Síndrome de Marden-Walker
| Síndrome de Marden-Walker | |
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| Otros nombres | Trastorno del tejido conectivo tipo Marden Walker |
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| El síndrome de Marden-Walker tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . | |
El síndrome de Marden-Walker ( SMW ) es un trastorno congénito autosómico recesivo poco común . [1] [2] Se caracteriza por blefarofimosis , microcefalia , micrognatia , contracturas articulares múltiples , aracnodactilia , camptodactilia , cifoescoliosis y retraso en el desarrollo motor y a menudo se asocia con riñones displásicos quísticos , dextrocardia , malformación de Dandy-Walker y agenesia del cuerpo calloso . [3]
Signos y síntomas
La mayoría de los signos de MWS están presentes durante el período neonatal. Los signos más comunes en este estado son contracturas articulares congénitas múltiples, rasgos dismórficos con cara en máscara, blefarofimosis , ptosis , micrognatia , paladar hendido o arqueado alto, orejas de implantación baja, aracnodactilia , deformación del tórax como pectus, cifoescoliosis y ausencia de reflejos osteotendinosos. También se han descrito malformaciones menores frecuentes que consisten en anomalías renales, anomalías cardiovasculares, hipospadias , conducto onfalomesentérico, estenosis pilórica hipertrófica y bandas duodenales, lóbulo inferior derecho hipoplásico del pulmón, desplazamiento de la laringe hacia la derecha y anomalías vertebrales, malformaciones cerebrales. [4]
- El 75% de los niños con MWS presentan blefarofimosis , boca pequeña, micrognatia, cifosis / escoliosis , sinostosis radiocubital y contracturas múltiples.
- Presentan un retraso grave del desarrollo; las contracturas articulares congénitas y la blefarofimosis deben estar presentes en todos los pacientes.
- Se deben manifestar 2 de los 3 siguientes signos: crecimiento postnatal, cara de máscara, retraso y disminución de la masa muscular.
- Los signos adicionales pueden incluir: micrognatia , paladar arqueado o hendido, orejas de implantación baja y cifoescoliosis .
- Los síntomas del MWS normalmente se diagnostican durante el período neonatal.
Progresión
La historia natural del síndrome de Mossette no se conoce bien: muchos pacientes murieron en la infancia y se ha informado de un seguimiento clínico en pocos adultos sobrevivientes. Sin embargo, el diagnóstico puede ser más difícil de establecer en pacientes adultos, como: blefarofimosis , contracturas , retraso del crecimiento y retraso del desarrollo , mientras que las anomalías faciales menores son menos notorias a medida que el paciente envejece. [5]
Causa
El síndrome de Mossette Williams es un trastorno heterogéneo , descrito inicialmente como un síndrome. Sin embargo, esta afección se parece más a una expresión fenotípica de varias enfermedades heterogéneas y pertenece al segundo grupo en la clasificación de la artrogriposis . Se ha sospechado que una miopatía congénita desconocida subyace al síndrome de Mossette Williams debido a la afectación muscular, pero la extensión de los sistemas neuromusculares no logró identificar una miopatía primaria en pacientes con síndrome de Mossette Williams. Puede producirse una afectación muscular secundaria a partir de una lesión del sistema nervioso central. Esto podría conducir a una debilidad congénita con hipoatonía del reflejo tendinoso profundo. [6]
Genética
El síndrome de Mossad se hereda de forma autosómica recesiva. [2] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se necesitan dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita requerida ]
Fisiopatología
Aunque se desconoce el mecanismo patológico del síndrome de Marden-Walker, puede ser causado por un defecto genético que se manifiesta como un mecanismo molecular disfuncional en las estructuras ciliares primarias de la célula . Estos orgánulos están presentes en muchos tipos celulares en todo el cuerpo humano . Los defectos ciliares afectan negativamente a "numerosas vías críticas de señalización del desarrollo" esenciales para el desarrollo celular. [3]
Diagnóstico
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Gestión
El único tratamiento para el MWS es únicamente sintomático, con manejo multidisciplinario [7]
Epidemiología
Se han notificado 30 casos de síndrome de Marden-Walker desde 1966. El primer caso se produjo en 1966, cuando una niña fue diagnosticada con blefarofimosis , contracturas articulares , aracnodactilia y retraso en el crecimiento. Terminó muriendo a los 3 meses debido a una neumonía. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 248700
- ^ ab Ben-Neriah, Z.; Yagel, S.; Ariel, I. (julio de 1995). "Anomalías renales en el síndrome de Marden-Walker: una pista para el diagnóstico prenatal". American Journal of Medical Genetics . 57 (3): 417–419. doi :10.1002/ajmg.1320570310. PMID 7677143.
- ^ ab Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). "Las ciliopatías: una clase emergente de trastornos genéticos humanos". Annu Rev Genom Hum Genet . 7 : 125-148. doi :10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
- ^ "Síndrome de Marden-Walker | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". Archivado desde el original el 2020-08-29 . Consultado el 2013-04-09 .
- ^ Héron, Delphine (noviembre de 2003). «Síndrome de Marden-Walker» (PDF) . orpha.net . Archivado desde el original (PDF) el 29 de agosto de 2020.
- ^ "Síndrome de Marden Walker". Archivado desde el original el 29 de agosto de 2020. Consultado el 9 de abril de 2013 .
- ^ "Biblioteca de salud de Healthgrades". Archivado desde el original el 17 de febrero de 2013. Consultado el 9 de abril de 2013 .
Enlaces externos
- El síndrome de Marden-Walker en la Oficina de Enfermedades Raras del NIH
- Síndrome similar al de Marden Walker en la Oficina de Enfermedades Raras del NIH OMIM: 600920
