Defecto de la pared abdominal | |
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Especialidad | Genética médica |
Los defectos de la pared abdominal son un tipo de defecto congénito que permite que el estómago, los intestinos u otros órganos sobresalgan a través de una abertura inusual que se forma en el abdomen . [1] [2]
Durante el desarrollo del feto, se producen muchos cambios inesperados dentro del útero. En concreto, el estómago, los intestinos u otros órganos comienzan a desarrollarse fuera del abdomen del feto a través del orificio anormal del abdomen y, a medida que avanza el desarrollo, la pared abdominal acaba envolviendo estos órganos. En algunos casos de defecto, la abertura umbilical es demasiado grande o se ha desarrollado de forma incorrecta, lo que permite que los órganos permanezcan fuera o se cuelen a través de la pared abdominal . [1]
Existen dos tipos principales de defectos de la pared abdominal que resultan de los cambios durante el desarrollo. Son el onfalocele y la gastrosquisis . La gastrosquisis se desarrolla cuando la pared abdominal no se cierra completamente y los órganos están presentes fuera del cuerpo del bebé. El onfalocele se produce cuando algunos de los órganos sobresalen a través de los músculos del abdomen en el área que rodea el cordón umbilical. El onfalocele puede ser leve, con solo algunos de los órganos expuestos, o grave, con la mayoría, si no todos, de los órganos abdominales expuestos. [1]
Las preocupaciones que surgen debido a los defectos de la pared abdominal pueden ser amenazantes y requerir atención médica inmediata e intensiva. Algunas infecciones pueden persistir durante largos períodos de tiempo y provocar complicaciones graves, como problemas de alimentación, que pueden hacer que el bebé necesite varias cirugías. Dado que estas complicaciones pueden ser graves, se recomienda que los padres trabajen en estrecha colaboración con un equipo de médicos durante todo el tratamiento. Una vez finalizado el tratamiento, los niños con defectos de la pared abdominal pueden necesitar ayuda adicional. Por lo general, se necesitan servicios adicionales en el caso de onfalocele y las anomalías cromosómicas y los defectos de nacimiento asociados que también surgen. Los tratamientos en estos casos son a largo plazo y se centran en las dificultades físicas y de desarrollo que sufrirán los niños. Los padres pueden encontrar este proceso difícil y necesitar asistencia para afrontarlo mediante un servicio proporcionado por el equipo de atención médica. [1]
De todas las causas de los defectos congénitos, todavía se desconoce información sobre un gran número de ellos. A fecha de 2004, aún no se ha determinado ni comprendido la razón por la que se producen los defectos de la pared abdominal. Los síntomas que puede presentar la madre que indicarían el desarrollo del defecto son imperceptibles. [1] Se ha descubierto que la mayoría de los casos de defectos de la pared abdominal son esporádicos y no tienen relación con la historia del trastorno en la familia. [3]
La EPA está al tanto de que un herbicida común llamado atrazina causa defectos en la pared abdominal, así como otros defectos congénitos y cáncer. [4] La atrazina está prohibida en la UE desde 2004, pero aún se usa comúnmente en los EE. UU. a pesar de la evidencia de sus efectos nocivos. La atrazina afecta el suministro de agua potable, sobre todo en el medio oeste. [ cita requerida ]
El Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades realizó un estudio sobre la relación entre la atrazina y los defectos de la pared abdominal: [5]
"La gastrosquisis y la onfalocele son defectos congénitos de la pared abdominal. La atrazina y los nitratos son fertilizantes agrícolas comunes"
y concluyó:
"Indiana tiene tasas significativamente más altas de defectos de la pared abdominal en comparación con las tasas nacionales. Los niveles elevados de atrazina se correlacionan con una mayor incidencia de defectos de la pared abdominal".
Antes del nacimiento, las aberturas en el abdomen generalmente se pueden detectar mediante una ecografía detallada o una prueba de AFP . Además de la ecografía o la prueba de AFP, también es necesario que los niños con este defecto sean examinados para detectar otros defectos congénitos porque los trastornos genéticos suelen estar asociados con algunos de los defectos de la pared abdominal. Para buscar otros trastornos genéticos que puedan estar asociados, se ofrece asesoramiento genético y otras pruebas genéticas , como la amniocentesis . [1] [6] [7]
Los defectos de la pared abdominal pueden tratarse quirúrgicamente si no hay anomalías acompañantes. El procedimiento quirúrgico, también llamado reparación/cierre de onfalocele o reparación/cierre de gastrosquisis , no es demasiado complicado. Los órganos son normales, pero están mal ubicados. [ cita requerida ]
Sin embargo, si la cavidad abdominal es demasiado pequeña o cuando los órganos son demasiado grandes o están hinchados para cerrar la piel, puede ser difícil colocar todas las vísceras en la pequeña cavidad abdominal . En tales casos, el cirujano colocará una bolsa de cobertura generalmente hecha de silastic , comúnmente llamada silo (porque tiene la forma de un silo agrícola ), sobre los órganos abdominales en el exterior del bebé . [8] El silo sirve para conservar el calor y prevenir infecciones. [8] El silo está cargado por resorte para que el dispositivo se pueda unir al interior de la pared abdominal sin suturas. La parte superior del silo se asegura de una manera que hace que se mantenga en posición vertical, de modo que los intestinos se introduzcan gradualmente en la cavidad abdominal por gravedad. Este proceso puede tardar hasta una semana, y el cierre final puede realizarse unas semanas más tarde. Es posible que se requiera más cirugía para reparar los músculos abdominales en un momento posterior. [ cita requerida ]
Si no hay otros defectos, el pronóstico después de la reparación quirúrgica de esta afección es relativamente bueno. Sin embargo, el 10% de las personas con anomalías más graves o adicionales mueren a causa de ella. Los órganos en sí son completamente funcionales; la dificultad radica en colocarlos dentro del abdomen. La afección es, de hecho, una hernia que requiere solo la sustitución y el fortalecimiento del conducto por el que se produjo. Después de la cirugía, el aumento de presión en el abdomen estirado puede comprometer la función de los órganos internos. [ cita requerida ]
Los defectos de la pared abdominal, en particular los dos tipos principales, la gastrosquisis y la onfalocele, son poco frecuentes y se dan en aproximadamente uno de cada 5000 nacimientos. [1] No hay diferencias de prevalencia entre niños y niñas. Las mujeres que dan a luz menores de veinte años tienen casi cuatro veces más probabilidades de tener un hijo con un defecto de la pared abdominal que las que tienen veintitantos años o más. [1]