Desmogleína-4

DSG4
Identificadores
Alias	DSG4 , CDGF13, CDHF13, HYPT6, LAH, desmogleína 4
Identificaciones externas	OMIM : 607892; MGI : 2661061; HomoloGene : 65341; Tarjetas genéticas : DSG4; OMA :DSG4 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 18 (humano)
Fin	31.414.912 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 18 (ratón)
Fin	20.604.878 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	testículo; ; mucosa del esófago; ; gónada; ; duodeno; ; piel del abdomen; ; recto; ; vagina; ; piel de la pierna; ; cabeza; ; boca;
	Top expresado en
	labio; ; zona de piel; ; íleon; ; yeyuno; ; placenta;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	unión de iones de calcio; unión de iones metálicos;
Componente celular	componente integral de la membrana; unión celular; desmosoma; membrana; sobre cornificado; membrana plasmática; unión célula-célula;
Proceso biológico	desarrollo del folículo piloso; Adhesión celular; Vía de señalización de BMP; diferenciación de queratinocitos; Adhesión celular homofílica a través de moléculas de adhesión a la membrana plasmática; queratinización; cornificación; Adhesión célula-célula;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	147409
	16769
	ENSG00000175065
	ENSMUSG00000001804
	Q86SJ6
	Q7TMD7
	Número de modelo: 001134453 Número de ; modelo: 177986
	Número nuevo_181564
	NP_001127925 ; NP_817123
	Número de serie_853543
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Proteína que se encuentra en los humanos

La desmogleína-4 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DSG4 . ^[5]^[6]

Véase también

Lista de afecciones causadas por problemas con las proteínas de unión

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000175065 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000001804 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Whittock NV, Bower C (marzo de 2003). "Evidencia genética de una nueva cadherina desmosómica humana, la desmogleína 4". J Invest Dermatol . 120 (4): 523–30. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12113.x . PMID 12648213.
^ "Gen Entrez: DSG4 desmogleína 4".

Lectura adicional

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Kljuic A, Bazzi H, Sundberg JP, et al. (2003). "Desmogleína 4 en la diferenciación del folículo piloso y la adhesión epidérmica: evidencia de hipotricosis hereditaria y pénfigo vulgar adquirido". Cell . 113 (2): 249–60. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00273-3 . PMID 12705872. S2CID 15131587.
Rafiq MA, Ansar M, Mahmood S, et al. (2004). "Una mutación intragénica recurrente por deleción en el gen DSG4 en tres familias pakistaníes con hipotricosis autosómica recesiva". J. Invest. Dermatol . 123 (1): 247–8. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22715.x . PMC 6157275 . PMID 15191570.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
Nagasaka T, Nishifuji K, Ota T, et al. (2004). "Definición de la participación patogénica de la desmogleína 4 en el pénfigo y el síndrome de piel escaldada por estafilococos". J. Clin. Invest . 114 (10): 1484–92 . doi :10.1172/JCI20480. PMC 525737. PMID 15545999.
Bazzi H, Martinez-Mir A, Kljuic A, Christiano AM (2006). "Las mutaciones de la desmogleína 4 son la base de la hipotricosis autosómica recesiva localizada en humanos, ratones y ratas". Actas del simposio de la revista Journal of Investigative Dermatology . 10 (3): 222–4. doi : 10.1111/j.1087-0024.2005.10110.x . PMID 16382669.
Bazzi H, Getz A, Mahoney MG, et al. (2006). "La desmogleína 4 se expresa en queratinocitos y tricocitos altamente diferenciados en la epidermis y el folículo piloso humanos". Diferenciación . 74 (2–3): 129–40. doi :10.1111/j.1432-0436.2006.00061.x. PMID 16533311.
Wajid M, Bazzi H, Rockey J, et al. (2007). "La hipotricosis autosómica recesiva localizada debida a una mutación por cambio de marco de lectura en el gen de la desmogleína 4 muestra una amplia variabilidad fenotípica en una familia pakistaní". J. Invest. Dermatol . 127 (7): 1779–82. doi : 10.1038/sj.jid.5700791 . PMID 17392831.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000175065 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000001804 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid12648213-5] Whittock NV, Bower C (marzo de 2003). "Evidencia genética de una nueva cadherina desmosómica humana, la desmogleína 4". J Invest Dermatol . 120 (4): 523–30. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12113.x . PMID 12648213.

[entrez-6] "Gen Entrez: DSG4 desmogleína 4".