Epidermólisis ampollosa distrófica
Condición médica

Condición médica
Epidermólisis ampollosa distrófica
Otros nombresEB distrófica
Las piernas de un individuo con epidermólisis ampollosa distrófica.
EspecialidadGenética médica 

La epidermólisis ampollosa distrófica o EB distrófica ( DEB ) es una enfermedad hereditaria que afecta la piel y otros órganos. [1] [2]

"Niño mariposa" es el nombre coloquial para un niño que nace con la enfermedad, ya que su piel se considera tan delicada y frágil como las alas de una mariposa. [3]

Signos y síntomas

La deficiencia de fibrillas de anclaje perjudica la adherencia entre la epidermis y la dermis subyacente. La piel de los pacientes con DEB es, por lo tanto, muy susceptible a la formación de ampollas graves . [ cita requerida ] El colágeno VII también está asociado con el epitelio del revestimiento esofágico , y los pacientes con DEB pueden tener cicatrices crónicas, membranas y obstrucción del esófago . Los individuos afectados a menudo están gravemente desnutridos debido a un traumatismo en la mucosa oral y esofágica y requieren sondas de alimentación para su nutrición. También tienen anemia por deficiencia de hierro de origen incierto, que conduce a fatiga crónica. [ cita requerida ]

Las heridas abiertas en la piel se curan lentamente o no se curan en absoluto, a menudo dejan cicatrices extensas y son particularmente susceptibles a las infecciones. Muchas personas se bañan en una mezcla de lejía y agua para combatir estas infecciones. [ cita requerida ] La inflamación crónica conduce a errores en el ADN de las células cutáneas afectadas, lo que a su vez causa carcinoma de células escamosas (CCE). La mayoría de estos pacientes mueren antes de los 30 años, ya sea por CCE o por complicaciones relacionadas con la EDE. [ cita requerida ]

El estado inflamatorio crónico observado en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR) puede causar neuropatía periférica de fibras pequeñas (NFP); [4] Los pacientes con EBDR han informado una sensación de dolor acorde con las cualidades del dolor neuropático. [5]

Causas

La DEB es causada por defectos genéticos (o mutaciones ) en el gen humano COL7A1 que codifica la proteína colágeno tipo VII (colágeno VII). [6] Las mutaciones que causan DEB pueden ser dominantes o recesivas . [ cita requerida ] La mayoría de las familias con miembros familiares con esta afección tienen mutaciones distintivas. [7]

El colágeno VII es una molécula muy grande (300 kDa ) que se dimeriza para formar una estructura de bucle semicircular: la fibrilla de anclaje. Se cree que las fibrillas de anclaje forman un vínculo estructural entre la membrana basal epidérmica y los colágenos fibrilares en la dermis superior . [ cita requerida ]

Fisiopatología

En ausencia de mutaciones en el gen COL7A1 , una respuesta autoinmune contra el colágeno tipo VII puede resultar en una forma adquirida de epidermólisis ampollosa llamada epidermólisis ampollosa adquirida. [8]

Existen otros tipos de epidermólisis ampollosa hereditaria , la epidermólisis ampollosa juntural y la epidermólisis ampollosa simple, que no están relacionadas con la deficiencia de colágeno tipo VII. Éstas surgen de mutaciones en los genes que codifican otras proteínas de la epidermis o de la membrana basal en la unión entre la epidermis y la dermis . [9]

Diagnóstico

Clasificación

NombreLocus y genOMI
Epidermólisis ampollosa distrófica dominante (DDEB)
También conocida como “enfermedad de Cockayne-Touraine”, esta variante se caracteriza por vesículas y bullas en las superficies extensoras de las extremidades. [10] [11]
3p21.3 ( COL7A1 )131750
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR)
También conocida como "variante de Hallopeau-Siemens de la epidermólisis ampollosa" [12] y "enfermedad de Hallopeau-Siemens", [13] esta variante resulta de mutaciones en el gen que codifica el colágeno tipo VII, COL7A1, caracterizada por lesiones orales debilitantes que producen dolor, cicatrices y microstomía. [14] [11] Debe su nombre a François Henri Hallopeau y Hermann Werner Siemens .
3q22-q23 ( COL7A1 ), 3p21.3 ( MMP1 )226600
Epidermólisis ampollosa distrófica pretibial3p21.3 ( COL7A1 )131850
Epidermólisis ampollosa pruriginosa3p21.3 ( COL7A1 )604129
Epidermólisis ampollosa con ausencia localizada congénita de piel y deformidad de las uñas3p21.3 ( COL7A1 )132000
Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido (TBDN)3p21.3 ( COL7A1 )131705

Tratamiento

En mayo de 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó Vyjuvek para el tratamiento de heridas en personas con epidermólisis ampollosa distrófica con mutaciones en el gen de la cadena alfa 1 del colágeno tipo VII (COL7A1). [15] [16]

Triterpenos del abedul

Estructura química de la betulina , uno de los componentes principales de los triterpenos del abedul.

Los triterpenos de abedul , vendidos bajo la marca Filsuvez, son un extracto de corteza de abedul utilizado como medicamento tópico para el tratamiento de la epidermólisis ampollosa . [17] [18] Los ingredientes activos son triterpenos extraídos de la corteza exterior del abedul plateado ( Betula pendula ) y del abedul velloso ( Betula pubescens ). [19]

Los efectos secundarios más comunes incluyen complicaciones de la herida. [18] Otros efectos secundarios comunes incluyen reacciones cutáneas en el sitio de aplicación, infecciones de la herida, prurito (picazón) y reacciones de hipersensibilidad (alérgicas). [18]

Los triterpenos de abedul fueron aprobados para uso médico en la Unión Europea en junio de 2022, [18] y en los Estados Unidos en diciembre de 2023. [20] [21]

Referencias

  1. ^ Referencia GH. "epidermólisis ampollosa distrófica". Genetics Home Reference . Consultado el 3 de abril de 2017 .
  2. ^ Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C, et al. (24 de septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa". Nature Reviews Cebadores de enfermedades . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN  2056-676X. PMID  32973163. S2CID  221861310.
  3. ^ Pittman T (21 de abril de 2015). "'Butterfly Child', una enfermedad rara y dolorosa, muestra una fuerza que te dejará boquiabierto". Huffington Post . Consultado el 14 de julio de 2017 .
  4. ^ [1] La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva produce una neuropatía dolorosa de fibras pequeñas.
  5. ^ Schräder NHB, Yuen WY, Jonkman MF (2018). "Escala de evaluación de la calidad del dolor para la epidermólisis ampollosa". Acta Derm Venereol . 98 (3): 346–349. doi : 10.2340/00015555-2827 . PMID  29057428.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  6. ^ Varki R, Sadowski S, Uitto J, Pfendner E (marzo de 2007). "Epidermólisis ampollosa. II. Mutaciones de colágeno tipo VII y correlaciones fenotipo-genotipo en los subtipos distróficos". Journal of Medical Genetics . 44 (3): 181–92. doi :10.1136/jmg.2006.045302. PMC 2598021 . PMID  16971478. 
  7. ^ Csikós M, Szőcs HI, Lászik A, Mecklenbeck S, Horváth A, Kárpáti S, et al. (mayo de 2005). "Alta frecuencia de la mutación del sitio de empalme 425A→G y nuevas mutaciones del gen COL7A1 en Europa central: importancia para futuras estrategias de detección de mutaciones en la epidermólisis ampollosa distrófica". British Journal of Dermatology . 152 (5): 879–886. doi :10.1111/j.1365-2133.2005.06542.x. PMID  15888141. S2CID  44394902.
  8. ^ Mihai S, Sitaru C (mayo-junio de 2007). "Inmunopatología y diagnóstico molecular de enfermedades ampollosas autoinmunes". Journal of Cellular and Molecular Medicine . 11 (3): 462–481. doi :10.1111/j.1582-4934.2007.00033.x. PMC 3922353 . PMID  17521373. 
  9. ^ Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty A, et al. (2008). "La clasificación de la epidermólisis ampollosa (EB) hereditaria: Informe de la Tercera Reunión de Consenso Internacional sobre el Diagnóstico y la Clasificación de la EB". Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología . 58 (6): 931–950. doi :10.1016/j.jaad.2008.02.004. PMID  18374450.
  10. ^ James, Berger y Elston 2005, pág. 558
  11. ^ Véase Freedberg y otros, 2003, pág. 601
  12. ^ Freedberg y otros, 2003
  13. ^ Rapini, Bolonia y Jorizzo 2007, p. 458
  14. ^ James, Berger y Elston 2005, págs. 558-9
  15. ^ Comisionado Oo (19 de mayo de 2023). «La FDA aprueba la primera terapia génica tópica para el tratamiento de heridas en pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica». FDA . Consultado el 1 de junio de 2023 .
  16. ^ "Vyjuvek". Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) . 19 de mayo de 2023.
  17. ^ "Filsuvez - gel de triterpenos de abedul". DailyMed . 14 de febrero de 2024 . Consultado el 3 de marzo de 2024 .
  18. ^ abcd «EPAR de Filsuvez». Agencia Europea de Medicamentos (EMA) . 13 de abril de 2022. Archivado desde el original el 6 de julio de 2022. Consultado el 6 de julio de 2022 .El texto se ha copiado de esta fuente, cuyos derechos de autor pertenecen a la Agencia Europea de Medicamentos. Se autoriza la reproducción siempre que se cite la fuente.
  19. ^ "Filsuvez, extracto de corteza de abedul común" (PDF) . Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Archivado (PDF) del original el 15 de julio de 2024 . Consultado el 1 de febrero de 2024 .
  20. ^ "Aprobaciones de nuevos fármacos para 2023". Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) . 19 de diciembre de 2023. Archivado desde el original el 21 de enero de 2023. Consultado el 22 de diciembre de 2023 .
  21. ^ "Instantáneas de ensayos de fármacos: Filsuvez". Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) . 18 de diciembre de 2023. Archivado desde el original el 15 de julio de 2024. Consultado el 14 de julio de 2024 . Dominio públicoEste artículo incorpora texto de esta fuente, que se encuentra en el dominio público .

Fuentes

  • Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, eds. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en medicina general (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
  • James W, Berger T, Elston D (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica (10.ª ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  • Rapini RP, Bolonia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  • ebd en NIH / UW GeneTests
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