Muesca 1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

MUESCA1
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasNOTCH1 , Notch1, 9930111A19Rik, Mis6, N1, Tan1, lin-12, AOS5, AOVD1, hN1, Notch 1, receptor Notch 1
Identificaciones externasOMIM : 190198; MGI : 97363; HomoloGene : 32049; Tarjetas genéticas : NOTCH1; OMA :NOTCH1 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

NM_017617

Número nuevo_008714

RefSeq (proteína)

NP_060087

NP_032740

Ubicación (UCSC)Crónica 9: 136,49 – 136,55 MbCrónicas 2: 26.35 – 26.41 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La proteína homóloga Notch del locus neurogénico 1 (Notch 1) es una proteína codificada en humanos por el gen NOTCH1 . [5] Notch 1 es un receptor transmembrana de un solo paso .

Función

Este gen codifica un miembro de la familia Notch . Los miembros de esta familia de proteínas transmembrana de tipo 1 comparten características estructurales que incluyen un dominio extracelular que consiste en múltiples repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF) y un dominio intracelular que consiste en múltiples tipos de dominios diferentes. Los miembros de la familia Notch desempeñan un papel en una variedad de procesos de desarrollo al controlar las decisiones del destino celular. La red de señalización Notch es una vía de señalización intercelular conservada evolutivamente que regula las interacciones entre células físicamente adyacentes. En Drosophila , la interacción de Notch con sus ligandos unidos a las células (delta, serrate) establece una vía de señalización intercelular que desempeña un papel clave en el desarrollo. También se han identificado homólogos de los ligandos de Notch en humanos, pero aún quedan por determinar las interacciones precisas entre estos ligandos y los homólogos de Notch humanos. Esta proteína se escinde en la red trans-Golgi y se presenta en la superficie celular como un heterodímero. Esta proteína funciona como un receptor para ligandos unidos a la membrana y puede desempeñar múltiples funciones durante el desarrollo. [6]

Una deficiencia puede estar asociada con una válvula aórtica bicúspide . [7]

Hay evidencia de que Notch 1 y Notch 3 activados promueven la diferenciación de células progenitoras en astroglia . [8] Notch 1, cuando se activa antes del nacimiento, induce la diferenciación de la glía radial , [9] pero postnatalmente induce la diferenciación en astrocitos . [10] Un estudio muestra que la cascada Notch-1 es activada por Reelin de una manera no identificada. [11] Reelin y Notch1 cooperan en el desarrollo del giro dentado , según otro. [12]

Interacciones

Se ha demostrado que NOTCH1 interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000148400 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026923 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "NOTCH1 - Precursor de la proteína 1 homóloga del locus neurogénico notch - Homo sapiens (humano) - Gen y proteína NOTCH1". www.uniprot.org . Consultado el 23 de mayo de 2022 .
  6. ^ "Gen Entrez: NOTCH1 Homólogo 1 de Notch, asociado a translocación (Drosophila)".
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Lectura adicional

  • Artavanis-Tsakonas S, Rand MD, Lake RJ (1999). "Señalización Notch: control del destino celular e integración de señales en el desarrollo". Science . 284 (5415): 770–6. Bibcode :1999Sci...284..770A. doi :10.1126/science.284.5415.770. PMID  10221902.
  • Mumm JS, Kopan R (2001). "Señalización Notch: desde el exterior hacia el interior". Dev. Biol . 228 (2): 151–65. doi : 10.1006/dbio.2000.9960 . PMID  11112321.
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  • Aster JC (2006). "Señalización NOTCH desregulada en leucemia/linfoma linfoblástico agudo de células T: nuevos conocimientos, preguntas y oportunidades". Int. J. Hematol . 82 (4): 295–301. doi :10.1532/IJH97.05096. PMID  16298817. S2CID  32528011.
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