ADNI2

ADNI2
Identificadores
Alias	DNAI2 , CILD9, DIC2, cadena intermedia axonemal 2 de dineína
Identificaciones externas	OMIM : 605483; MGI : 2685574; HomoloGene : 11311; Tarjetas genéticas : DNAI2; OMA :DNAI2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 17 (humano)
Fin	74.314.884 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	114.648.715 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	trompa uterina derecha; ; célula epitelial bronquial; ; mucosa del seno paranasal; ; testículo izquierdo; ; testículo derecho; ; zona olfatoria de la mucosa nasal; ; epitelio nasal; ; esperma; ; epitelio de la nasofaringe; ; testículo;
	Top expresado en
	espermátida; ; órgano otolítico; ; utrículo; ; túbulo seminífero; ; epitelio olfatorio; ; espermatocito; ; epitelio sensorial vestibular; ; Epitelio del plexo coroideo; ; lóbulo pulmonar derecho; ; blastocisto;
	Más datos de expresión de referencia
	n / A
Ontología genética
Función molecular	Actividad motora de los microtúbulos; actividad motora del citoesqueleto; unión de proteínas; Actividad motora de los microtúbulos dirigida al extremo positivo; unión de la cadena ligera de dineína; unión de la cadena pesada de dineína;
Componente celular	citoplasma; complejo dineína axonemal; complejo dineína; axonema; proyección celular; flagelo del espermatozoide; cilio; microtúbulo; brazo externo de dineína; citoesqueleto; lado externo de la membrana plasmática;
Proceso biológico	movimiento del cilio; determinación de simetría izquierda/derecha; conjunto de brazo de dineína exterior; organización de proyección celular; ensamblaje de cilios; movimiento basado en microtúbulos;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	64446
	432611
	ENSG00000171595
	ENSMUSG00000034706
	Q9GZS0
	A2AC93
	NM_001172810 ; NM_023036 ; NM_001353167
	Número de modelo_001034878
	NP_001166281 ; NP_075462 ; NP_001340096
	NP_001030050
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La cadena intermedia axonemal 2 de dineína, también conocida como cadena intermedia 2 de dineína axonemal , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DNAI2 . ^[5]^[6]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de la cadena intermedia de dineína y es parte del complejo de dineína de los cilios respiratorios y los flagelos de los espermatozoides. ^[5]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen DNAI2 están asociadas con discinesia ciliar primaria . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000171595 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034706 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ ab "Entrez Gene: dineína".
^ Pennarun G, Chapelin C, Escudier E, Bridoux AM, Dastot F, Cacheux V, Goossens M, Amselem S, Duriez B (diciembre de 2000). "El gen de la cadena intermedia 2 de la dineína humana (DNAI2): clonación, mapeo, patrón de expresión y evaluación como candidato para la discinesia ciliar primaria". Hum. Genet . 107 (6): 642–9. doi :10.1007/s004390000427. PMID 11153919. S2CID 21558696.
^ Loges NT, Olbrich H, Fenske L, Mussaffi H, Horvath J, Fliegauf M, Kuhl H, Baktai G, Peterffy E, Chodhari R, Chung EM, Rutman A, O'Callaghan C, Blau H, Tiszlavicz L, Voelkel K , Witt M, Zietkiewicz E, Neesen J, Reinhardt R, Mitchison HM, Omran H (noviembre 2008). "Las mutaciones de DNAI2 causan discinesia ciliar primaria con defectos en el brazo externo de dineína". Soy. J. Hum. Genet . 83 (5): 547–58. doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.001. PMC 2668028 . PMID 18950741.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Enlaces externos

Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre discinesia ciliar primaria

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 17 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000171595 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034706 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[entrez-5] "Entrez Gene: dineína".

[pmid11153919-6] Pennarun G, Chapelin C, Escudier E, Bridoux AM, Dastot F, Cacheux V, Goossens M, Amselem S, Duriez B (diciembre de 2000). "El gen de la cadena intermedia 2 de la dineína humana (DNAI2): clonación, mapeo, patrón de expresión y evaluación como candidato para la discinesia ciliar primaria". Hum. Genet . 107 (6): 642–9. doi :10.1007/s004390000427. PMID 11153919. S2CID 21558696.

[pmid18950741-7] Loges NT, Olbrich H, Fenske L, Mussaffi H, Horvath J, Fliegauf M, Kuhl H, Baktai G, Peterffy E, Chodhari R, Chung EM, Rutman A, O'Callaghan C, Blau H, Tiszlavicz L, Voelkel K , Witt M, Zietkiewicz E, Neesen J, Reinhardt R, Mitchison HM, Omran H (noviembre 2008). "Las mutaciones de DNAI2 causan discinesia ciliar primaria con defectos en el brazo externo de dineína". Soy. J. Hum. Genet . 83 (5): 547–58. doi :10.1016/j.ajhg.2008.10.001. PMC 2668028 . PMID 18950741.