KIAA1797
| Focad-asociación | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Alias | FOCAD , KIAA1797, focadhesina | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identificaciones externas | OMIM : 614606; MGI : 2676921; HomoloGene : 9842; Tarjetas Gene : FOCAD; OMA :FOCAD - ortólogos | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidatos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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KIAA1797 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen KIAA1797 . [5]
Un polimorfismo de un solo nucleótido específico , rs7875153, en KIAA1797 está asociado con la frecuencia cardíaca . [6]
Gene
KIAA1797 es un gen codificador de proteínas del Homo sapiens . Los nombres alternativos del gen son FLJ20375, OTTHUMP00000069845 y la proteína hipotética LOC54914. [5] Ubicado en el cromosoma 9 en el área p21.3, [7] todo el gen, incluidos los intrones y exones , tiene 375 010 pares de bases en la cadena positiva. Hay 19 variantes de empalme alternativo. La variante más larga produce un ARNm de 6117 pares de bases.
Expresión
Se determinó que KIAA1797 se expresa de forma ubicua en distintos niveles en todo el cuerpo humano. Según el perfil EST de Unigene, se ha observado la expresión de KIAA1797 en tejidos que van desde el reproductivo hasta el secretor. [8]
ARNm
Las estructuras secundarias de ARNm previstas en el 5'UTR y el 3'UTR son ugagaugaacucgguaucuca y uccuaagagaggag, respectivamente. En la siguiente tabla se muestran otras posibles estructuras secundarias.
Secuencia de proteína
La principal isoforma de la proteína humana tiene una longitud de 1.801 aminoácidos, un total de 200.072 Da. [7]
En la secuencia se encuentran dos dominios distintos de función desconocida (DUF). DUF3730 (465-682aa) aparece dos veces en la secuencia; esta familia de dominios se encuentra en eucariotas y normalmente tiene entre 220 y 262 aminoácidos de longitud. DUF3028 (1213-1801aa). No se dispone de información adicional sobre este DUF.
Homología
KIAA1797 está bien conservado en mamíferos , pero también se encuentra en no mamíferos con identidades de secuencia más bajas.
Barrio genético
KIAA1797 se encuentra aguas abajo de MLLT3 y aguas arriba de PTPLAD2 . MLLT3 está involucrado en la leucemia mieloide/linfoide o de linaje mixto. PTPLAD2 es una proteína tirosina fosfatasa .
Función
La comunidad científica aún no conoce la función exacta de KIAA1797 , pero se ha descubierto que es una proteína transmembrana .
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000188352 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000038368 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ desde "Entrez Gene: KIAA1797".
- ^ Melton PE, Rutherford S, Voruganti VS, Göring HH, Laston S, Haack K, Comuzzie AG, Dyer TD, Johnson MP, Kent JW, Curran JE, Moses EK, Blangero J, Barac A, Lee ET, Best LG, Fabsitz RR, Devereux RB, Okin PM, Bella JN, Broeckel U, Howard BV, MacCluer JW, Cole SA, Almasy L (septiembre de 2010). "Asociación genética bivariada de KIAA1797 con la frecuencia cardíaca en indios americanos: el estudio de la familia Strong Heart". Hum. Mol. Genet . 19 (18): 3662–71. doi :10.1093/hmg/ddq274. PMC 2928129. PMID 20601674 .
- ^ ab AceView NCBI Gene Information AceView Archivado el 28 de noviembre de 2005 en Wayback Machine.
- ^ "EST Profile – Hs.283322". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.
Lectura adicional
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, et al. (2010). "Cesación personalizada del tabaquismo: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito en el abandono del hábito". Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi :10.2119/molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614 .
- Chapuis J, Hot D, Hansmannel F, et al. (2009). "Estudios transcriptómicos y genéticos identifican IL-33 como un gen candidato para la enfermedad de Alzheimer". Mol. Psychiatry . 14 (11): 1004–16. doi :10.1038/mp.2009.10. PMC 2860783 . PMID 19204726.
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, et al. (2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Res . 8 (2): 85–95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906.
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