Entre 2000 y 2003, Birney organizó una apuesta y sorteo científico conocido como GeneSweep , [38] [15] para la comunidad genómica, en el que se hacían apuestas sobre estimaciones del número total de genes (y ADN no codificante [39] ) en el genoma humano. [32] [40] [41]
Birney es uno de los fundadores del explorador de genomas Ensembl y otras bases de datos, y ha desempeñado un papel en la secuenciación del genoma humano en 2000 y en el análisis de la función del genoma en el proyecto ENCODE . [41] [42] Ha desempeñado un papel en la anotación de las secuencias del genoma del ser humano, [43] el ratón, [44] el pollo [45] y varios otros organismos. Su grupo de investigación se centra en la genómica computacional y las diferencias interindividuales en humanos y otros animales . [18] [22] [24] [39] [46] [47] [48] [49] [50] [51]
Birney es conocido por su papel en el consorcio ENCODE . [5] [41] [52] [53] [54] [55] [56] Antes del proyecto ENCODE, Birney ha estado involucrado en la creación de una serie de herramientas de bioinformática y biología computacional ampliamente utilizadas , ya sea directamente (PairWise, [57] GeneWise, [58] GenomeWise, [59] ), o en colaboración con estudiantes y posdoctorados , por ejemplo, Exonerate [60] (con Guy Slater), Enredo (Javier Herrero [61] ), Pecan (Benedict Paten [62] ), el ensamblador Velvet (Daniel Zerbino [63]
) y CRAM (Markus Hsi-Yang Fritz, [64] Rasko Leinonen [65] y Vadim Zalunin). Birney también ha contribuido a varios otros proyectos, incluida la base de datos Pfam [66] , InterPro , [67] BioPerl , [68] [69] y HMMER [70] y el proyecto de base de datos del genoma Ensembl . [71]
Como lo expresaron sus nominadores, Birney ha sido una fuerza significativa en el Código Abierto en Bioinformática y ciencia. Ha sido un firme defensor de hacer que la información del genoma esté disponible gratuitamente para todos. Su trabajo como codirector del proyecto Ensembl ha hecho que la anotación genómica de alta calidad esté disponible gratuitamente en la web, evitando un sistema de clases de laboratorios que pueden y no pueden permitirse pagar tarifas de suscripción a datos privados. El proyecto ha trabajado duro para hacer que los datos estén disponibles de diversas maneras para que sean accesibles y fácilmente disponibles para la minería. El proyecto Ensembl ha sido de código abierto desde el principio, lo que permite a los investigadores y corporaciones por igual reutilizar y extender el sistema de software. Birney también ha sido un defensor de la ciencia abierta . Junto con Sean Eddy , criticó las decisiones de las revistas de permitir que se publiquen artículos sin publicar los datos de la secuencia del genoma al mismo tiempo. También es el autor del paquete de herramientas Wise de libre acceso, que son partes importantes de los procesos de anotación del genoma. Se desempeña como codirector del kit de herramientas de bioinformática de código abierto Bioperl y también cofundó y actualmente se desempeña como presidente de la Fundación Open Bioinformatics , una organización que apoya el desarrollo de varios kits de herramientas de bioinformática.
Ewan se ha convertido en una fuerza en genómica debido a su innovación en el análisis del genoma, tanto en análisis algorítmicos como integrativos. Escribió el primer programa de alineamiento de proteínas tolerante a errores y consciente del empalme , utilizado en el análisis del genoma humano y posterior; fue coautor de uno de los primeros y más utilizados ensambladores de lectura corta . En términos de integración de datos , Ewan ha liderado el análisis en muchos consorcios genómicos, en particular ENCODE , liderando la integración de muchos ensayos genómicos; por ejemplo, haciendo predicciones sólidas de potenciadores , promotores y su integración con regiones asociadas a enfermedades. También co-desarrolló muchos recursos bioinformáticos ampliamente utilizados.
Birney se casó en 2003 [18] y tiene dos hijos. [13]
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