Jeff Carroll
American scientific researcher (born 1977)

Jeff Carroll
Jeff Carroll en Praga, 2009
Nacido
Jeffrey Bryan Carroll

(1977-08-28) 28 de agosto de 1977 (47 años)
Seattle, Washington
OcupaciónInvestigador científico
Conocido porInvestigación y defensa de la enfermedad de Huntington

Jeffrey Bryan Carroll es un investigador científico estadounidense en el campo de la enfermedad de Huntington (EH). [1] Como portador del gen anormal que causa la EH, [2] también es un defensor público de las familias afectadas por la enfermedad y cofundador de la plataforma de noticias de investigación de la EH HDBuzz. [3] Su vida y su trabajo fueron el tema de un documental de la CBC nominado al premio Gemini 2011 [4] [5] . [6] Carroll es profesor asociado de neurociencia en el Departamento de Biología de la Universidad de Washington.

Vida temprana e historia familiar

Nacido en Seattle el 18 de agosto de 1977, de padres Cindy y Jim, Carroll es uno de seis hermanos. [2] [6] Se unió al ejército de los EE. UU. en 1998, sirviendo en Kosovo . [2] [6] Mientras servía en el ejército, a la madre de Carroll se le diagnosticó enfermedad de Huntington (HD), una enfermedad neurodegenerativa mortal, incurable y hereditaria genéticamente . [2] [6] Al enterarse de que él y sus hermanos tenían un riesgo del 50% de haber heredado la anomalía genética que causa la HD, y al no tener formación científica, Carroll se inscribió en un curso de biología básica patrocinado por el ejército, iniciando una carrera como neurocientífico . [2] [6]

Carroll se sometió a pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington en 2003 y recibió un resultado positivo, lo que indica que sucumbirá a la enfermedad en algún momento, a menos que se encuentren tratamientos efectivos. [2] [6]

Carrera científica

Al dejar el ejército de los EE. UU. en 2001, Carroll se unió a un programa de biología de pregrado en la Universidad de Columbia Británica , Vancouver , seguido de un programa de doctorado en el Centro de Medicina Molecular y Terapéutica de la UBC en el laboratorio del Dr. Michael Hayden . [2] [6] Carroll obtuvo un doctorado en 2010 por su investigación sobre la enfermedad de Huntington, incluido el trabajo en el modelo de ratón YAC128 HD , [7] [8] [9] [10] [11] [12] el papel de la caspasa 6 en HD, [13] la variación genética en el gen humano HD [14] y el potencial del silenciamiento de genes específicos de alelos utilizando oligonucleótidos antisentido como tratamiento para la enfermedad. [15]

Como investigador postdoctoral, Carroll trabajó en el laboratorio de la Dra. Marcy MacDonald en la Universidad de Harvard [16] sobre anomalías metabólicas en la enfermedad de Huntington antes de mudarse a la Universidad Western Washington en 2011, donde es profesor visitante en el Departamento de Psicología y continúa realizando investigaciones sobre la enfermedad de Huntington. [1] En 2022, se trasladó como profesor asociado al Departamento de Neurología de la Universidad de Washington . [17]

Defensa de la enfermedad de Huntington

Comunicar con precisión las investigaciones a la comunidad afectada es una obligación moral de la comunidad científica... un trabajo científico no está completo hasta que esto se haya hecho.

—  Jeff Carroll, Tendencias en medicina molecular, 2011 [16]

Como portador del gen que inevitablemente causa la enfermedad fatal que constituye el tema de su investigación científica, Carroll es un orador frecuente en conferencias y congresos científicos y de pacientes, sobre temas relacionados con vivir con riesgo de EH, la interdependencia mutua de la ciencia y las comunidades de pacientes, el diagnóstico genético preimplantacional y la controvertida cuestión de las pruebas genéticas predictivas para la EH. Pronunció discursos de apertura en el Congreso Mundial de 2009 sobre la Enfermedad de Huntington en Vancouver [18] y en la Convención Anual de 2010 de la Sociedad Estadounidense de la Enfermedad de Huntington [2] .

Carroll es también un destacado educador científico y un defensor de la educación accesible al público por parte de los científicos. En un editorial en la revista científica Trends in Molecular Medicine, argumentó que "la comunicación precisa de la investigación a la comunidad afectada es una obligación moral de la comunidad científica... un trabajo científico no está completo hasta que esto se haya hecho". [16] Junto con el investigador clínico Dr. Ed Wild y el periodista ganador del premio Emmy y defensor de pacientes con EH Charles Sabine , Carroll ha presentado resúmenes en lenguaje sencillo de noticias de investigación para pacientes y familiares en importantes conferencias científicas, incluidos los Congresos Mundiales sobre la Enfermedad de Huntington de 2009 [19] y 2011 [20] en Vancouver y Praga , y el Congreso Anual de la Red Europea de la Enfermedad de Huntington de 2010. [21]

En 2010, la vida, el trabajo y la familia de Carroll fueron el tema de un episodio del documental Connect with Mark Kelley de CBC News Network , titulado "La lucha contra la enfermedad de Huntington". [6] El episodio fue nominado a un premio Gemini al "Mejor segmento de información práctica y estilo de vida". [4] [5]

En 2011, con el apoyo financiero de las organizaciones nacionales de laicos sobre la enfermedad de Huntington de los EE. UU., [22] Canadá, [23] Inglaterra y Gales, [24] Escocia [25] y Alemania, [26] Carroll y Wild cofundaron HDBuzz, una fuente en línea de noticias accesibles sobre la investigación de la enfermedad de Huntington, escritas por científicos. [3] [16] HDBuzz recibió el Premio de Comunicación Científica 2011 de la Asociación de EH de Irlanda del Norte [27] y el Premio de Desarrollo Comunitario Michael Wright 2012 de la Sociedad Huntington de Canadá . [28] HDBuzz fue el tema de un artículo en la revista científica Trends in Molecular Medicine en octubre de 2011 titulado 'HDBuzz: empoderando a los pacientes a través de una educación accesible'. [16]

La vida, la familia y la investigación de Carroll fueron el tema del largometraje documental de 2012 ¿De verdad quieres saberlo?, dirigido por el cineasta canadiense ganador del premio de la Academia John Zaritsky y proyectado en el Festival de Cine Documental DOXA . La película ganó varios premios, incluido el de Mejor Documental en el Festival de Cine de Okanagan de 2012, Mejor Documental de Ciencia/Medicina y Tecnología y Mejor Director de No Ficción en el Festival de Cine de Yorkton de 2012 y Mejor Película de Ciencia/Tecnología en el Festival Internacional de Cine de Columbus de 2012. [ 29] [30] [31] Carroll también fue el tema de un largometraje de noviembre de 2012 en el programa de radio de CBC DNTO . [32]

Junto con el cofundador de HDBuzz, el Dr. Ed Wild , Carroll recibió el Premio de Desarrollo Comunitario Michael Wright 2012 de la Sociedad Huntington de Canadá . [28]

Vida familiar

Carroll vive en Bellingham, Washington, con su esposa Megan y sus dos hijos, Raven y Elijah (nacido el 27 de junio de 2006), gemelos no idénticos nacidos mediante fertilización in vitro utilizando un diagnóstico genético preimplantacional para garantizar que no heredaran un riesgo de enfermedad de Huntington. [2] [6]

Referencias

  1. ^ ab Western Washington University. "Facultad de Neurociencia Conductual". WWU. Archivado desde el original el 6 de noviembre de 2011. Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  2. ^ abcdefghi «Discurso de Carroll en la Convención Anual de la Huntington's Disease Society of America de 2010». Archivado desde el original el 21 de agosto de 2012. Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  3. ^ ab "HDBuzz". HDBuzz . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  4. ^ ab "Nominación al premio Gemini por el episodio 'Conéctate con Mark Kelly' con Carroll". Premios Gemini . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  5. ^ ab "Blog de CBC reconoce la nominación al premio Gemini por el documental sobre Carroll".
  6. ^ abcdefghi "Conéctese con Mark Kelley: cómo combatir la enfermedad de Huntington". CBC, Canadá . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  7. ^ 1=Van Raamsdonk, Jeremy M.; Metzler, Martina; Slow, Elizabeth; Pearson, Jacqueline; Schwab, Claudia; Carroll, Jeffrey; Graham, Rona K.; Leavitt, Blair R.; Hayden, Michael R. (2007). "Las anomalías fenotípicas en el modelo de ratón YAC128 de la enfermedad de Huntington son penetrantes en múltiples antecedentes genéticos y moduladas por la cepa". Neurobiología de la enfermedad . 26 (1): 189–200. doi :10.1016/j.nbd.2006.12.010. PMID  17276692. S2CID  10269398.{{cite journal}}: CS1 maint: numeric names: authors list (link)
  8. ^ Valenza, M.; Carroll, JB; Leoni, V.; Bertram, LN; Bjorkhem, I.; Singaraja, RR; Di Donato, S.; Lutjohann, D.; Hayden, MR; Cattaneo, E. (27 de junio de 2007). "La vía de biosíntesis del colesterol se altera en ratones YAC128 y se modula mediante la mutación de huntingtina". Human Molecular Genetics . 16 (18): 2187–2198. doi : 10.1093/hmg/ddm170 . PMID  17613541.
  9. ^ Warby, SC; Doty, CN; Graham, RK; Carroll, JB; Yang, Y.-Z.; Singaraja, RR; Overlo, CM; Hayden, MR (17 de abril de 2008). "La caspasa-6 activada y los fragmentos de huntingtina escindidos por la caspasa-6 se colocalizan específicamente en el núcleo". Human Molecular Genetics . 17 (15): 2390–2404. doi : 10.1093/hmg/ddn139 . PMID  18445618.
  10. ^ Warby, SC; Montpetit, A; Hayden, AR; Carroll, JB; Butland, SL; Visscher, H; Collins, JA; Semaka, A; Hudson, TJ; Hayden, MR (marzo de 2009). "La expansión de CAG en el gen de la enfermedad de Huntington está asociada con un haplogrupo predisponente específico y diana". American Journal of Human Genetics . 84 (3): 351–66. doi :10.1016/j.ajhg.2009.02.003. PMC 2668007 . PMID  19249009. 
  11. ^ Carroll, JB; Lerch, JP; Franciosi, S; Spreeuw, A; Bissada, N; Henkelman, RM; Hayden, MR (julio de 2011). "La historia natural de la enfermedad en el ratón YAC128 revela una firma discreta de patología en la enfermedad de Huntington". Neurobiología de la enfermedad . 43 (1): 257–65. doi :10.1016/j.nbd.2011.03.018. PMID  21458571. S2CID  21218418.
  12. ^ Huang, K; Sanders, SS; Kang, R; Carroll, JB; Sutton, L; Wan, J; Singaraja, R; Young, FB; Liu, L; El-Husseini, A; Davis, NG; Hayden, MR (1 de septiembre de 2011). "La HTT de tipo salvaje modula la actividad enzimática de la palmitoil transferasa neuronal HIP14". Genética molecular humana . 20 (17): 3356–65. doi :10.1093/hmg/ddr242. PMC 3153302 . PMID  21636527. 
  13. ^ Joshi, PR; Wu, NP; André, VM; Cummings, DM; Cepeda, C; Joyce, JA; Carroll, JB; Leavitt, BR; Hayden, MR; Levine, MS; Bamford, NS (25 de febrero de 2009). "Alteraciones dependientes de la edad de la actividad corticoestriatal en el modelo de ratón YAC128 de la enfermedad de Huntington". The Journal of Neuroscience . 29 (8): 2414–27. doi :10.1523/JNEUROSCI.5687-08.2009. PMC 2670193 . PMID  19244517. 
  14. ^ Valenza, M; Leoni, V; Karasinska, JM; Petricca, L; Fan, J; Carroll, J; Pouladi, MA; Fossale, E; Nguyen, HP; Riess, O; MacDonald, M; Wellington, C; DiDonato, S; Hayden, M; Cattaneo, E (11 de agosto de 2010). "El defecto del colesterol está marcado en múltiples modelos de roedores de la enfermedad de Huntington y se manifiesta en los astrocitos". The Journal of Neuroscience . 30 (32): 10844–50. doi :10.1523/JNEUROSCI.0917-10.2010. PMC 3842469 . PMID  20702713. 
  15. ^ Carroll, JB; Warby, SC; Southwell, AL; Doty, CN; Greenlee, S; Skotte, N; Hung, G; Bennett, CF; Freier, SM; Hayden, MR (4 de octubre de 2011). "Oligonucleótidos antisentido potentes y selectivos dirigidos a polimorfismos de un solo nucleótido en el silenciamiento específico de genes/alelos de la huntingtina mutante en la enfermedad de Huntington". Molecular Therapy . 19 (12): 2178–85. doi :10.1038/mt.2011.201. PMC 3242664 . PMID  21971427. 
  16. ^ abcde Wild, Edward J; Carroll, Jeffrey B (1 de octubre de 2011). "HDBuzz: empoderando a los pacientes a través de una educación accesible" (PDF) . Tendencias en Medicina Molecular . 18 (1): 1–3. doi :10.1016/j.molmed.2011.09.003. PMID  22018672.
  17. ^ "Jeff Carroll – Laboratorio de Carroll". sites.uw.edu . Consultado el 31 de mayo de 2024 .
  18. ^ "Discurso de Carroll en el Congreso Mundial sobre la Enfermedad de Huntington de 2009" . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  19. ^ "Vídeo del reportaje 'Evening News' de Carroll, Sabine y Wild en el Congreso Mundial de Alta Definición de 2009" . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  20. ^ "Vídeo del reportaje 'Oz Buzz' de Carroll, Sabine y Wild en el Congreso Mundial HD 2011". YouTube . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  21. ^ "Vídeo de la presentación de Carroll, Sabine y Wild en el Congreso Anual de la Red Europea de la Enfermedad de Huntington, 2010". YouTube . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  22. ^ "Huntington's Disease Society of America: noticias de investigación de HDBuzz". HDSA. Archivado desde el original el 8 de octubre de 2011. Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  23. ^ "Huntington Society of Canada: noticias de investigación de HDBuzz". HSC. Archivado desde el original el 23 de octubre de 2011. Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  24. ^ "HDA anuncia una asociación con HDBuzz". HD Association (Inglaterra y Gales). 18 de enero de 2011. Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  25. ^ "Scottish Huntington's Association: noticias de investigación de HDBuzz". SHA . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  26. ^ "HDBuzz: Financiación" . Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  27. ^ "Asociación HD de Irlanda del Norte: Premio 2010 de Comunicación Científica". Archivado desde el original el 18 de abril de 2010. Consultado el 22 de noviembre de 2011 .
  28. ^ ab "Anuncio del premio Michael Wright (Twitter)" . Consultado el 13 de noviembre de 2012 .
  29. ^ Takeuchi, Craig (3 de mayo de 2012). "DOXA 2012: ¿De verdad quieres saberlo? analiza la angustiosa pregunta sobre la enfermedad de Huntington". Straight.com . Consultado el 21 de mayo de 2012 .
  30. ^ "¿De verdad quieres saberlo? Sitio web oficial de la película" . Consultado el 27 de noviembre de 2012 .
  31. ^ "¿De verdad quieres saberlo? (Cuenta de Facebook)". Facebook . Consultado el 27 de noviembre de 2012 .
  32. ^ "CBC/DNTO: ¿Qué sucedió cuando se encontró una causa perdida?" . Consultado el 6 de noviembre de 2012 .
  • HDBuzz, la plataforma de noticias sobre investigación de la enfermedad de Huntington de Carroll
  • Laboratorio Carroll - Universidad Western Washington


Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Jeff_Carroll&oldid=1257994300"