La familia de dominios NOP2/Sun, miembro 2, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen NSUN2 . [5] Se han observado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas para el gen.
Función
La proteína es una metiltransferasa que cataliza la metilación de la citosina a 5-metilcitosina (m5C) en la posición 34 de los precursores del ARNt (Leu) (CAA) que contienen intrones. Esta modificación es necesaria para estabilizar el apareamiento anticodón - codón y traducir correctamente el ARNm . [5] NSUN2 también se localiza en las mitocondrias y es capaz de introducir modificaciones postranscripcionales en los ARNt mitocondriales. [6] [7]
Relevancia clínica
Se han encontrado mutaciones en este gen asociadas a casos de síndrome tipo Dubowitz . [8]
Referencias
^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000037474 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021595 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ ab "Familia de dominios NOP2/Sun, miembro 2" . Consultado el 4 de diciembre de 2011 .
^ Shinoda S, Kitagawa S, Nakagawa S, Wei FY, Tomizawa K, Araki K, et al. (julio de 2019). "Mammalian NSUN2 introduce 5-metilcitidinas en los ARNt mitocondriales". Investigación de ácidos nucleicos . 47 (16): 8734–8745. doi :10.1093/nar/gkz575. PMC 6895283 . PMID 31287866.
^ Van Haute L, Lee SY, McCann BJ, Powell CA, Bansal D, Vasiliauskaitė L, et al. (julio de 2019). "NSUN2 introduce 5-metilcitosinas en ARNt mitocondriales de mamíferos". Nucleic Acids Research . 47 (16): 8720–8733. doi :10.1093/nar/gkz559. PMC 6822013 . PMID 31276587.
^ Martinez FJ, Lee JH, Lee JE, Blanco S, Nickerson E, Gabriel S, et al. (junio de 2012). "La secuenciación completa del exoma identifica una mutación de empalme en NSUN2 como causa de un síndrome similar al de Dubowitz". Journal of Medical Genetics . 49 (6): 380–5. doi :10.1136/jmedgenet-2011-100686. PMC 4771841 . PMID 22577224.
Lectura adicional
Frye M, Dragoni I, Chin SF, Spiteri I, Kurowski A, Provenzano E, et al. (marzo de 2010). "La ganancia genómica de 5p15 conduce a la sobreexpresión de Misu (NSUN2) en el cáncer de mama". Cancer Letters . 289 (1): 71–80. doi :10.1016/j.canlet.2009.08.004. PMID 19740597.
Hussain S, Benavente SB, Nascimento E, Dragoni I, Kurowski A, Gillich A, et al. (julio de 2009). "La ARN metiltransferasa nucleolar Misu (NSun2) es necesaria para la estabilidad del huso mitótico". The Journal of Cell Biology . 186 (1): 27–40. doi :10.1083/jcb.200810180. PMC 2712989 . PMID 19596847.
Sakita-Suto S, Kanda A, Suzuki F, Sato S, Takata T, Tatsuka M (marzo de 2007). "Aurora-B regula la ARN metiltransferasa NSUN2". Biología Molecular de la Célula . 18 (3): 1107–17. doi :10.1091/mbc.E06-11-1021. PMC 1805108 . PMID 17215513.
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