Distrofia de conos

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Distrofia de conos
Fondo de ojo de un paciente de 45 años con distrofia de conos y bastones segregada con una mutación de pérdida de función (E1087X) en ABCA4. Nótese la presencia de depósitos de pigmento de diversas formas en el polo posterior con atrofia de la retina, mientras que la retina aparece menos dañada en la periferia (parte superior de la fotografía).
Especialidad	Oftalmología

La distrofia de conos es un trastorno ocular hereditario que se caracteriza por la pérdida de las células cónicas , los fotorreceptores responsables de la visión central y del color .

Los síntomas más comunes de la distrofia de conos son la pérdida de visión (la edad de aparición oscila entre finales de la adolescencia y los sesenta años), la sensibilidad a las luces brillantes y la mala visión de los colores. Por lo tanto, los pacientes ven mejor al anochecer. La agudeza visual suele deteriorarse gradualmente, pero puede deteriorarse rápidamente hasta 20/200; más tarde, en casos más graves, desciende hasta una visión de "contar dedos". Las pruebas de visión de los colores con placas de prueba de color (serie HRR) revelan muchos errores tanto en las placas rojo-verde como en las azul-amarillas.

La distrofia de las células sensibles a la luz del ojo también puede ocurrir en los bastones , o en ambos, en los conos y los bastones.

Se ha identificado un tipo de distrofia de conos y bastones (en la que la disminución de la función de los bastones suele ser más temprana o más pronunciada que la distrofia de los conos) como una característica relativamente común del síndrome de Bardet-Biedl . ^[1]

Al menos un tipo de distrofia de conos y bastones autosómica dominante es causada por mutaciones en el gen de la guanilato ciclasa 2D (no geométrica) ( GUCY2D ) en el cromosoma 17. [ ^{cita requerida ]} Existe una diferencia entre el síndrome mucho más frecuente de distrofia de conos y bastones y la extremadamente rara distrofia de conos.

La patogenia de la distrofia de los conos aún no se ha dilucidado. Parece que la distrofia es primaria, ya que se detectan anomalías subjetivas y objetivas de la función de los conos antes de que se puedan ver los cambios oftalmoscópicos. Sin embargo, el epitelio pigmentario de la retina (EPR) se ve rápidamente afectado, lo que lleva a una distrofia retiniana que afecta principalmente a la mácula . El examen histológico de los ojos de uno de estos pacientes mostró que la capa nuclear externa de conos y bastones había desaparecido por completo, mientras que el EPR mostraba cambios pigmentarios pronunciados. También había atrofia del disco temporal.

El examen del fondo de ojo mediante oftalmoscopia es esencialmente normal en las primeras fases de la distrofia de conos y, por lo general, se observan cambios maculares definidos mucho después de la pérdida visual. La angiografía con fluoresceína (AF) es un complemento útil en la evaluación de una persona con sospecha de distrofia de conos, ya que puede detectar cambios tempranos en la retina que son demasiado sutiles para ser vistos con un oftalmoscopio. Por ejemplo, la AF puede revelar áreas de hiperfluorescencia, lo que indica que el epitelio pigmentario de la retina ha perdido parte de su integridad, lo que permite que la fluorescencia subyacente de la coroides sea más visible. Estos cambios tempranos por lo general no se detectan durante el examen oftalmoscópico.

El tipo más común de lesión macular que se observa durante el examen oftalmoscópico tiene una apariencia de ojo de buey y consiste en una zona de epitelio pigmentario atrófico con forma de rosquilla que rodea un área central más oscura. En otra forma menos frecuente de distrofia de conos, hay una atrofia bastante difusa del polo posterior con aglutinación de pigmento en forma de manchas en el área macular. En raras ocasiones, se observa atrofia de la coriocapilar y de los vasos coroideos más grandes en pacientes en una etapa temprana. La inclusión de la angiografía con fluoresceína en el estudio de estos pacientes es importante ya que puede ayudar a detectar muchas de estas características oftalmoscópicas características. Además de los hallazgos retinianos, se observa comúnmente palidez temporal del disco óptico. Como se esperaba, la prueba del campo visual en la distrofia de conos generalmente revela un escotoma central. En los casos con la apariencia típica de ojo de buey, a menudo hay una relativa conservación central. ^{[ cita requerida ]}

Debido al amplio espectro de cambios en el fondo de ojo y la dificultad para hacer el diagnóstico en las primeras etapas, la electrorretinografía (ERG) sigue siendo la mejor prueba para hacer el diagnóstico. La función anormal de los conos en la ERG se indica por una respuesta reducida de destello único y parpadeo cuando la prueba se realiza en una habitación bien iluminada (ERG fotópico). La relativa conservación de la función de los bastones en la distrofia de conos se evidencia por un ERG escotópico normal, es decir, cuando la prueba se realiza en la oscuridad. En casos más graves o de mayor duración, la distrofia involucra una mayor proporción de bastones con los registros escotópicos subnormales resultantes. Dado que la distrofia de conos es hereditaria y puede ser asintomática al principio del proceso de la enfermedad, la ERG es una herramienta invaluable en el diagnóstico temprano de pacientes con antecedentes familiares positivos. La distrofia de conos en general suele ocurrir esporádicamente. Las formas hereditarias suelen ser autosómicas dominantes, y también ocurren casos de herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.

En el diagnóstico diferencial se deben tener en cuenta otras distrofias maculares, así como las atrofias ópticas hereditarias. La angiografía fluorescente, el ERG y las pruebas de visión del color son herramientas importantes para facilitar el diagnóstico en etapas tempranas. ^{[ cita requerida ]}

Aunque no existe tratamiento para la distrofia de conos, ciertos suplementos pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad.

Se ha demostrado que los betacarotenoides, luteína y zeaxantina , reducen el riesgo de desarrollar degeneración macular relacionada con la edad (DMRE), ^[2] y, por lo tanto, pueden proporcionar beneficios similares ^{[ ¿según quién? ]} a las personas con distrofia de conos. ^{[ cita requerida ]}

El consumo de ácidos grasos omega-3 ( ácido docosahexaenoico y ácido eicosapentaenoico ) se ha correlacionado con una menor progresión de la DMAE temprana y, en combinación con alimentos con un índice glucémico bajo , con una menor progresión de la DMAE avanzada ^[3] y, por lo tanto, puede retrasar la progresión de la distrofia de conos.

Se ha demostrado que el 9-cis-beta-caroteno , una versión del β-caroteno extraído del alga marina Dunaliella salina, es absorbido por algunos pacientes, lo que permite que su visión mejore en varias áreas, específicamente la visión nocturna, el campo de visión y la actividad eléctrica en la retina. ^{[4] [5]}

• Stephen J. Ryan y otros, Retina , 3ª ed. (CV Mosby, 2001) ISBN 0-323-00804-6 
• Stephen J. Ryan y otros, Retina , 4ª ed. (CV Mosby, 2005) ISBN 0-323-02598-6 
• Carpentier S, Knaus M, Suh M (abril de 2009). "Asociaciones entre la luteína, la zeaxantina y la degeneración macular relacionada con la edad: una descripción general". Crit Rev Food Sci Nutr . 49 (4): 313–26. doi :10.1080/10408390802066979. PMID  19234943. S2CID  23524407.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )"El resumen no incluye la conclusión"
• Chiu CJ, Klein R, Milton RC, Gensler G, Taylor A (septiembre de 2009). "¿Ingerir determinadas dietas altera el riesgo de degeneración macular relacionada con la edad en los usuarios de los suplementos del Estudio de enfermedades oculares relacionadas con la edad?". Br J Ophthalmol . 93 (9): 1241–6. doi :10.1136/bjo.2008.143412. PMC  3033729 . PMID  19508997.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )"Conclusiones: Los resultados muestran una asociación entre el consumo de una dieta rica en DHA y una menor progresión de la DMAE temprana. Además del suplemento AREDS, un índice glucémico bajo con una mayor ingesta de DHA y EPA se asoció con una menor progresión a la DMAE avanzada".