EMP2

EMP2
Identificadores
Alias	EMP2 , NPHS10, XMP, proteína de membrana epitelial 2
Identificaciones externas	OMIM : 602334; MGI : 1098726; HomoloGene : 1089; Tarjetas genéticas : EMP2; OMA :EMP2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 16 (humano)
Fin	10.580.632 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 16 (ratón)
Fin	10.131.832 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	piel del muslo; ; piel del brazo; ; lóbulo inferior del pulmón; ; vulva; ; Pulmón derecho; ; lóbulo superior del pulmón; ; lóbulo superior del pulmón izquierdo; ; pezón; ; epitelio gingival; ; pene humano;
	Top expresado en
	lóbulo pulmonar derecho; ; pulmón izquierdo; ; lóbulo pulmonar izquierdo; ; folículo piloso; ; piel del oído externo; ; labio; ; piel del abdomen; ; esófago; ; epitelio de transición de la vejiga urinaria; ; calvaria;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de la proteína quinasa; unión de quinasa; unión de proteínas; unión de integrina;
Componente celular	cavéola; citoplasma; Aparato de Golgi; Membrana de Golgi; núcleo; parte apical de la célula; membrana plasmática apical; membrana; superficie celular; balsa de membrana; membrana plasmática; vesícula citoplasmática; componente integral de la membrana; citosol;
Proceso biológico	Regulación de la actividad de la quinasa; muerte celular; Citotoxicidad mediada por células T; Regulación de la filtración glomerular.; regulación de la angiogénesis; Regulación positiva de la adhesión célula-matriz.; Adhesión célula-matriz; organización del filamento de actina; conjunto de ampollas; Localización de proteínas en la membrana plasmática.; Transporte del endosoma temprano al endosoma tardío; Regulación positiva de la proliferación de la población celular.; Regulación de la adhesión célula-matriz.; conjunto de balsa de membrana; ensamblaje de caveola; migración celular; Regulación de la migración de células endoteliales.; Activación de la actividad de la proteína quinasa; Localización de proteínas en la superficie celular; contracción celular mediada por actina; Regulación positiva de la vía de señalización mediada por integrinas; regulación de la vasculogénesis; Adhesión celular; Migración de células endoteliales de los vasos sanguíneos; proliferación de la población celular; implantación del embrión;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2013
	13731
	ENSG00000213853
	ENSMUSG00000022505
	P54851
	O88662
	Número de modelo_001424
	Número de modelo_007929
	NP_001415
	NP_031955
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína de membrana epitelial 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EMP2 . ^[5]^[6]^[7]^[8]

Importancia clínica

Las mutaciones en EMP2 causan el síndrome nefrótico de inicio en la infancia . ^[9]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000213853 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022505 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Ben-Porath I, Benvenisty N (febrero de 1997). "Caracterización de un gen asociado a tumores, miembro de una nueva familia de genes que codifican glicoproteínas de membrana". Gene . 183 (1–2): 69–75. doi :10.1016/S0378-1119(96)00475-1. PMID 8996089.
^ Liehr T, Kuhlenbaumer G, Wulf P, Taylor V, Suter U, Van Broeckhoven C, et al. (julio de 1999). "Localización regional de los genes de la proteína de membrana epitelial humana 1, 2 y 3 (EMP1, EMP2, EMP3) en 12p12.3, 16p13.2 y 19q13.3". Genomics . 58 (1): 106–8. doi :10.1006/geno.1999.5803. PMID 10331954.
^ Wadehra M, Forbes A, Pushkarna N, Goodglick L, Gordon LK, Williams CJ, et al. (noviembre de 2005). "La proteína de membrana epitelial 2 regula la expresión superficial de la integrina alfa-beta3 en el endometrio". Dev Biol . 287 (2): 336–45. doi : 10.1016/j.ydbio.2005.09.003 . PMID 16216233.
^ "Gen Entrez: proteína de membrana epitelial EMP2 2".
^ Gee HY, Ashraf S, Wan X, Vega-Warner V, Esteve-Rudd J, Lovric S, et al. (junio de 2014). "Las mutaciones en EMP2 causan síndrome nefrótico de inicio en la infancia". American Journal of Human Genetics . 94 (6): 884–890. doi :10.1016/j.ajhg.2014.04.010. PMC 4121470 . PMID 24814193.

Lectura adicional

Lobsiger CS, Magyar JP, Taylor V, Wulf P, Welcher AA, Program AE, et al. (septiembre de 1996). "Identificación y caracterización de un ADNc y el gen estructural que codifica la proteína-1 de la membrana epitelial del ratón". Genomics . 36 (3): 379–387. doi :10.1006/geno.1996.0482. PMID 8884260.
Taylor V, Suter U (octubre de 1996). "Proteína de membrana epitelial-2 y proteína de membrana epitelial-3: dos nuevos miembros de la familia de genes de la proteína de mielina periférica 22". Gene . 175 (1–2): 115–120. doi :10.1016/0378-1119(96)00134-5. PMID 8917086.
Street VA, Goldy JD, Golden AS, Tempel BL, Bird TD, Chance PF (enero de 2002). "El mapeo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C en el cromosoma 16p identifica un nuevo locus para las neuropatías desmielinizantes". American Journal of Human Genetics . 70 (1): 244–250. doi :10.1086/337943. PMC 384893 . PMID 11713717.
Xu XR, Huang J, Xu ZG, Qian BZ, Zhu ZD, Yan Q, et al. (diciembre de 2001). "Información sobre la carcinogénesis hepatocelular a nivel del transcriptoma mediante la comparación de los perfiles de expresión génica del carcinoma hepatocelular con los del hígado no canceroso correspondiente". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (26): 15089–15094. Bibcode :2001PNAS...9815089X. doi : 10.1073/pnas.241522398 . PMC 64988 . PMID 11752456.
Wadehra M, Sulur GG, Braun J, Gordon LK, Goodglick L (abril de 2003). "La proteína de membrana epitelial 2 se expresa en regiones anatómicas discretas del ojo". Experimental and Molecular Pathology . 74 (2): 106–112. doi :10.1016/S0014-4800(03)00009-1. PMID 12710941.
Shimazaki K, Wadehra M, Forbes A, Chan AM, Goodglick L, Kelly KA, et al. (julio de 2007). "La proteína de membrana epitelial 2 modula la infectividad de Chlamydia muridarum (MoPn)". Microbes and Infection . 9 (8): 1003–1010. doi : 10.1016/j.micinf.2007.04.004 . PMID 17544801.
Forbes A, Wadehra M, Mareninov S, Morales S, Shimazaki K, Gordon LK, et al. (septiembre de 2007). "La proteína tetraspan EMP2 regula la expresión de caveolina-1". The Journal of Biological Chemistry . 282 (36): 26542–26551. doi : 10.1074/jbc.M702117200 . PMID 17609206.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000213853 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022505 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid8996089-5] Ben-Porath I, Benvenisty N (febrero de 1997). "Caracterización de un gen asociado a tumores, miembro de una nueva familia de genes que codifican glicoproteínas de membrana". Gene . 183 (1–2): 69–75. doi :10.1016/S0378-1119(96)00475-1. PMID 8996089.

[pmid10331954-6] Liehr T, Kuhlenbaumer G, Wulf P, Taylor V, Suter U, Van Broeckhoven C, et al. (julio de 1999). "Localización regional de los genes de la proteína de membrana epitelial humana 1, 2 y 3 (EMP1, EMP2, EMP3) en 12p12.3, 16p13.2 y 19q13.3". Genomics . 58 (1): 106–8. doi :10.1006/geno.1999.5803. PMID 10331954.

[pmid16216233-7] Wadehra M, Forbes A, Pushkarna N, Goodglick L, Gordon LK, Williams CJ, et al. (noviembre de 2005). "La proteína de membrana epitelial 2 regula la expresión superficial de la integrina alfa-beta3 en el endometrio". Dev Biol . 287 (2): 336–45. doi : 10.1016/j.ydbio.2005.09.003 . PMID 16216233.

[entrez-8] "Gen Entrez: proteína de membrana epitelial EMP2 2".

[9] Gee HY, Ashraf S, Wan X, Vega-Warner V, Esteve-Rudd J, Lovric S, et al. (junio de 2014). "Las mutaciones en EMP2 causan síndrome nefrótico de inicio en la infancia". American Journal of Human Genetics . 94 (6): 884–890. doi :10.1016/j.ajhg.2014.04.010. PMC 4121470 . PMID 24814193.