Factor auxiliar 1 del ARN nuclear pequeño U2

U2AF1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de UniProt Humano: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	1JMT
Identificadores
Alias	U2AF1 , FP793, RN, RNU2AF35, U2AFBP, factor auxiliar 1 del ARN nuclear pequeño U2
Identificaciones externas	OMIM : 191317; HomoloGene : 134334; Tarjetas genéticas : U2AF1; OMA :U2AF1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 21 (humano)
Fin	43.107.570 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	pituitaria anterior; ; trompa uterina izquierda; ; médula ósea; ; zona olfatoria de la mucosa nasal; ; mucosa del colon transverso; ; apéndice; ; célula estromal del endometrio; ; Pulmón derecho; ; monocito; ; granulocito;
	n / A
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de iones metálicos; unión de proteínas; unión de ácidos nucleicos; unión al sitio de empalme 3' del pre-ARNm; Unión de ARN; Enlace de dominio RS;
Componente celular	Cuerpo de Cajal; mota nuclear; espliceosoma de paso catalítico 2; Complejo U2AF; nucleoplasm; complejo espliceosómico; núcleo;
Proceso biológico	Terminación de la transcripción de la ARN polimerasa II; Regulación positiva de la orientación de las proteínas a la mitocondria.; Procesamiento de ARNm; Exportación de ARNm desde el núcleo; Regulación de la autofagia de la mitocondria; Empalme de ARN; Procesamiento del extremo 3' del ARNm; Exportación de ARN desde el núcleo; Empalme de ARNm, a través del espliceosoma;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	7307
	n / A
	ENSG00000160201
	n / A
	Q01081 ; P0DN76
	n / A
	NM_001025203 ; NM_001025204 ; NM_006758
	n / A
NP_001307575 ; NP_001307577 ; NP_001307579 ; NP_001307580 ; NP_001020374;
	NP_001020375 ; NP_006749 ; NP_001020374 ; NP_001020375 ; NP_006749
	n / A
	Wikidatos
Ver/Editar humano

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

La subunidad de 35 kDa del factor de empalme U2AF es una proteína que en los humanos está codificada por el gen U2AF1 . ^[3]^[4]^[5]

Función

Este gen pertenece a la familia de genes del factor de empalme SR ^{[ cita requerida ]} . U2AF1 es una subunidad del complejo del factor auxiliar U2 junto con una subunidad más grande, U2AF2 . U2AF1 es una proteína no snRNP necesaria para la unión de U2 snRNP al sitio de ramificación del pre-ARNm . Este gen codifica una subunidad pequeña (~35 kDa) que desempeña un papel fundamental en el empalme del ARN al reconocer y unirse a los nucleótidos AG en el sitio de empalme 3' para facilitar el ensamblaje del espliceosoma . ^[6] Se han identificado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas ^{[ cita requerida ]} . Se han encontrado mutaciones somáticas en U2AF1 en una variedad de cánceres humanos, con un patrón distintivo de estas mutaciones en los dedos de zinc que implica un papel funcional bajo selección. ^[7] En los cánceres de pulmón, estas mutaciones afectan el empalme alternativo de varias transcripciones, incluidas las fusiones oncogénicas de ROS1 . ^[8] La eliminación condicional de U2af1 en el sistema hematopoyético del ratón conduce a una letalidad temprana, lo que sugiere que es importante para el mantenimiento y la función de las células madre hematopoyéticas {https://doi.org/10.1038/s41375-020-01116-x }.

Interacciones

Se ha demostrado que el factor auxiliar 1 del ARN nuclear pequeño U2 interactúa con:

ASF/SF2 , ^[9]^[10]
NXF1 , ^[11]
RP9 , ^[12]
SMNDC1 , ^[13]
U2AF2 , ^[14]^[15] y
ZRANB2 . ^[16]

Referencias

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Lectura adicional

Zhang M, Zamore PD, Carmo-Fonseca M, Lamond AI, Green MR (1992). "Clonación y localización intracelular de la subunidad pequeña del factor auxiliar de la ribonucleoproteína nuclear pequeña U2". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 89 (18): 8769–8773. Bibcode :1992PNAS...89.8769Z. doi : 10.1073/pnas.89.18.8769 . PMC 50002 . PMID 1388271.
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Enlaces externos

Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q01081 (subunidad del factor de empalme U2AF de 35 kDa) en el PDBe-KB .

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