genetic Alliance UK phg Archivado el 3 de enero de 2011 en Wayback Machine 7 de junio de 2010
- ^ "Una organización benéfica del Reino Unido se convierte en Genetic Alliance UK". Fundación PHG. Archivado desde el original el 11 de enero de 2018. Consultado el 10 de enero de 2018 .
- ^ "Rare Film Festival – European Reference Network – EURO-NMD" . Consultado el 10 de agosto de 2023 .
- ^ "Información básica sobre enfermedades raras en el Reino Unido". Rare Disease UK. Archivado desde el original el 20 de agosto de 2014. Consultado el 19 de agosto de 2014 .
- ^ "SWAN UK - Información de fondo". SWAN UK . Consultado el 10 de enero de 2018 .
- ^ "La historia de Ellie: enfermedades genéticas no diagnosticadas". SWAN UK . Consultado el 3 de agosto de 2018 .
Enlaces externos
- "Genetic Alliance UK, organización benéfica registrada n.º 1114195". Comisión de beneficencia para Inglaterra y Gales .
