Inyecciones de etilina Wang
Genetista estadounidense
Inyecciones de etilina Wang
CiudadaníaAmericano
Alma máterUniversidad Johns Hopkins
Carrera científica
Camposgenética médica , biología craneofacial
InstitucionesEscuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí

Ethylin Wang Jabs es una médica y científica estadounidense con experiencia en genética médica, pediatría y biología craneofacial. Actualmente es vicepresidenta del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas de la Facultad de Medicina Icahn del Centro Médico Mount Sinai. Jabs también es profesora en los departamentos de biología del desarrollo y regenerativa y pediatría en Mount Sinai y profesora adjunta de pediatría, medicina y cirugía en la Facultad de Medicina Johns Hopkins . Su investigación y práctica clínica se han centrado en la genética del desarrollo y en los pacientes con defectos de nacimiento.

Educación

Jabs se graduó en 1974 como miembro de la primera clase de estudiantes de grado que admitió mujeres en la Universidad Johns Hopkins . Recibió su título de médica y su formación en genética pediátrica y médica en el Hospital Johns Hopkins y el Centro Pediátrico Johns Hopkins . [ cita requerida ]

Aspectos destacados de la investigación

Jabs se unió a la facultad de la Universidad Johns Hopkins en 1984 y se convirtió en profesor de genética pediátrica y director del Centro de Desarrollo y Trastornos Craneofaciales. [1]

Su laboratorio fue responsable de la identificación de la primera mutación humana en un gen que contiene homeobox , un gen regulador importante en el desarrollo. [2] Jabs continuó identificando mutaciones en genes clave responsables de trastornos craneofaciales, especialmente craneosinostosis . [3] [4] [5] [6] Descubrió que mutaciones similares en el mismo gen, el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 o FGFR2 , causan tanto el síndrome de Jackson-Weiss como el síndrome de Crouzon . [3]

En el caso de algunas de estas enfermedades, Jabs demostró la asociación de una edad paterna avanzada en el momento de la concepción. Ha estudiado la mayor frecuencia de mutaciones espontáneas que surgen en los espermatozoides con el envejecimiento. [7] [8] Jabs inició una base de datos de datos clínicos y genéticos de personas con trastornos craneofaciales, incluidas aquellas con síndrome de Möbius , un trastorno neurológico poco común, para ayudar a identificar la raíz genética de la enfermedad. [9] Jabs se unió a la escuela de medicina Mount Sinai en 2007. [10] Realiza investigaciones genéticas colaborativas sobre trastornos raros y sistemas de modelos animales para investigar el mecanismo molecular y las posibles estrategias terapéuticas para estas enfermedades. [11] Es una médica activa que atiende a pacientes con defectos de nacimiento. [12]

Durante su estancia en Johns Hopkins, dirigió un programa de formación internacional en colaboración con el Peking Union Medical College y la Universidad de Pekín . En Mount Sinai, dirige un programa de formación para estudiantes predoctorales sobre la integración de la bioinformática, la estadística y la biología del desarrollo. [13]

Jabs es asesora de varios grupos de apoyo para padres, incluido Smile Train . [14] Es autora de más de 250 publicaciones, capítulos y revisiones revisadas por pares. [15] [16]

Referencias

  1. ^ "Jabs, Ethylin Wang, MD". Hopkinsmedicine.org. Archivado desde el original el 2013-12-10 . Consultado el 2013-12-03 .
  2. ^ Jabs, Ethylin Wang; Müller, Ulrich; Li, Xiang; Ma, Liang; Luo, Wen; Haworth, Ian S; Klisak, Ivana; Sparkes, Robert; Warman, Matthew L; Mulliken, John B; Snead, Malcolm L; Maxson, Rob (1993). "Una mutación en el homeodominio del gen humano MSX2 en una familia afectada con craneosinostosis autosómica dominante". Cell . 75 (3): 443–50. doi :10.1016/0092-8674(93)90379-5. PMID  8106171. S2CID  13650758.
  3. ^ ab Jabs, Ethylin Wang; Li, Xiang; Scott, Alan F; Meyers, Gregory; Chen, Wendy; Eccles, Michael; Mao, Jen-i; Charnas, Lawrence R; Jackson, Charles E; Jaye, Michael (1994). "Los síndromes de Jackson-Weiss y Crouzon son alélicos con mutaciones en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos". Nature Genetics . 8 (3): 275–9. doi :10.1038/ng1194-275. PMID  7874170. S2CID  37549497.
  4. ^ Howard, Timothy D; Paznekas, William A; Green, Eric D; Chiang, Lydia C; Ma, Nancy; Luna, Rosa Isela Ortiz De; Delgado, Costanza Garcia; Gonzalez-Ramos, Mario; Kline, Antoine D; Jabs, Ethylin Wang (1997). "Mutaciones en TWIST, un factor de transcripción básico hélice-bucle-hélice, en el síndrome de Saethre-Chotzen". Nature Genetics . 15 (1): 36–41. doi :10.1038/ng0197-36. PMID  8988166. S2CID  35360537.
    • "Genética molecular" . The Scientist . 8 de diciembre de 1996.
  5. ^ Justicia, Cristina M; Yagnik, Garima; Kim, Yoonhee; Pedro, Inga; Golpes, Ethylin Wang; Erazo, Mónica; Sí, Xiaoqian; Ainehsazan, Edmond; Shi, Lisong; Cunningham, Michael L; Kimonis, Virginia; Roscioli, Tony; Muro, Steven A; Wilkie, Andrew OM; Robador, Juana; Richtsmeier, Joan T; Heuzé, Yann; Sánchez-Lara, Pedro A; Buckley, Michael F; Druschel, Charlotte M; Molinos, James L; Caggana, Michele; Romitti, Paul A; Kay, Denise M; Remitentes, Craig; Taub, Peter J; Klein, Ophir D; Boggan, James; Zwienenberg-Lee, Marike; et al. (2012). "Un estudio de asociación de todo el genoma identifica loci de susceptibilidad a la craneosinostosis sagital no sindrómica cerca de BMP2 y dentro de BBS9". Nature Genetics . 44 (12): 1360–4. doi :10.1038/ng.2463. PMC 3736322 . PMID  23160099. 
  6. ^ GEORGE JOHNSONPublicado: 13 de febrero de 1996 (1996-02-13). "El mismo gen puede dar forma al rostro, el corazón y las manos - New York Times". The New York Times . Consultado el 3 de diciembre de 2013 .{{cite news}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  7. ^ Glaser, R. L (2004). "Querido viejo papá". Ciencia del envejecimiento. Entorno del conocimiento . 2004 (3): 1re–1. doi :10.1126/sageke.2004.3.re1. PMID  14736914.
  8. ^ Glaser, Rivka L; Broman, Karl W; Schulman, Rebecca L; Eskenazi, Brenda; Wyrobek, Andrew J; Jabs, Ethylin Wang (2003). "El efecto de la edad paterna en el síndrome de Apert se debe, en parte, a la mayor frecuencia de mutaciones en el esperma". The American Journal of Human Genetics . 73 (4): 939–47. doi :10.1086/378419. PMC 1180614 . PMID  12900791. 
  9. ^ Miller, G (2007). "TRASTORNOS NEUROLÓGICOS: El misterio de la sonrisa perdida". Science . 316 (5826): 826–7. doi :10.1126/science.316.5826.826. PMID  17495152. S2CID  142880445.
  10. ^ "Ethylin Wang Jabs - Icahn School of Medicine at Mount Sinai". Icahn.mssm.edu. 2007-11-01. Archivado desde el original el 2013-12-13 . Consultado el 2013-12-03 .
  11. ^ Wang, Yingli; Zhou, Xueyan; Oberoi, Kurun; Phelps, Robert; Couwenhoven, Ross; Sun, Miao; Rezza, Amélie; Holmes, Greg; Percival, Christopher J; Friedenthal, Jenna; Krejci, Pavel; Richtsmeier, Joan T; Huso, David L; Rendl, Michael; Jabs, Ethylin Wang (2012). "La inhibición de P38 mejora las anomalías de la piel y el cráneo en ratones Beare-Stevenson Fgfr2". Revista de investigación clínica . 122 (6): 2153–64. doi :10.1172/JCI62644. PMC 3366414 . PMID  22585574. 
  12. ^ "Vacunas contra Ethylin | Monte Sinaí - Nueva York".
  13. ^ "Sistemas de becas de capacitación del NIH en biología | Facultad de Medicina Icahn".
  14. ^ "Dome: una publicación para la familia Johns Hopkins Medicine". Hopkinsmedicine.org. Archivado desde el original el 6 de septiembre de 2010. Consultado el 3 de diciembre de 2013 .
  15. ^ Resultados de la búsqueda del autor Jabs E en PubMed .
  16. ^ https://www.researchgate.net/profile/Ethylin_Jabs/contributions [ cita completa necesaria ]
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