Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia
El síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia ( HCDPH1 , también conocido como craneosinostosis sagital, malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia , malformación de Dandy-Walker con craneosinostosis sagital e hidrocefalia , síndrome de Braddock-Jones-Superneau o simplemente hidrocefalia autosómica dominante ) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por craneosinostosis sagital ( escafocefalia ), malformación de Dandy-Walker , hidrocefalia y dismorfismos craneofaciales que incluyen hipertelorismo , micrognatia y deformidades posicionales de la oreja. [1] [2] [3] [4]
Signos y síntomas
Las características de esta condición incluyen: [1] [5]
- Sistema musculoesquelético: síndrome de Dandy-Walker, craneosinostosis sagital
- Sistema nervioso: hipoplasia del vermis cerebeloso , hidrocefalia, quiste de la fosa posterior
Historia
Los primeros cuatro casos (una madre, sus dos hijos y un niño no emparentado) se notificaron en 1993. La afección se denominó "síndrome de Jones" más tarde ese año, pero este término no se utiliza ampliamente, ya que también se conoce otra afección con este nombre. En 2010, se informó que otra familia de origen judío marroquí tenía el síndrome, y se observó que las anomalías de la fosa posterior eran probablemente las responsables del desarrollo de la hidrocefalia. [2]
Causas
La enfermedad es causada por mutaciones en el cromosoma 8. La enfermedad es en su mayoría autosómica dominante, pero también se ha sugerido la herencia ligada al cromosoma X. [2]
Referencias
- ^ ab "Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia (ID de concepto: C1838347)". Medgen - NCBI . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .
- ^ abc "%123155 - HIDROCEFALIA AUTOSÓMICA DOMINANTE; HDCPH1". www.omim.org . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .
- ^ "Malformación de Dandy-Walker con craneosinostosis sagital e hidrocefalia - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 14 de septiembre de 2023 .
- ^ "Información sobre enfermedades raras de GARD: malformación de Dandy-Walker con craneosinostosis sagital e hidrocefalia - Organización Nacional de Enfermedades Raras". rarediseases.org . 2022-06-16 . Consultado el 2023-09-14 .
- ^ Basel-Vanagaite, L; Raas-Rotchild, A; Kornreich, L; Har-Zahav, A; Yeshaya, J; Latarowski, V; Lerer, I; Dobyns, WB; Shohat, M (noviembre de 2010). "Hidrocefalia familiar con cognición normal y características radiológicas distintivas". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 152A ( 11): 2743–8. doi :10.1002/ajmg.a.33688. PMID 20979187.
