Hendidura craneofacial

Una fisura facial es una abertura o hendidura en la cara , o una malformación de una parte de la cara. Las hendiduras faciales es un término colectivo para todo tipo de hendiduras. Todas las estructuras como el hueso, el tejido blando, la piel, etc. pueden verse afectadas. Las hendiduras faciales son anomalías congénitas extremadamente raras . Hay muchas variaciones de un tipo de hendidura y se necesitan clasificaciones para describir y clasificar todos los tipos de hendiduras. Las hendiduras faciales casi nunca ocurren aisladas; la mayoría de las veces hay una superposición de hendiduras faciales adyacentes. ^[1]

Existen diferentes clasificaciones sobre las hendiduras faciales. Dos de las clasificaciones más utilizadas son la clasificación de Tessier ^[2] y la clasificación de Van der Meulen ^[3] . La clasificación de Tessier se basa en la posición anatómica de la hendidura y la clasificación de Van der Meulen se basa en la embriogénesis.

En 1976, Paul Tessier publicó una clasificación de las hendiduras faciales basada en la posición anatómica de las mismas. Los diferentes tipos de hendiduras de Tessier se numeran del 0 al 14. Estos 15 tipos diferentes de hendiduras se pueden agrupar en 4 grupos, según su posición: ^[4] hendiduras de la línea media, hendiduras paramedianas, hendiduras orbitales y hendiduras laterales. La clasificación de Tessier describe las hendiduras a nivel de los tejidos blandos, así como a nivel de los huesos, porque parece que las hendiduras de los tejidos blandos pueden tener una ubicación ligeramente diferente en la cara que las hendiduras óseas. ^{[ cita requerida ]}

Las hendiduras de la línea media son la número 0 de Tessier ("displasia craneofacial media"), la número 14 ( displasia frontonasal ) y la número 30 ("hendidura facial de la línea media inferior", también conocida como "hendidura mandibular media"). Estas hendiduras dividen la cara verticalmente a través de la línea media. La hendidura número 0 de Tessier divide el maxilar y la nariz, la número 14 de Tessier se encuentra entre la nariz y el hueso frontal . La hendidura facial número 30 de Tessier atraviesa la lengua, el labio inferior y la mandíbula . La lengua puede estar ausente, ser hipoplásica, bífida o incluso duplicada. ^[5] Las personas con esta afección pueden tener la lengua atada . ^[5]

Los tessiers número 1, 2, 12 y 13 son las hendiduras paramedianas. Estas hendiduras son bastante similares a las hendiduras de la línea media, pero están más alejadas de la línea media de la cara. Los tessiers número 1 y 2 atraviesan el maxilar y la nariz, en los que el tessier número 2 está más alejado de la línea media ( lateral ) que el número 1. El tessier número 12 está en la extensión del número 2, ubicado entre la nariz y el hueso frontal, mientras que el tessier número 13 está en la extensión del número 1, también entre la nariz y la frente. Tanto el 12 como el 13 corren entre la línea media y la órbita. ^{[ cita requerida ]}

Los tessiers número 3, 4, 5, 9, 10 y 11 son hendiduras orbitarias. Todas estas hendiduras involucran la órbita . Los tessiers número 3, 4 y 5 se ubican a través del maxilar y el piso orbitario. Los tessiers número 9, 10 y 11 se ubican entre el lado superior de la órbita y la frente o entre el lado superior de la órbita y la sien de la cabeza. Al igual que las otras hendiduras, el tessier número 11 se extiende al número 3, el número 10 se extiende al número 4 y el número 9 se extiende al número 5.

Las hendiduras laterales son las hendiduras que se encuentran en posición horizontal en la cara. Estas son las de Tessier número 6, 7 y 8. La de Tessier número 6 va desde la órbita hasta el pómulo. La de Tessier número 7 se encuentra en la línea entre la comisura de la boca y la oreja. Una posible hendidura lateral va desde la comisura de la boca hacia la oreja, lo que da la impresión de que la boca es más grande. También es posible que la hendidura comience en la oreja y se extienda hacia la boca. La de Tessier número 8 va desde la esquina exterior del ojo hacia la oreja. La combinación de Tessier número 6-7-8 se observa en el síndrome de Treacher Collins . La de Tessier número 7 está más relacionada con la microsomía hemifacial y la de Tessier número 8 está más relacionada con el síndrome de Goldenhar .

La clasificación de Van der Meulen divide diferentes tipos de hendiduras en función de dónde se produce la detención del desarrollo en la embriogénesis . Una hendidura primaria puede ocurrir en una etapa temprana del desarrollo de la cara (17 mm de longitud del embrión). Las detenciones del desarrollo se pueden dividir en cuatro grupos de ubicación diferentes: internasal, nasal , nasomaxilar y maxilar. La ubicación maxilar se puede subdividir en hendiduras medias y laterales.

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  Displasia internanasal
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  Displasia nasal
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  Displasia nasomaxilar
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  Displasia maxilar

La displasia internasal se produce por una detención del desarrollo antes de la unión de las dos mitades nasales. Estas hendiduras se caracterizan por un labio leporino medio, una escotadura media del arco de Cupido o una duplicación del frenillo labial . Además del labio leporino medio, en estas hendiduras se puede observar hipertelorismo . También a veces puede haber un subdesarrollo de la premaxila .

La displasia nasal o nasosquisis se produce por una detención del desarrollo de la cara lateral de la nariz, lo que da lugar a una fisura en una de las mitades nasales. El tabique nasal y la cavidad nasal pueden verse afectados, aunque esto es poco frecuente. La nasosquisis también se caracteriza por hipertelorismo.

La displasia nasomaxilar se produce por una detención del desarrollo en la unión de la cara lateral de la nariz con el maxilar, lo que da lugar a una hendidura completa o incompleta entre la nariz y el suelo orbitario (hendidura nasoocular) o entre la boca, la nariz y el suelo orbitario (hendidura oronaso-ocular). El desarrollo del labio es normal.

La displasia maxilar puede manifestarse en dos localizaciones diferentes en el maxilar: en la parte medial o en la parte lateral del maxilar.

• La displasia maxilar media se debe a un fallo en el desarrollo de la parte medial de los centros de osificación maxilares . Esto produce una fisura secundaria del labio, el surco nasolabial y el paladar. También se han descrito fisura desde el maxilar hasta el suelo orbitario.
• La displasia maxilar lateral se debe a un fallo en el desarrollo de la parte lateral de los centros de osificación maxilares, lo que también provoca una fisura secundaria del labio y del paladar. La fisura de la parte lateral del párpado inferior es típica de la displasia maxilar lateral.

Es posible que las hendiduras faciales sean causadas por un trastorno en la migración de las células de la cresta neural . ^[6]

Otra teoría es que las hendiduras faciales son causadas por un fallo en el proceso de fusión y un fallo en el crecimiento interno del mesodermo .

Otras teorías son que la genética juega un papel en el desarrollo de las hendiduras faciales ^[7] o que son causadas por bandas amnióticas. ^[8]

Alrededor de una de cada 700 personas nace con hendiduras craneofaciales. ^[9] Hay múltiples factores genéticos y ambientales que contribuyen al desarrollo craneofacial. Dentro de los trastornos y anomalías craneofaciales , las hendiduras orofaciales, y específicamente el labio leporino (CL) y el paladar hendido (CP) son los más comunes en humanos. ^[9] Las apariciones de CL/P son más a menudo (alrededor del setenta por ciento de los casos) aisladas y no sindrómicas, lo que significa que no están asociadas con un síndrome o condiciones genéticas heredadas. ^{[9] [10]} Alrededor del treinta por ciento ocurren con otras variaciones estructurales, y se han identificado más de 500 síndromes en los que la hendidura es una característica principal. ^{[9] [10]} La hendidura puede ser el resultado de teratógenos , un agente que interrumpe el desarrollo del embrión como, radiación, infección materna, productos químicos o medicamentos. ^{[9] [10]} Las anomalías cromosómicas o mutaciones en loci de un solo gen también han contribuido al desarrollo de la hendidura. ^{[9] [10]} Las causas genéticas están vinculadas con la mayoría de los síndromes craneofaciales, y la CL/P y otras hendiduras orofaciales se reconocen como trastornos heterogéneos , lo que significa que hay múltiples causas reconocidas. ^{[9] [11]} Las hendiduras orofaciales tienen una gran diversidad fenotípica, y sus entornos genéticos asociados han requerido una vasta investigación.

Los trastornos craneofaciales presentan una alta variabilidad en la expresión fenotípica, y los investigadores han sugerido que esta variabilidad podría deberse a interacciones entre los genes mutados/desviados y otros genes, junto con interacciones con factores ambientales. ^{[12] [13]} Se ha descubierto que las causas ambientales contribuyen a la fisura craneofacial, sin embargo, estas aún están influenciadas y respaldadas por factores genéticos. Muchos estudios, por ejemplo, han vinculado el tabaquismo materno con un mayor riesgo de LPH; sin embargo, el mayor riesgo sugiere que los genes en las vías metabólicas aún podrían contribuir a la susceptibilidad o formación de LPH/P. ^[14]

El complejo craneofacial comienza su progreso en la cuarta semana de desarrollo y es el resultado de la migración de las células de la cresta neural para formar y fusionar los primordios faciales. ^{[9] [10]} Las fallas o desviaciones en este proceso resultan en hendiduras craneofaciales, ya sean CL o CP. ^[6] El rango de variación en el fenotipo se alinea con la ascendencia. ^{[9] [14]} Los estudios han encontrado mayores cantidades de hendiduras en los familiares de pacientes con hendiduras, lo que sugiere que los factores genéticos son la causa subyacente de CL/P. ^[9] La herencia tiene un papel conocido y significativo en la morfología craneofacial humana. Esto se apoya a través de comparaciones cefalométricas y antropométricas de los miembros de la familia, incluidos trillizos, gemelos, hermanos y padres e hijos. ^[15]

Los factores genéticos de la fisura craneofacial se pueden investigar y rastrear a través de varios métodos, incluida la secuenciación en humanos, los estudios de asociación del genoma completo (GWA), el mapeo del destino , el análisis de la expresión y los estudios en animales (experimentos de eliminación o modelos con fisura a partir de mutagénesis química). ^[16] Los estudios en gemelos y la agrupación familiar también han revelado que la estructura y la formación facial están vinculadas genéticamente. Varios genes se han asociado con trastornos craneofaciales a través de la experimentación, incluida la secuenciación de síndromes de fisura mendeliana. ^[9] Se han identificado más de 25 loci como posibles influenciadores de las fisuras craneofaciales en todas las poblaciones. ^[12]

La familia del factor de crecimiento transformante ( TGF ) ha proporcionado múltiples genes candidatos vinculados con el desarrollo y la malformación craneofacial. ^{[17] [18] [14] [10]} El TGF está involucrado en la migración, diferenciación y proliferación celular, así como en la regulación de la matriz extracelular. ^[17] Otro gen que se ha señalado como causal de trastornos craneofaciales, incluyendo CL/P, es el factor regulador del interferón 6 o IRF6 . ^{[9] [14] [19]} Las mutaciones en IRF6 causan el síndrome de Van der Woude , el síndrome de hendidura más común. ^[9] El homeobox anterior ventral 1 , VAX1, y el noggin , NOG , se identificaron con importancia a nivel de todo el genoma por contribuir a CL/P. ^[14] Además, recientemente se han identificado mutaciones en SPECC1L como influyentes en la formación de la estructura facial y como causales de la hendidura facial sindrómica. ^{[19] [20]} La CL/P no sindrómica se ha asociado con el factor de transcripción proteína E1 de la caja de la horquilla ( FOXE1 ), ya que las mutaciones han dado lugar a casos de CL/P en ratones. ^[10] Otros genes que se ha descubierto que interactúan con la hendidura craneofacial o contribuyen a ella incluyen FGFR s, TWIST , MSX s, GREM1 , TCOF1 , PAX s, MAFB , ABCA4 y WNT , lo que permite una gran causa para más investigaciones sobre la base genética de los trastornos craneofaciales. ^{[11] [18] [12] [13] [14]}

Dado que la causa de las hendiduras faciales aún no está clara, es difícil decir qué puede evitar que los niños nazcan con hendiduras faciales. Parece que el ácido fólico contribuye a reducir el riesgo de que un niño nazca con una hendidura facial. ^[21]

No existe una única estrategia para el tratamiento de las hendiduras faciales, debido a la gran cantidad de variación que presentan. El tipo de cirugía que se utiliza depende del tipo de hendidura y de las estructuras involucradas. Existe mucha discusión sobre el momento de la reconstrucción del hueso y del tejido blando. El problema con la reconstrucción temprana es la recurrencia de la deformidad debido al crecimiento restringido intrínseco. Esto requiere operaciones adicionales a una edad más avanzada para asegurarse de que todas las partes de la cara estén en proporción. ^[22] Una desventaja de la reconstrucción ósea temprana es la posibilidad de dañar los gérmenes dentales, que se encuentran en el maxilar, justo debajo de la órbita. La reconstrucción del tejido blando se puede realizar a una edad temprana, pero solo si el colgajo de piel utilizado se puede volver a utilizar durante una segunda operación. El momento de la operación depende de la urgencia de la afección subyacente. Si la operación es necesaria para funcionar correctamente, debe realizarse a una edad temprana. El mejor resultado estético se logra cuando las incisiones se colocan en áreas que atraen menos la atención (cubren las cicatrices). Sin embargo, si la función de una parte de la cara no está dañada, la operación depende de factores psicológicos y de la zona facial a reconstruir.

El plan de tratamiento de la fisura facial se planifica inmediatamente después del diagnóstico. Este plan incluye todas las operaciones necesarias en los primeros 18 años de vida del paciente para reconstruir completamente el rostro. En este plan se hace una diferencia entre los problemas que se deben solucionar para mejorar la salud del paciente (coloboma) y los problemas que se deben solucionar para obtener un mejor resultado estético (hipertelorismo).

El tratamiento de las hendiduras faciales se puede dividir en diferentes zonas de la cara: las anomalías craneales, las anomalías orbitarias y oculares, las anomalías de la nariz, las anomalías del tercio medio facial y las anomalías de la boca.

La anomalía craneal más común observada en combinación con hendiduras faciales es el encefalocele .

El tratamiento del encefalocele se basa en la cirugía para reparar el hueco óseo y proporcionar una protección adecuada al cerebro subyacente. La pregunta sigue siendo si el tejido cerebral externo debe volver a colocarse en el cráneo o si es posible cortar ese trozo de tejido cerebral, porque se afirma que el trozo externo de tejido cerebral a menudo no es funcional, ^[23] con la excepción de un encefalocele basal, en el que la glándula pituitaria se puede encontrar en la boca.

Las anomalías orbitarias/oculares más comunes observadas en niños con hendiduras faciales son los colobomas y la distopía vertical.

El coloboma, que se presenta con frecuencia en las hendiduras faciales, es una hendidura en el párpado superior o inferior. Esta debe cerrarse lo antes posible para evitar la sequedad del ojo y la consiguiente pérdida de visión. ^[24]

La distopía orbitaria vertical puede ocurrir en las hendiduras faciales cuando el piso orbitario y/o el maxilar superior están involucrados en la hendidura. La distopía orbitaria vertical significa que los ojos no se encuentran en la misma línea horizontal en la cara (un ojo está ubicado más abajo que el otro). El tratamiento se basa en la reconstrucción de este piso orbitario, ya sea cerrando la hendidura ósea o reconstruyendo el piso orbitario utilizando un injerto óseo . ^[25]

Existen muchos tipos de operaciones que se pueden realizar para tratar un hipertelorismo. Dos opciones son: osteotomía en caja y bipartición facial ^[26] (también conocida como fasciotomía media). El objetivo de la osteotomía en caja es acercar las órbitas eliminando una parte del hueso entre las órbitas, para separar ambas órbitas de las estructuras óseas circundantes y mover ambas órbitas más hacia el centro de la cara. El objetivo de la bipartición facial no es solo acercar las órbitas, sino también crear más espacio en el maxilar. Esto se puede hacer dividiendo el maxilar y el hueso frontal, quitando una pieza de hueso con forma triangular de la frente y los huesos nasales y juntando las dos piezas de la frente. No solo se resolverá el hipertelorismo al acercar el hueso frontal, sino que debido a esta tracción, el espacio entre ambas partes del maxilar se hará más amplio.

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  Osteotomía en caja
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  Bipartición facial

Las anomalías nasales que se encuentran en las hendiduras faciales varían. El objetivo principal del tratamiento es reconstruir la nariz para obtener un resultado funcional y estético aceptable. Algunas opciones de tratamiento posibles son reconstruir la nariz con un colgajo frontal o reconstruir el dorso nasal con un injerto óseo, por ejemplo un injerto de costilla. La reconstrucción nasal con un colgajo frontal se basa en la reubicación de un colgajo de piel desde la frente hasta la nariz. Una posible desventaja de esta reconstrucción es que una vez que se realiza a una edad más temprana, no se puede alargar el colgajo en una etapa posterior. A menudo se necesita una segunda operación si la operación se realiza a una edad temprana, porque la nariz tiene un crecimiento restringido en el área de la hendidura. La reparación del ala de la nariz a menudo requiere la inserción de un injerto de cartílago, comúnmente tomado de la oreja. ^[27]

El tratamiento de las partes blandas de las anomalías del tercio medio facial consiste a menudo en una reconstrucción a partir de un colgajo de piel de la mejilla. Este colgajo de piel se puede utilizar para otras operaciones en el futuro, ya que se puede levantar de nuevo y volver a transponer. En el tratamiento de las anomalías del tercio medio facial se necesitan generalmente más operaciones. La reconstrucción del tejido óseo del tercio medio facial suele producirse más tarde que la reconstrucción del tejido blando. El método más común para reconstruir el tercio medio facial es mediante el uso de las líneas de fractura/incisión descritas por René Le Fort . Cuando la fisura afecta al maxilar, es probable que el crecimiento deficiente dé lugar a un hueso maxilar más pequeño en las tres dimensiones (altura, proyección, anchura).

Existen varias opciones para el tratamiento de anomalías en la boca como la fisura de Tessier número 2-3-7. Estas fisura también se observan en varios síndromes como el síndrome de Treacher Collins y la microsomía hemifacial, lo que hace que el tratamiento sea mucho más complicado. En este caso, el tratamiento de las anomalías en la boca es parte del tratamiento del síndrome.

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Síndromes

• Síndrome de Treacher Collins
• Microsomía hemifacial
• Síndrome de Goldenhar