Síndrome de Walker-Warburg

Condición médica
Síndrome de Walker-Warburg
Otros nombresSíndrome HARD, síndrome de Warburg
El síndrome de Walker-Warburg tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.
EspecialidadOftalmología , neurología , genética médica. 

El síndrome de Walker-Warburg (WWS), también llamado síndrome de Warburg , síndrome de Chemke , síndrome HARD (hidrocefalia, agiria y displasia retiniana), síndrome de Pagon , disgenesia cerebroocular (COD) o síndrome de displasia cerebroocular-distrofia muscular (COD-MD), [1] es una forma rara de distrofia muscular congénita autosómica recesiva . [2] Se asocia con anomalías cerebrales ( lisencefalia , hidrocefalia , malformaciones cerebelosas ) y oculares . [3] Esta afección tiene una distribución mundial. Se estima que el síndrome de Walker-Warburg afecta a 1 de cada 60.500 recién nacidos en todo el mundo. [4]

Presentación

Las manifestaciones clínicas presentes al nacer son hipotonía generalizada , debilidad muscular, retraso del desarrollo con discapacidad intelectual y convulsiones ocasionales . [5] La distrofia muscular congénita se caracteriza por la hipoglucosilación del α-distroglicano. Los que nacen con la enfermedad también experimentan graves defectos oculares y cerebrales. La mitad de todos los niños con WWS nacen con encefalocele, que es un hueco en el cráneo que no se sella. Las meninges del cerebro sobresalen a través de este hueco debido a que el tubo neural no se cierra durante el desarrollo. Una malformación del cerebelo de un bebé suele ser un signo de esta enfermedad. Los problemas oculares comunes asociados con WWS son ojos anormalmente pequeños y anomalías retinianas causadas por un área sensible a la luz subdesarrollada en la parte posterior del ojo. [6]

Genética

Se han implicado varios genes en la etiología del síndrome de Walker-Warburg [7] y otros son aún desconocidos. Se encontraron varias mutaciones en los genes de la proteína O-Mannosyltransferase POMT1 y POMT2 , y una mutación en cada uno de los genes de la fukutina y de la proteína relacionada con la fukutina . Otro gen que se ha vinculado a esta afección es el de la Beta-1,3-N-acetilgalactosaminiltransferasa 2 ( B3GALNT2 ). [8]

Diagnóstico

Las pruebas de laboratorio suelen mostrar una concentración elevada de creatina quinasa , patología muscular miopática/distrófica y una alteración del α-distroglicano. El diagnóstico prenatal es posible en familias con mutaciones conocidas. La ecografía prenatal puede ser útil para el diagnóstico en familias en las que se desconoce el defecto molecular. [9]

Pronóstico

No existe un tratamiento específico. El tratamiento es solo de apoyo y preventivo. Las personas a las que se les diagnostica la enfermedad suelen morir en los primeros meses de vida. Casi todos los niños que padecen la enfermedad mueren antes de los tres años. [9]

Epónimo

El síndrome de WWS debe su nombre a Arthur Earl Walker y Mette Warburg (1926-2015), un oftalmólogo danés. [10] [11] [12] Sus nombres alternativos incluyen síndrome de Chemke y síndrome de Pagon, llamado así por Juan M. Chemke y Roberta A. Pagon. [10]

Referencias

  1. ^ "Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares), tipo a, 1; MDDGA1". Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) . 236670.
  2. ^ Vajsar J, Schachter H (agosto de 2006). "Síndrome de Walker-Warburg". Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-1-29 . PMC 1553431 . PMID  16887026. 
  3. ^ "Síndrome de Walker-Warburg". Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD), un programa del NCATS . Institutos Nacionales de Salud de EE. UU . . Consultado el 9 de abril de 2018 .
  4. ^ "Síndrome de Walker-Warburg". MedlinePlus Genetics . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . . Consultado el 14 de marzo de 2023 .
  5. ^ "Síndrome de Walker-Warburg". Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . . Consultado el 17 de abril de 2018 .
  6. ^ Weiss TC (1 de febrero de 2023) [6 de marzo de 2010]. «Síndrome de Walker-Warburg: datos e información». Disabled World .
  7. ^ Beltrán-Valero de Bernabé D, Currier S, Steinbrecher A, Celli J, van Beusekom E, van der Zwaag B, et al. (noviembre de 2002). "Las mutaciones en el gen de la O-manosiltransferasa POMT1 dan lugar al trastorno grave de migración neuronal denominado síndrome de Walker-Warburg". American Journal of Human Genetics . 71 (5): 1033–1043. doi :10.1086/342975. PMC 419999 . PMID  12369018. 
  8. ^ Maroofian R, Riemersma M, Jae LT, Zhianabed N, Willemsen MH, Wissink-Lindhout WM, et al. (diciembre de 2017). "Las mutaciones de B3GALNT2 asociadas con discapacidad intelectual autosómica recesiva no sindrómica revelan una falta de asociaciones genotipo-fenotipo en las distrofias musculares-distroglicanopatías". Genome Medicine . 9 (1): 118. doi : 10.1186/s13073-017-0505-2 . PMC 5740572 . PMID  29273094. 
  9. ^ ab Vajsar J, Schachter H (agosto de 2006). "Síndrome de Walker-Warburg". Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-1-29 . PMC 1553431 . PMID  16887026. 
  10. ^ ab "Síndrome de Walker-Warburg". ¿ Quién lo nombró ?
  11. ^ Walker AE (1942). "Lisencefalia". Archivos de Neurología y Psiquiatría . 48 : 13–29. doi :10.1001/archneurpsyc.1942.02290070023002.
  12. ^ Warburg M (marzo de 1971). "La heterogeneidad de la microftalmia en los retrasados ​​mentales". Serie de artículos originales sobre defectos congénitos . 7 (3): 136–154. PMID  4950916.

Lectura adicional

  • Síndrome HARD; síndrome de Walker-Warburg; síndrome de Chemke; COD (disgenesia cerebroocular) en la Oficina de Enfermedades Raras del NIH
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