Síndrome de Knobloch
| Síndrome de Knobloch | |
|---|---|
| Otros nombres | Desprendimiento de retina por miopía, encefalocele [1] |
El síndrome de Knobloch es un trastorno genético poco frecuente que presenta graves problemas de visión y, a menudo, un defecto en el cráneo . Debe su nombre al oftalmólogo William Hunter Knobloch (1926-2005), [2] quien describió por primera vez el síndrome en 1971. [3] Una ocurrencia habitual es una degeneración del humor vítreo y la retina , dos componentes del ojo . Esta ruptura a menudo da como resultado la separación de la retina (el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo) del ojo, llamado desprendimiento de retina , que puede ser recurrente. [4] La miopía extrema (visión corta) es una característica común. [4] La evidencia limitada disponible de la electrorretinografía sugiere que un patrón de disfunción de conos y bastones también es una característica. [5]
El síndrome de Knobloch es causado por mutaciones en un gen hereditario autosómico recesivo . Estas mutaciones se han encontrado en el gen COL18A1 que da instrucciones para la formación de una proteína que construye el colágeno XVIII . Este tipo de colágeno se encuentra en las membranas basales de varios tejidos corporales. Se cree que su deficiencia en el ojo es responsable de afectar el desarrollo normal del ojo. [4] Hay dos tipos de síndrome de Knobloch y se ha defendido la existencia de un tercero. [6] Cuando es causado por mutaciones en el gen COL18A1 se denomina síndrome de Knobloch tipo 1. [7] Los genes que causan los tipos II y III aún no se han identificado. [ cita requerida ]
El síndrome de Knobloch también se caracteriza por cataratas , dislocación del cristalino y defectos craneales como encefalocele occipital y aplasia occipital . [8] El encefalocele es un defecto del tubo neural en el que el cráneo no se ha cerrado por completo y protuberancias del cerebro en forma de saco pueden atravesar el cráneo; (también puede ser el resultado de otras causas). [9] En el síndrome de Knobloch, esto generalmente se ve en la región occipital, y la aplasia es el subdesarrollo de tejido nuevamente en esta referencia en el área occipital. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ "Síndrome de Knobloch | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 17 de marzo de 2019 .
- ^ Ramsay RC. William H. Knobloch, MD (1926-2005). Obituario. Arch Ophthalmol 2006; 124: 431; https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/417580
- ^ Knobloch WH, Layer JM. Desprendimiento de retina y encefalocele. J Pediat Ophthalmol 1971; 8: 181-184
- ^ Referencia abc , Genetics Home. "Síndrome de Knobloch". Referencia de Genetics Home .
- ^ Hull, S; Arno, G; Ku, CA; Ge, Z; Waseem, N; Chandra, A; Webster, AR; Robson, AG; Michaelides, M; Weleber, RG; Davagnanam, I; Chen, R; Holder, GE; Pennesi, ME; Moore, AT (2016). "Hallazgos moleculares y clínicos en pacientes con síndrome de Knobloch" (PDF) . JAMA Ophthalmol . 134 (7): 753–62. doi : 10.1001/jamaophthalmol.2016.1073 . PMID 27259167.
- ^ Khaliq, S; Abid, A; White, DR; Johnson, CA; Ismail, M; Khan, A; Ayub, Q; Sultana, S; Maher, ER; Mehdi, SQ (2007). "Mapeo de una nueva variante de tipo III del síndrome de Knobloch (KNO3) en el cromosoma 17q11.2". Am J Med Genet A . 143A (23): 2768–74. doi :10.1002/ajmg.a.31739. PMID 17975799. S2CID 28946327.
- ^ "Entrada OMIM - # 267750 - Síndrome de Knobloch 1; KNO1". www.omim.org . Consultado el 24 de febrero de 2018 .
- ^ Aldahmesh, MA; Khan, AO; Mohamed, JY; Alkuraya, H.; Ahmed, H.; Bobis, S.; Al-Mesfer, S.; Alkuraya, FS (2011). "Identificación de ADAMTS18 como un gen mutado en el síndrome de Knobloch". J. Med. Genet . 48 (9): 597–601. doi :10.1136/jmedgenet-2011-100306. PMID 21862674. S2CID 22473497.
- ^ Dorland's (2012). Diccionario médico ilustrado de Dorland (32.ª edición). Elsevier Saunders. pág. 613. ISBN 978-1-4160-6257-8.
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