FGF16
| factor de crecimiento de fibroblastos 16 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identificadores | |||||||
| Símbolo | FGF16 | ||||||
| Gen NCBI | 8823 | ||||||
| HGNC | 3672 | ||||||
| OMI | 603724 | ||||||
| Secuencia de referencia | Número de modelo NM_003868 | ||||||
| Protección unificada | O43320 | ||||||
| Otros datos | |||||||
| Lugar | Cro. X q21.1 | ||||||
| |||||||
El factor de crecimiento de fibroblastos 16 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FGF16 . [1] [2]
Función
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF). Los miembros de la familia FGF poseen amplias actividades mitogénicas y de supervivencia celular, y están involucrados en una variedad de procesos biológicos, incluyendo el desarrollo embrionario , el crecimiento celular, la morfogénesis , la reparación de tejidos, el crecimiento tumoral y la invasión. El homólogo de rata se expresa predominantemente en el tejido adiposo marrón embrionario y tiene una actividad mitogénica significativa, lo que sugiere un papel en la proliferación del tejido adiposo marrón embrionario . [3]
Se han encontrado mutaciones en este gen asociadas a casos de fusión metacarpiana recesiva ligada al cromosoma X 4/5. [4]
Referencias
- ^ Miyake A, Konishi M, Martin FH, Hernday NA, Ozaki K, Yamamoto S, Mikami T, Arakawa T, Itoh N (febrero de 1998). "Estructura y expresión de un nuevo miembro, FGF-16, en la familia del factor de crecimiento de fibroblastos". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 243 (1): 148–52. doi :10.1006/bbrc.1998.8073. PMID 9473496.
- ^ Kim HS (2001). "La familia de genes FGF humanos: ubicación cromosómica y análisis filogenético". Citogenética y genética celular . 93 (1–2): 131–2. doi :10.1159/000056965. PMID 11474196. S2CID 20876318.
- ^ "Entrez Gene: Factor de crecimiento de fibroblastos 16".
- ^ Jamsheer A, Zemojtel T, Kolanczyk M, Stricker S, Hecht J, Krawitz P, Doelken SC, Glazar R, Socha M, Mundlos S (septiembre de 2013). "La secuenciación completa del exoma identifica mutaciones sin sentido de FGF16 como la causa de la fusión recesiva ligada al cromosoma X de los 4/5 del metacarpiano". Journal of Medical Genetics . 50 (9): 579–84. doi :10.1136/jmedgenet-2013-101659. PMID 23709756. S2CID 9501794.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
 | Este artículo sobre un gen del cromosoma X humano y/o su proteína asociada es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo. |
