Proteína E del centrómero

CENPE
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	1T5C
Identificadores
Alias	CENPE , CENP-E, KIF10, PPP1R61, MCPH13, proteína E del centrómero
Identificaciones externas	OMIM : 117143; MGI : 1098230; HomoloGene : 20429; Tarjetas Gene : CENPE; OMA :CENPE - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 4 (humano)
Fin	103.198.445 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 3 (ratón)
Fin	134.979.372 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	ovocito; ; zona ventricular; ; testículo; ; ovocito secundario; ; eminencia ganglionar; ; gónada; ; hueso trabecular; ; médula ósea; ; célula estromal del endometrio; ; células de la médula ósea;
	Top expresado en
	cigoto; ; ovocito secundario; ; tubérculo genital; ; cola del embrión; ; prominencia maxilar; ; zona ventricular; ; ovocito primario; ; prominencia mandibular; ; pared abdominal; ; conducto deferente;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de nucleótidos; Actividad de la ATPasa; Unión de ATP; unión a proteínas; Actividad motora de los microtúbulos; unión de microtúbulos; unión del cinetocoro;
Componente celular	huso; complejo de kinesina; cromosoma; núcleo; cinetocoro externo; cromosoma, región centromérica; membrana; parte media del cuerpo; microtúbulo; cinetocoro; cromosoma condensado, región centromérica; citoesqueleto de microtúbulos; zona media del huso mitótico; citoesqueleto; citoplasma; citosol; microtúbulo cinetocoro; nucleoplasm; zona media del huso;
Proceso biológico	Regulación de la transición mitótica metafase/anafase; ciclo celular; Regulación positiva de la actividad de la proteína quinasa.; desarrollo de organismos multicelulares; división celular; Procesamiento de antígenos y presentación de antígenos peptídicos exógenos a través del MHC de clase II; conjunto cinetocoro; movimiento basado en microtúbulos; cohesión de cromátidas hermanas; Transporte retrógrado mediado por vesículas, de Golgi al retículo endoplásmico; congresion de placa metafase; Fijación lateral de los microtúbulos del huso mitótico al cinetocoro; ciclo celular mitótico; organización del huso mitótico; Movimiento de los cromosomas mitóticos hacia el polo del huso; Migración cromosómica mitótica dirigida por el extremo positivo de los microtúbulos; segregación cromosómica; congresion de placa de metafase mitótica; Fijación de los microtúbulos del huso mitótico al cinetocoro;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1062
	229841
	ENSG00000138778
	ENSMUSG00000045328
	Q02224
	Q6RT24
	Número de serie 001286734 Número de ; serie 001813
	Número nuevo_173762
	NP_001273663 ; NP_001804
	NP_776123
	Wikidatos
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Proteína asociada a centrómeros y microtúbulos

La proteína E asociada al centrómero es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CENPE . ^[5]^[6]

La proteína E asociada al centrómero es una proteína motora similar a la kinesina que se acumula en la fase G2 del ciclo celular. A diferencia de otras proteínas asociadas al centrómero, no está presente durante la interfase y aparece por primera vez en la región del centrómero de los cromosomas durante la prometafase . Se propone que la CENPE es uno de los motores responsables del movimiento de los cromosomas de los mamíferos y/o de la elongación del huso. ^[6]

CENPE también se llama Kinesin-7.

Importancia clínica

Las mutaciones en CENPE dan lugar a microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 13, que incluye anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia. ^[7]

Véase también

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000138778 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000045328 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Testa JR, Zhou JY, Bell DW, Yen TJ (marzo de 1995). "Localización cromosómica de los genes que codifican las proteínas cinetocóricas CENPE y CENPF en los cromosomas humanos 4q24→q25 y 1q32→q41, respectivamente, mediante hibridación in situ con fluorescencia". Genómica . 23 (3): 691–3. doi :10.1006/geno.1994.1558. PMID 7851898.
^ ab "Gen Entrez: proteína E del centrómero CENPE, 312 kDa".
^ "Entrada OMIM - # 616051 - MICROCEFALIA 13, PRIMARIA, AUTOSÓMICA RECESIVA; MCPH13". www.omim.org . Consultado el 25 de enero de 2020 .

Lectura adicional

Yen TJ, Li G, Schaar BT, Szilak I, Cleveland DW (1992). "CENP-E es un motor cinetocórico putativo que se acumula justo antes de la mitosis". Nature . 359 (6395): 536–9. Bibcode :1992Natur.359..536Y. doi :10.1038/359536a0. PMID 1406971. S2CID 4306312.
Yen TJ, Compton DA, Wise D, Zinkowski RP, Brinkley BR, Earnshaw WC, et al. (1991). "CENP-E, una nueva proteína asociada al centrómero humano necesaria para la progresión de la metafase a la anafase". EMBO J . 10 (5): 1245–54. doi :10.1002/j.1460-2075.1991.tb08066.x. PMC 452779 . PMID 2022189.
Thrower DA, Jordan MA, Schaar BT, Yen TJ, Wilson L (1995). "Las células HeLa mitóticas contienen un motor de microtúbulos dirigido por el extremo negativo asociado a CENP-E". EMBO J . 14 (5): 918–26. doi :10.1002/j.1460-2075.1995.tb07073.x. PMC 398164 . PMID 7889940.
Wood KW, Sakowicz R, Goldstein LS, Cleveland DW (1997). "CENP-E es un motor cinetocórico dirigido por el extremo positivo necesario para la alineación de cromosomas en metafase". Cell . 91 (3): 357–66. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80419-5 . PMID 9363944. S2CID 12216144.
Cooke CA, Schaar B, Yen TJ, Earnshaw WC (1998). "Localización de CENP-E en la corona fibrosa y la placa externa de los cinetocoros de mamíferos desde la prometafase hasta la anafase". Chromosoma . 106 (7): 446–55. doi :10.1007/s004120050266. PMID 9391217. S2CID 18884489.
Zecevic M, Catling AD, Eblen ST, Renzi L, Hittle JC, Yen TJ, et al. (1998). "Quinasa MAP activa en la mitosis: localización en los cinetocoros y asociación con la proteína motora CENP-E". J. Cell Biol . 142 (6): 1547–58. doi :10.1083/jcb.142.6.1547. PMC 2141767. PMID 9744883 .
Chan GK, Schaar BT, Yen TJ (1998). "La caracterización del dominio de unión al cinetocoro de CENP-E revela interacciones con las proteínas cinetocóricas CENP-F y hBUBR1". J. Cell Biol . 143 (1): 49–63. doi :10.1083/jcb.143.1.49. PMC 2132809. PMID 9763420 .
Chan GK, Jablonski SA, Sudakin V, Hittle JC, Yen TJ (1999). "La BUBR1 humana es una quinasa de punto de control mitótico que monitorea las funciones de CENP-E en los cinetocoros y se une al ciclosoma/APC". J. Cell Biol . 146 (5): 941–54. doi :10.1083/jcb.146.5.941. PMC 2169490. PMID 10477750 .
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Suzuki Y, Tsunoda T, Sese J, Taira H, Mizushima-Sugano J, Hata H, et al. (2001). "Identificación y caracterización de las regiones promotoras potenciales de 1031 tipos de genes humanos". Genome Res . 11 (5): 677–84. doi :10.1101/gr.gr-1640r. PMC 311086 . PMID 11337467.
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Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, et al. (2005). "La caracterización del transcriptoma aclara las redes de señalización que controlan el crecimiento y la diferenciación de las células madre embrionarias humanas". Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. doi :10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000138778 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000045328 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid7851898-5] Testa JR, Zhou JY, Bell DW, Yen TJ (marzo de 1995). "Localización cromosómica de los genes que codifican las proteínas cinetocóricas CENPE y CENPF en los cromosomas humanos 4q24→q25 y 1q32→q41, respectivamente, mediante hibridación in situ con fluorescencia". Genómica . 23 (3): 691–3. doi :10.1006/geno.1994.1558. PMID 7851898.

[entrez-6] "Gen Entrez: proteína E del centrómero CENPE, 312 kDa".

[7] "Entrada OMIM - # 616051 - MICROCEFALIA 13, PRIMARIA, AUTOSÓMICA RECESIVA; MCPH13". www.omim.org . Consultado el 25 de enero de 2020 .