zorro 1

zorro 1
Identificadores
Alias	FOXG1 , BF1, BF2, FHKL3, FKH2, FKHL1, FKHL2, FKHL3, FKHL4, FOXG1A, FOXG1B, FOXG1C, HBF-1, HBF-2, HBF-3, HBF-G2, HBF2, HFK1, HFK2, HFK3, KHL2, QIN, caja de horquilla G1
Identificaciones externas	OMIM : 164874; MGI : 1347464; HomoloGene : 3843; Tarjetas genéticas : FOXG1; OMA :FOXG1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 14 (humano)
Fin	28.770.277 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 12 (ratón)
Fin	49.433.644 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	célula endotelial; ; Área de Brodmann 23; ; eminencia ganglionar; ; Región I del hipocampo propiamente dicho; ; zona ventricular; ; giro temporal medio; ; corteza orbitofrontal; ; corteza entorrinal; ; Área 46 de Brodmann; ; giro poscentral;
	Top expresado en
	eminencia ganglionar; ; eminencia ganglionar medial; ; zona ventricular; ; subículo; ; núcleo accumbens; ; tubérculo olfatorio; ; Corriente migratoria rostral; ; núcleo septal lateral; ; área amigdaloidea anterior; ; corteza prefrontal;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad del factor de transcripción que se une al ADN; Unión del ADN; unión de ADN específica de secuencia; unión de proteínas; Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II;
Componente celular	núcleo; nucleoplasm;
Proceso biológico	desarrollo de organismos multicelulares; envejecimiento humano; desarrollo cerebral; regulación negativa de la transcripción, con plantilla de ADN; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; transcripción, con plantilla de ADN; morfogénesis de la estructura anatómica; diferenciación celular; Regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II; Regulación positiva de la proliferación de neuroblastos.; Regulación del ciclo celular mitótico; Formación del patrón dorsal/ventral; regulación de la expresión genética; Reconocimiento del punto de elección de la línea media del axón; Migración de neuronas piramidales a la corteza cerebral; desarrollo de las neuronas del sistema nervioso central; desarrollo de la corteza cerebral; neurogénesis; desarrollo del prosencéfalo; morfogénesis del oído interno; regulación negativa de la diferenciación neuronal; Regulación positiva de la diferenciación neuronal.; regulación positiva del ciclo celular; determinación del destino de las neuronas; Morfogénesis celular implicada en la diferenciación neuronal.; regulación del ciclo celular; Regulación de la proliferación de células precursoras neuronales.; Regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2290
	15228
	ENSG00000176165
	ENSMUSG00000020950
	P55316
	Q60987
	Número de modelo_005249
	NM_001160112 ; NM_008241
	NP_005240
	NP_001153584 ; NP_032267
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína G1 de la caja Forkhead es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FOXG1 . ^[5]^[6]^[7]

Función

Este gen pertenece a la familia de factores de transcripción forkhead , que se caracteriza por un dominio forkhead distintivo. La función completa de este gen aún no se ha determinado; sin embargo, se ha demostrado que desempeña un papel en el desarrollo del cerebro y el telencéfalo . Las mutaciones de FOXG1 son la causa del síndrome FoxG1. ^[8]

Síndrome FOXG1

El síndrome FOXG1 se caracteriza por microcefalia y malformaciones cerebrales. Afecta la mayoría de los aspectos del desarrollo y puede causar convulsiones. El síndrome FOXG1 está clasificado como un trastorno del espectro autista y anteriormente se consideraba una variante del síndrome de Rett . ^[9]^[10]

Interacciones

Se ha demostrado que FOXG1 interactúa con JARID1B . ^[11]

Véase también

Proteínas FOX

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000176165 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020950 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Murphy DB, Wiese S, Burfeind P, Schmundt D, Mattei MG, Schulz-Schaeffer W, Thies U (noviembre de 1994). "Factor cerebral humano 1, un nuevo miembro de la familia de genes de la cabeza en horquilla". Genómica . 21 (3): 551–7. doi :10.1006/geno.1994.1313. PMID 7959731.
^ Bredenkamp N, Seoighe C, Illing N (febrero de 2007). "El análisis evolutivo comparativo del factor de transcripción FoxG1 de diversos vertebrados identifica sitios de reconocimiento conservados para la regulación de microARN". Dev Genes Evol . 217 (3): 227–33. doi :10.1007/s00427-006-0128-x. PMID 17260156. S2CID 20867411.
^ "Entrez Gene: caja de horquilla FOXG1B G1B".
^ Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A (2008). "FOXG1 es responsable de la variante congénita del síndrome de Rett". Soy. J. hum. Genet . 83 (1): 89–93. doi :10.1016/j.ajhg.2008.05.015. PMC 2443837 . PMID 18571142.
^ "Síndrome FOXG1".
^ "Síndrome FOXG1: ¿Más que una variante congénita del síndrome de Rett? | Servicios Genéticos de la Universidad de Chicago".
^ Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (junio de 2003). "El PLU-1 humano tiene propiedades de represión transcripcional e interactúa con los factores de transcripción del desarrollo BF-1 y PAX9". J. Biol. Chem . 278 (23): 20507–13. doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID 12657635.

Lectura adicional

Li J, Chang HW, Lai E, Parker EJ, Vogt PK (1995). "El oncogén qin codifica un represor transcripcional". Cancer Res . 55 (23): 5540–4. PMID 7585630.
Wiese S, Murphy DB, Schlung A, Burfeind P, Schmundt D, Schnülle V, Mattei MG, Thies U (1995). "Los genes para el factor cerebral humano 1 y 2, miembros de la familia de genes de la cabeza en horquilla, se agrupan en el cromosoma 14q". Biochim. Biophys. Acta . 1262 (2–3): 105–12. doi :10.1016/0167-4781(95)00059-p. PMID 7599184.
Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (1994). "Clonación y caracterización de siete proteínas forkhead humanas: especificidad del sitio de unión y flexión del ADN". EMBO J . 13 (20): 5002–12. doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x. PMC 395442 . PMID 7957066.
Li J, Vogt PK (1993). "El oncogén retroviral qin pertenece a la familia de factores de transcripción que incluye la cabeza de la horquilla del gen homeótico". Proc. Natl. Sci. USA . 90 (10): 4490–4. Bibcode :1993PNAS...90.4490L. doi : 10.1073/pnas.90.10.4490 . PMC 46537 . PMID 8099441.
Kastury K, Li J, Druck T, Su H, Vogt PK, Croce CM, Huebner K (1994). "El homólogo humano del oncogén retroviral qin se asigna al cromosoma 14q13". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 91 (9): 3616–8. Bibcode :1994PNAS...91.3616K. doi : 10.1073/pnas.91.9.3616 . PMC 43631 . PMID 8170957.
Huh S, Hatini V, Marcus RC, Li SC, Lai E (1999). "Defectos en el patrón dorsoventral en el ojo de ratones deficientes en BF-1 asociados con una pérdida restringida de la expresión de shh". Dev. Biol . 211 (1): 53–63. doi : 10.1006/dbio.1999.9303 . PMID 10373304.
Dou CL, Li S, Lai E (1999). "Doble función del factor cerebral 1 en la regulación del crecimiento y la pauta de los hemisferios cerebrales". Cereb. Cortex . 9 (6): 543–50. doi : 10.1093/cercor/9.6.543 . PMID 10498272.
Dou C, Lee J, Liu B, Liu F, Massague J, Xuan S, Lai E (2000). "BF-1 interfiere con la señalización del factor de crecimiento transformante β al asociarse con socios Smad". Mol. Cell. Biol . 20 (17): 6201–11. doi : 10.1128/MCB.20.17.6201-6211.2000. PMC 86095. PMID 10938097.
Yao J, Lai E, Stifani S (2001). "La proteína de hélice alada Brain Factor 1 interactúa con las proteínas Groucho y Hes para reprimir la transcripción". Mol. Cell. Biol . 21 (6): 1962–72. doi :10.1128 / MCB.21.6.1962-1972.2001. PMC 86788. PMID 11238932.
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Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (2003). "El PLU-1 humano tiene propiedades de represión transcripcional e interactúa con los factores de transcripción del desarrollo BF-1 y PAX9". J. Biol. Chem . 278 (23): 20507–13. doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID 12657635.
Seoane J, Le HV, Shen L, Anderson SA, Massagué J (2004). "Integración de las vías Smad y forkhead en el control de la proliferación de células neuroepiteliales y de glioblastoma". Cell . 117 (2): 211–23. doi : 10.1016/S0092-8674(04)00298-3 . PMID 15084259.
Shoichet SA, Kunde SA, Viertel P, Schell-Apacik C, von Voss H, Tommerup N, Ropers HH, Kalscheuer VM (2005). "Haploinsuficiencia de nuevas variantes de FOXG1B en un paciente con retraso mental grave, malformaciones cerebrales y microcefalia". Hum. Genet . 117 (6): 536–44. doi :10.1007/s00439-005-1310-3. PMID 16133170. S2CID 2819134.

Enlaces externos

Información de la Fundación Internacional FoxG1 para familias FOXG1
Fundación de investigación FOXG1 Información sobre el síndrome FOXG1
Fondo de Enfermedades Raras Infantiles Información sobre el síndrome FOXG1
FOXG1B+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 14 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000176165 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000020950 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid7959731-5] Murphy DB, Wiese S, Burfeind P, Schmundt D, Mattei MG, Schulz-Schaeffer W, Thies U (noviembre de 1994). "Factor cerebral humano 1, un nuevo miembro de la familia de genes de la cabeza en horquilla". Genómica . 21 (3): 551–7. doi :10.1006/geno.1994.1313. PMID 7959731.

[pmid17260156-6] Bredenkamp N, Seoighe C, Illing N (febrero de 2007). "El análisis evolutivo comparativo del factor de transcripción FoxG1 de diversos vertebrados identifica sitios de reconocimiento conservados para la regulación de microARN". Dev Genes Evol . 217 (3): 227–33. doi :10.1007/s00427-006-0128-x. PMID 17260156. S2CID 20867411.

[entrez-7] "Entrez Gene: caja de horquilla FOXG1B G1B".

[8] Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A (2008). "FOXG1 es responsable de la variante congénita del síndrome de Rett". Soy. J. hum. Genet . 83 (1): 89–93. doi :10.1016/j.ajhg.2008.05.015. PMC 2443837 . PMID 18571142.

[9] "Síndrome FOXG1".

[10] "Síndrome FOXG1: ¿Más que una variante congénita del síndrome de Rett? | Servicios Genéticos de la Universidad de Chicago".

[pmid12657635-11] Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (junio de 2003). "El PLU-1 humano tiene propiedades de represión transcripcional e interactúa con los factores de transcripción del desarrollo BF-1 y PAX9". J. Biol. Chem . 278 (23): 20507–13. doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID 12657635.