Galactosilceramidasa

GALC
Identificadores
Alias	GALC , entrada:2581, galactosilceramidasa
Identificaciones externas	OMIM : 606890; MGI : 95636; HomoloGene : 124; Tarjetas genéticas : GALC; OMA :GALC - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 14 (humano)
Fin	87.993.665 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 12 (ratón)
Fin	98.225.718 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	célula epitelial bronquial; ; mucosa yeyunal; ; glomérulo; ; glomérulo metanéfrico; ; epitelio germinal; ; nervio óptico; ; epitelio pigmentario de la retina; ; duodeno; ; ganglio trigémino; ; ganglio inferior del nervio vago;
	Top expresado en
	estroma de la médula ósea; ; riñón humano; ; epitelio del cristalino; ; glándula submandibular; ; riñón derecho; ; granulocito; ; iris; ; túbulo seminífero; ; gástrula; ; cuerpo ciliar;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	actividad hidrolasa; Actividad hidrolasa, que actúa sobre enlaces de glicosilo.; actividad de la galactosilceramidasa; actividad catalítica;
Componente celular	lisosoma; luz lisosomal;
Proceso biológico	proceso catabólico de lípidos; metabolismo; Proceso catabólico de la galactosilceramida; Proceso metabólico de los glicoesfingolípidos; metabolismo lipídico; Proceso metabólico de los esfingolípidos; mielinización;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2581
	14420
	ENSG00000054983
	ENSMUSG00000021003
	P54803
	P54818
	NM_000153 ; NM_001037525 ; NM_001201401 ; NM_001201402
	Número nuevo_008079
	NP_000144 ; NP_001188330 ; NP_001188331
	NP_032105
	Wikidatos
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Galactosilceramidasa
Galactosilceramidasa
Identificadores
N.º CE	3.2.1.46
N.º CAS	9027-89-8
Bases de datos
IntEnz	Vista de IntEnz
BRENDA	Entrada de BRENDA
Expasí	Vista de NiceZyme
BARRIL	Entrada de KEGG
MetaCiclo	vía metabólica
PRIAMO	perfil
Estructuras del PDB	RCSB AP APBE APSUMA
Ontología genética	AmiGO / QuickGO
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Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa ), EC 3.2.1.46, es una enzima que elimina la galactosa de los derivados de ceramida ( galactosilceramidas ) al catalizar la hidrólisis de los enlaces éster de galactosa de galactosilceramida , galactosilesfingosina, lactosilceramida y monogalactosildiglicérido. ^[1]

Es una proteína lisosomal , codificada en humanos por el gen GALC . ^[1]^[2] Las mutaciones en este gen se han asociado con la enfermedad de Krabbe , también conocida como lipidosis por galactosilceramida. ^[1]

Referencias

^ abc "Gen Entrez: galactosilceramidasa".
^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al. (agosto de 2007). "La administración intracerebroventricular de una sola dosis de galactocerebrosidasa mejora la supervivencia en un modelo murino de leucodistrofia de células globoides". FASEB J . 21 (10): 2520–2527. doi : 10.1096/fj.06-6169com . PMID 17403939. S2CID 19511563.

Lectura adicional

Lee WC, Kang D, Causevic E, et al. (2010). "Caracterización molecular de mutaciones que causan leucodistrofia de células globoides y rescate farmacológico utilizando chaperonas químicas de moléculas pequeñas". J. Neurosci . 30 (16): 5489–5497. doi :10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010. PMC 3278277 . PMID 20410102.
Wenger DA, Rafi MA, Luzi P (1997). "Genética molecular de la enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides): implicaciones diagnósticas y clínicas". Hum. Mutat . 10 (4): 268–279. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D . PMID 9338580. S2CID 36148722.
De Gasperi R, Gama Sosa MA, Sartorato EL, et al. (1996). "Heterogeneidad molecular de formas tardías de leucodistrofia de células globoides". Soy. J. Hum. Genet . 59 (6): 1233-1242. PMC 1914878 . PMID 8940268.
Tappino B, Biancheri R, Mort M, et al. (2010). "Identificación y caracterización de 15 nuevas mutaciones del gen GALC que causan la enfermedad de Krabbe". Hum. Mutat . 31 (12): E1894–1914. doi :10.1002/humu.21367. PMC 3052420. PMID 20886637 .
Formichi P, Radi E, Battisti C, et al. (2007). "Apoptosis inducida por psicosina y activación de citocinas en células periféricas inmunes de pacientes con el síndrome de Krabbe". J. Cell. Physiol . 212 (3): 737–743. doi :10.1002/jcp.21070. PMID 17458901. S2CID 39182882.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos". Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129 . PMID 16344560.
Franke A, McGovern DP, Barrett JC, et al. (2010). "Un metaanálisis de todo el genoma aumenta a 71 el número de loci de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn confirmados". Nat. Genet . 42 (12): 1118–1125. doi :10.1038/ng.717. PMC 3299551. PMID 21102463 .
Wenger DA, Rafi MA, Luzi P, et al. (2000). "Enfermedad de Krabbe: aspectos genéticos y progreso hacia la terapia". Mol. Genet. Metab . 70 (1): 1–9. doi :10.1006/mgme.2000.2990. PMID 10833326.
Lissens W, Arena A, Seneca S, et al. (2007). "Una única mutación en el gen GALC es responsable de la mayoría de los pacientes con enfermedad de Krabbe de aparición tardía en la región de Catania (Sicilia, Italia)". Hum. Mutat . 28 (7): 742. doi : 10.1002/humu.9500 . PMID: 17579360. S2CID : 1705020.
Beier UH, Görögh T (2005). "Implicaciones del metabolismo de la galactocerebrosidasa y del galactosilcerebrósido en células cancerosas". Int. J. Cancer . 115 (1): 6–10. doi :10.1002/ijc.20851. PMID 15657896. S2CID 1013550.
Xu C, Sakai N, Taniike M, et al. (2006). "Se detectaron seis nuevas mutaciones en el gen GALC en 17 pacientes japoneses con enfermedad de Krabbe y nueva correlación genotipo-fenotipo". J. Hum. Genet . 51 (6): 548–554. doi : 10.1007/s10038-006-0396-3 . PMID 16607461.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
De Gasperi R, Gama Sosa MA, Sartorato E, et al. (1999). "Base molecular de la leucodistrofia de células globoides en la vejez". Tararear. Mutación . 14 (3): 256–262. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<256::AID-HUMU9>3.0.CO;2-6 . PMID 10477434. S2CID 27655.
Furuya H, Kukita Y, Nagano S, et al. (1997). "Leucodistrofia de células globoides de inicio en la edad adulta (enfermedad de Krabbe): análisis del ADNc de la galactosilceramidasa en cuatro pacientes japoneses". Hum. Genet . 100 (3–4): 450–456. doi :10.1007/s004390050532. PMID 9272171. S2CID 22928816.
Fu L, Inui K, Nishigaki T, et al. (1999). "Heterogeneidad molecular de la enfermedad de Krabbe". J. Heredar. Metab. Dis . 22 (2): 155-162. doi :10.1023/A:1005449919660. PMID 10234611. S2CID 24368901.
Sakai N, Fukushima H, Inui K, et al. (1998). "Gen de la galactocerebrosidasa humana: análisis del promotor de la región flanqueante 5' y organización estructural". Biochim. Biophys. Acta . 1395 (1): 62–67. doi :10.1016/S0167-4781(97)00140-1. PMID 9434153.
Harzer K, Knoblich R, Rolfs A, et al. (2002). "Actividades residuales de la beta-galactosidasa de galactosilesfingosina (psicosina) y mutaciones GALC asociadas en la enfermedad de Krabbe de aparición tardía y muy tardía". Clin. Chim. Acta . 317 (1–2): 77–84. doi :10.1016/S0009-8981(01)00791-4. PMID 11814461.
Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R, et al. (2010). "Investigación de factores de susceptibilidad genética para la longevidad humana: un estudio de SNP no sinónimos dirigido". Mutat. Res . 694 (1–2): 13–19. doi :10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. PMID 20800603.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, et al. (2010). "Las variantes genéticas en genes mitocondriales codificados en el núcleo influyen en la progresión del SIDA". PLOS ONE . 5 (9): e12862. Bibcode :2010PLoSO...512862H. doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624.

Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la enfermedad de Krabbe
Entradas de OMIM sobre la enfermedad de Krabbe
Galactosilceramidasa en los encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la galactocerebrosidasa de Mlouse

Este artículo relacionado con la enzima EC 3.2 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000054983 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021003 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[entrez-1] "Gen Entrez: galactosilceramidasa".

[pmid17403939-2] Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al. (agosto de 2007). "La administración intracerebroventricular de una sola dosis de galactocerebrosidasa mejora la supervivencia en un modelo murino de leucodistrofia de células globoides". FASEB J . 21 (10): 2520–2527. doi : 10.1096/fj.06-6169com . PMID 17403939. S2CID 19511563.

[refGRCh38Ensembl-3] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000054983 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-4] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021003 – Ensembl , mayo de 2017

[5] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[6] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .