Recirculación de gases de escape 2
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
Recirculación de gases de escape 2
Identificadores
AliasEGR2 , AT591, CMT1D, CMT4E, KROX20, respuesta de crecimiento temprano 2, CHN1
Identificaciones externasOMIM : 129010; MGI : 95296; HomoloGene : 20123; Tarjetas genéticas : EGR2; OMA :EGR2 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

1959

13654

Conjunto

ENSG00000122877

ENSMUSG00000037868

Protección unificada

P11161

P08152

RefSeq (ARNm)

NM_000399
NM_001136177
NM_001136178
NM_001136179
NM_001321037

Número de modelo NM_010118 Número de
modelo NM_001347458

RefSeq (proteína)

NP_000390
NP_001129649
NP_001129650
NP_001129651
NP_001307966

Ubicación (UCSC)Crónica 10: 62.81 – 62.82 MbCrónica 10: 67.54 – 67.54 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La proteína 2 de respuesta al crecimiento temprano es una proteína que en los humanos está codificada por el gen EGR2 . EGR2 (también denominado Krox20) es un factor regulador de la transcripción, que contiene tres sitios de unión al ADN con dedos de zinc, y se expresa en gran medida en una población de células de la cresta neural migratorias. [5] [6] [7] Posteriormente se expresa en las células derivadas de la cresta neural del ganglio craneal. La proteína codificada por Krox20 contiene dos dedos de zinc de tipo cys2his2. La expresión del gen Krox20 está restringida al desarrollo temprano del rombencéfalo. [6] [8] Se conserva evolutivamente en vertebrados, humanos, ratones, polluelos y peces cebra. [9] Además, la secuencia de aminoácidos y la mayoría de los aspectos del patrón genético embrionario se conservan entre los vertebrados, lo que implica aún más su papel en el desarrollo del rombencéfalo. [7] [10] [11] [12] Cuando se elimina el gen Krox20 en ratones, la capacidad de codificación de proteínas del gen Krox20 (incluido el dominio de unión al ADN del dedo de zinc) disminuye. Estos ratones no pueden sobrevivir después del nacimiento y presentan defectos importantes en el rombencéfalo. [6] [8] Estos defectos incluyen, entre otros, defectos en la formación de los ganglios sensoriales craneales, fusión parcial del nervio trigémino (V) con los nervios facial (VII) y auditivo (VII), las raíces nerviosas proximales que salen de estos ganglios estaban desorganizadas y entrelazadas entre sí al ingresar al tronco encefálico, y hubo fusión del complejo nervioso glosofaríngeo (IX). [13] [14] [15]

Función

La proteína 2 de respuesta al crecimiento temprano es un factor de transcripción con tres dedos de zinc de tipo C2H2 en tándem. Las mutaciones en este gen están asociadas con la enfermedad autosómica dominante de Charcot-Marie-Tooth , tipo 1D, [16] la enfermedad de Dejerine-Sottas , [17] y la neuropatía hipomielinizante congénita. [18] Dos estudios han vinculado la expresión de EGR2 con la proliferación de osteoprogenitores [19] y líneas celulares derivadas del sarcoma de Ewing, que es un cáncer asociado a los huesos muy agresivo. [20]

Una nueva investigación sugiere que Krox20 (o la falta de él) es la causa de la calvicie masculina. [21]

Referencias

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Lectura adicional

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  • Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
  • Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
  • Proteína EGR2+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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