Los genes Sox se definen como aquellos que contienen la caja HMG de un gen involucrado en la determinación del sexo llamado SRY , que reside en el cromosoma Y. Hay 20 genes SOX presentes en humanos y ratones, y 8 presentes en Drosophila. Casi todos los genes Sox muestran al menos un 50% de similitud de aminoácidos con la caja HMG en Sry. La familia se divide en subgrupos según la homología dentro del dominio HMG y otros motivos estructurales, así como según ensayos funcionales. [1]
La familia Sox, de importancia para el desarrollo, no tiene una función singular y muchos de sus miembros poseen la capacidad de regular varios aspectos diferentes del desarrollo. Si bien muchos genes Sox están involucrados en la determinación del sexo, algunos también son importantes en procesos como el desarrollo neuronal . Por ejemplo, Sox2 y Sox3 están involucrados en la transición de las células granulares epiteliales del cerebelo a su estado migratorio. Sox 2 también es un factor de transcripción en el mantenimiento de la pluripotencia tanto en embriones tempranos como en células madre embrionarias. [2] Las células granulares luego se diferencian en neuronas granulares, y Sox11 está involucrado en este proceso. [3] Se cree que algunos genes Sox pueden ser útiles en el diagnóstico temprano de tumores cerebrales infantiles debido a esta expresión secuencial en el cerebelo, lo que los convierte en un objetivo para una importante investigación.
Las proteínas Sox se unen a la secuencia WWCAAW y a secuencias similares ( W=A o T ). Tienen una especificidad de unión débil y una afinidad inusualmente baja por el ADN. Los genes Sox están relacionados con el grupo de genes Tcf/Lef1 que también contienen un grupo de alta movilidad específico de secuencia y tienen una especificidad de secuencia similar (aproximadamente TWWCAAAG). [4]
Grupos
Los genes Sox se clasifican en grupos. Los genes Sox de diferentes grupos comparten pocas similitudes fuera del dominio de unión al ADN. En ratones y humanos, los miembros de los grupos son: [5]
^ Bowles, J; Schepers G; Koopman P. (noviembre de 2000). "Filogenia de la familia SOX de factores de transcripción del desarrollo basada en indicadores de secuencia y estructurales". Dev. Biol . 227 (2): 239–55. doi : 10.1006/dbio.2000.9883 . PMID 11071752.
^ Takahashi, Kazutoshi; Yamanaka, Shinya (25 de agosto de 2006). "Inducción de células madre pluripotentes a partir de cultivos de fibroblastos embrionarios y adultos de ratón mediante factores definidos". Cell . 126 (4): 663–676. doi : 10.1016/j.cell.2006.07.024 . hdl : 2433/159777 . ISSN 0092-8674. PMID 16904174.
^ Rex, M; Church, R; Tointon, K; Ichihashi, RM; Mokhtar, S; Uwanogho, D; Sharpe, PT; Scotting, PJ (marzo de 1998). "El desarrollo de células granulares en el cerebelo está marcado por cambios en la expresión del gen Sox". Molecular Brain Research . 55 (1): 28–34. doi :10.1016/S0169-328X(97)00354-9. PMID 9645957.
^ Lefebvre V, Dumitriu B, Penzo-Méndez A, Han Y, Pallavi B (2007). "Control del destino celular y la diferenciación por factores de transcripción de la caja del grupo de alta movilidad (Sox) relacionados con Sry". Int. J. Biochem. Cell Biol . 39 (12): 2195–214. doi :10.1016/j.biocel.2007.05.019. PMC 2080623. PMID 17625949 .
^ Guth SI, Wegner M (octubre de 2008). "Tenerlo todo: la función de la proteína Sox entre la conservación y la innovación". Cell. Mol. Life Sci . 65 (19): 3000–18. doi :10.1007/s00018-008-8138-7. PMC 11131603. PMID 18516494. S2CID 8943181 .
Wegner, M (marzo de 1999). "De la cabeza a los pies: las múltiples facetas de las proteínas Sox". Nucleic Acids Res. 27 (6): 1409–1420. doi :10.1093/nar/27.6.1409. PMC 148332. PMID 10037800 .
Wright, EM; Snopek B; Koopman P. (febrero de 1993). "Siete nuevos miembros de la familia de genes Sox expresados durante el desarrollo del ratón". Nucleic Acids Res . 21 (3): 744. doi :10.1093/nar/21.3.744. PMC 309180 . PMID 8441686.
