Prueba de ADN genealógica

Una prueba de ADN genealógico es una prueba genética basada en el ADN que se utiliza en genealogía genética y que analiza lugares específicos del genoma de una persona para encontrar o verificar relaciones genealógicas ancestrales o (con menor fiabilidad) para estimar la mezcla étnica de un individuo. Dado que las distintas empresas de pruebas utilizan distintos grupos étnicos de referencia y distintos algoritmos de comparación, las estimaciones de la etnia de un individuo varían entre las distintas pruebas, a veces de forma drástica.

Hay tres tipos principales de pruebas de ADN genealógico disponibles, cada una de las cuales analiza una parte diferente del genoma y es útil para distintos tipos de investigación genealógica: autosómica (ADNat), mitocondrial (ADNmt) y del cromosoma Y (ADN-Y).

Las pruebas autosómicas pueden dar como resultado una gran cantidad de coincidencias de ADN tanto en hombres como en mujeres que también se han sometido a pruebas con la misma empresa. Cada coincidencia normalmente mostrará un grado estimado de parentesco, es decir, una coincidencia familiar cercana, primos en primer y segundo grado, primos en tercer y cuarto grado, etc. El grado más lejano de parentesco suele ser el nivel de "sexto primo o superior". Sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de qué ADN hereda cada persona sometida a prueba de sus antepasados ​​comunes, y en qué cantidad, solo se pueden sacar conclusiones precisas sobre el parentesco en el caso de parientes cercanos. Normalmente se requiere la investigación genealógica tradicional y el intercambio de árboles genealógicos para la interpretación de los resultados. Las pruebas autosómicas también se utilizan para estimar la mezcla étnica.

Las pruebas de ADNmt y ADN-Y son mucho más objetivas. Sin embargo, dan considerablemente menos coincidencias de ADN, si es que dan alguna (dependiendo de la empresa que realiza la prueba), ya que se limitan a relaciones a lo largo de una línea estrictamente femenina y una línea estrictamente masculina respectivamente. Las pruebas de ADNmt y ADN-Y se utilizan para identificar culturas arqueológicas y rutas de migración de los antepasados ​​de una persona a lo largo de una línea estrictamente materna o una línea estrictamente paterna. Con base en el ADNmt y el ADN-Y, se puede identificar el haplogrupo (s) de una persona. La prueba de ADNmt puede ser realizada tanto por hombres como por mujeres, porque cada persona hereda su ADNmt de su madre, ya que el ADN mitocondrial se encuentra en el óvulo. Sin embargo, una prueba de ADN-Y solo puede ser realizada por un hombre, ya que solo los hombres tienen un cromosoma Y.

Una prueba de ADN genealógico se realiza con una muestra de ADN obtenida mediante raspado de la mejilla (también conocido como hisopado bucal ), escupidera, enjuague bucal o chicle . Por lo general, la recolección de la muestra utiliza un kit de prueba casero suministrado por un proveedor de servicios como 23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNA o MyHeritage . Después de seguir las instrucciones del kit sobre cómo recolectar la muestra, esta se devuelve al proveedor para su análisis. Luego, la muestra se procesa utilizando una tecnología conocida como microarreglo de ADN para obtener la información genética.

Hay tres tipos principales de pruebas de ADN genealógico: autosómico (que incluye ADN-X), ADN-Y y ADNmt.

• Las pruebas de ADN autosómico analizan los pares de cromosomas 1 a 22 y la parte X del cromosoma 23. Los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22) se heredan de ambos padres y de todos los antepasados ​​recientes. El cromosoma X sigue un patrón de herencia especial, porque las mujeres (XX) heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres, mientras que los hombres (XY) heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY). Las estimaciones de etnia suelen incluirse en este tipo de pruebas.
• El análisis del ADN-Y analiza el cromosoma Y, que se transmite de padre a hijo. Por lo tanto, la prueba del ADN-Y solo puede ser realizada por varones para explorar su línea paterna directa.
• El ADNmt analiza las mitocondrias, que se transmiten de madre a hijo. Por lo tanto, la prueba del ADNmt puede ser realizada tanto por hombres como por mujeres y explora la línea materna directa de una persona. ^[1]

El ADN-Y y el ADNmt no se pueden utilizar para realizar estimaciones de etnicidad, pero sí para encontrar el haplogrupo de una persona , que está distribuido de manera desigual geográficamente. ^[2] Las empresas de pruebas de ADN directas al consumidor a menudo han etiquetado los haplogrupos por continente o etnia (por ejemplo, un "haplogrupo africano" o un "haplogrupo vikingo"), pero estas etiquetas pueden ser especulativas o engañosas. ^{[2] [3] [4]}

El ADN autosómico está contenido en los 22 pares de cromosomas que no intervienen en la determinación del sexo de una persona. ^[2] El ADN autosómico se recombina en cada generación, y la nueva descendencia recibe un juego de cromosomas de cada progenitor. ^[5] Estos se heredan exactamente por igual de ambos progenitores y aproximadamente por igual de los abuelos a aproximadamente 3x tatarabuelos. ^[6] Por lo tanto, el número de marcadores (una de dos o más variantes conocidas en el genoma en una ubicación particular, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) heredados de un ancestro específico disminuye aproximadamente a la mitad con cada generación sucesiva; es decir, un individuo recibe la mitad de sus marcadores de cada progenitor, aproximadamente una cuarta parte de esos marcadores de cada abuelo; aproximadamente una octava parte de esos marcadores de cada bisabuelo, etc. La herencia es más aleatoria y desigual de ancestros más lejanos. ^[7] En general, una prueba de ADN genealógica puede analizar alrededor de 700.000 SNP (puntos específicos en el genoma). ^[8]

La elaboración de un informe sobre el ADN de la muestra se desarrolla en varias etapas:

• Identificación del par de bases de ADN en ubicaciones específicas de SNP
• comparación con resultados almacenados previamente
• interpretación de los partidos

Todos los principales proveedores de servicios utilizan equipos con chips suministrados por Illumina . ^[9] El chip determina qué ubicaciones de SNP se prueban. Diferentes proveedores de servicios utilizan diferentes versiones del chip. Además, las versiones actualizadas del chip Illumina pueden probar diferentes conjuntos de ubicaciones de SNP. La lista de ubicaciones de SNP y pares de bases en esa ubicación suele estar disponible para el cliente como "datos sin procesar". Los datos sin procesar se pueden cargar en otros proveedores de servicios genealógicos para producir una interpretación y coincidencias adicionales. Para un análisis genealógico adicional, los datos también se pueden cargar en GEDmatch (un conjunto de herramientas web de terceros que analiza datos sin procesar de los principales proveedores de servicios). Los datos sin procesar también se pueden cargar en servicios que proporcionan informes de riesgo de salud y rasgos utilizando genotipos de SNP. Estos informes pueden ser gratuitos o económicos, en contraste con los informes proporcionados por las empresas de pruebas DTC, que cobran aproximadamente el doble del costo de sus servicios solo de genealogía. Las implicaciones de los resultados de SNP individuales se pueden determinar a partir de los resultados de datos sin procesar consultando SNPedia.com.

El componente principal de una prueba de ADN autosómico es la compatibilidad con otros individuos. Cuando el individuo que se está probando tiene una serie de SNP consecutivos en común con un individuo previamente probado en la base de datos de la empresa, se puede inferir que comparten un segmento de ADN en esa parte de sus genomas. ^[10] Si el segmento es más largo que una cantidad límite establecida por la empresa que realiza la prueba, entonces se considera que estos dos individuos son compatibles. A diferencia de la identificación de pares de bases, las bases de datos con las que se prueba la nueva muestra y los algoritmos utilizados para determinar una coincidencia son exclusivos y específicos de cada empresa.

La unidad para los segmentos de ADN es el centimorgan (cM). A modo de comparación, un genoma humano completo tiene unos 6500 cM. ​​Cuanto menor sea la longitud de una coincidencia, mayores serán las probabilidades de que sea falsa. ^[11] Una estadística importante para la interpretación posterior es la longitud del ADN compartido (o el porcentaje del genoma que se comparte).

La mayoría de las empresas mostrarán a los clientes cuántos cM comparten y en cuántos segmentos. A partir del número de cM y segmentos, se puede estimar la relación entre los dos individuos; sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de la herencia del ADN, las estimaciones de la relación, especialmente para parientes lejanos, son solo aproximadas. Algunos primos más lejanos no coincidirán en absoluto. ^[12] Aunque la información sobre SNP específicos se puede utilizar para algunos fines (por ejemplo, sugerir el color probable de los ojos), la información clave es el porcentaje de ADN compartido por dos individuos. Esto puede indicar la cercanía de la relación. Sin embargo, no muestra los roles de los dos individuos, por ejemplo, el 50% compartido sugiere una relación padre/hijo, pero no identifica qué individuo es el padre.

Se pueden realizar diversas técnicas y análisis avanzados sobre estos datos. Esto incluye funciones como coincidencias en común o compartidas, ^[13] exploradores de cromosomas, ^[14] y triangulación. ^[15] Este análisis suele ser necesario si se utilizan pruebas de ADN para probar o refutar una relación específica.

Los resultados de SNP del cromosoma X se incluyen a menudo en las pruebas de ADN autosómico. Tanto los hombres como las mujeres reciben un cromosoma X de su madre, pero solo las mujeres reciben un segundo cromosoma X de su padre. ^[16] El cromosoma X tiene una vía especial de patrones de herencia y puede ser útil para reducir significativamente las posibles líneas ancestrales en comparación con el ADN autosómico. Por ejemplo, una coincidencia de cromosoma X con un hombre solo puede provenir de su lado materno. ^[17] Al igual que el ADN autosómico, el ADN del cromosoma X sufre una recombinación aleatoria en cada generación (excepto los cromosomas X de padre a hija, que se transmiten sin cambios). Existen tablas de herencia especializadas que describen los posibles patrones de herencia del ADN del cromosoma X para hombres y mujeres. ^[18]

Algunas empresas genealógicas ofrecen STR autosómicos (repeticiones cortas en tándem). ^[19] Son similares a los STR de ADN-Y. La cantidad de STR que se ofrecen es limitada y los resultados se han utilizado para la identificación personal, ^[20] casos de paternidad y estudios interpoblacionales. ^{[21] [22]}

Las agencias de aplicación de la ley en los EE. UU. y Europa utilizan datos STR autosómicos para identificar a los delincuentes. ^{[19] [23]}

La mitocondria es un componente de una célula humana y contiene su propio ADN. El ADN mitocondrial generalmente tiene 16.569 pares de bases (el número puede variar ligeramente dependiendo de mutaciones de adición o deleción) ^[24] y es mucho más pequeño que el ADN del genoma humano, que tiene 3.2 mil millones de pares de bases. El ADN mitocondrial se transmite de madre a hijo, ya que está contenido en el óvulo. Por lo tanto, se puede rastrear un ancestro materno directo utilizando ADNmt . La transmisión ocurre con mutaciones relativamente raras en comparación con el ADN autosómico. Una coincidencia perfecta encontrada con los resultados de la prueba de ADNmt de otra persona indica una ascendencia compartida de posiblemente entre 1 y 50 generaciones atrás. ^[2] Una coincidencia más distante con un haplogrupo o subclado específico puede estar vinculada a un origen geográfico común.

Según las convenciones actuales, el ADNmt se divide en tres regiones: la región codificante (00577-16023) y dos regiones hipervariables (HVR1 [16024-16569] y HVR2 [00001-00576]). ^[25]

Las dos pruebas de ADNmt más comunes son una secuencia de HVR1 y HVR2 y una secuencia completa de las mitocondrias. En general, la prueba solo de HVR tiene un uso genealógico limitado, por lo que es cada vez más popular y accesible tener una secuencia completa. La secuencia completa de ADNmt solo la ofrece Family Tree DNA, una de las principales empresas de pruebas ^[26] , y es algo controvertida porque el ADN de la región codificante puede revelar información médica sobre la persona que se somete a la prueba ^[27].

Todos los humanos descienden en línea femenina directa de Eva mitocondrial , una mujer que vivió probablemente hace unos 150.000 años en África. ^{[28] [29] Las diferentes ramas de sus descendientes son diferentes haplogrupos. La mayoría de los resultados de ADNmt incluyen una predicción o afirmación exacta del} haplogrupo de ADNmt de uno . Los haplogrupos mitocondriales se popularizaron en gran medida gracias al libro Las siete hijas de Eva , que explora el ADN mitocondrial.

No es normal que los resultados de las pruebas proporcionen una lista de resultados base por base. En cambio, los resultados normalmente se comparan con la secuencia de referencia de Cambridge (CRS), que son las mitocondrias de un europeo que fue la primera persona cuyo ADNmt se publicó en 1981 (y se revisó en 1999). ^[30] Las diferencias entre la CRS y los evaluadores suelen ser muy pocas, por lo que es más conveniente que enumerar los resultados brutos de cada par de bases.

Ejemplos

Tenga en cuenta que en HVR1, en lugar de informar exactamente el par de bases, por ejemplo 16,111, a menudo se elimina el 16 para dar en este ejemplo 111. Las letras se refieren a una de las cuatro bases (A, T, G, C) que componen el ADN.

El cromosoma Y es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Solo los hombres tienen un cromosoma Y, porque las mujeres tienen dos cromosomas X en su par 23. La ascendencia patrilineal de un hombre , o ascendencia de línea masculina, se puede rastrear utilizando el ADN en su cromosoma Y (ADN-Y), porque el cromosoma Y se transmite de padre a hijo casi sin cambios. ^[31] Los resultados de la prueba de un hombre se comparan con los resultados de otro hombre para determinar el período de tiempo en el que los dos individuos compartieron un ancestro común más reciente , o MRCA, en sus líneas patrilineales directas. Si los resultados de sus pruebas son muy similares, están relacionados dentro de un período de tiempo genealógicamente útil. ^[32] Un proyecto de apellido es donde muchos individuos cuyos cromosomas Y coinciden colaboran para encontrar su ascendencia común.

Las mujeres que desean determinar su ascendencia de ADN paterno directo pueden pedirle a su padre, hermano, tío paterno, abuelo paterno o hijo de un tío paterno (su primo) que se haga una prueba por ellas.

Existen dos tipos de pruebas de ADN: STR y SNP. ^[2]

El más común es el STR (repetición corta en tándem). Se examina una determinada sección de ADN en busca de un patrón que se repita (por ejemplo, ATCG). La cantidad de veces que se repite es el valor del marcador. Las pruebas típicas prueban entre 12 y 111 marcadores STR. Los STR mutan con bastante frecuencia. Luego se comparan los resultados de dos individuos para ver si hay una coincidencia. Las empresas de ADN generalmente brindan una estimación de qué tan estrechamente relacionadas están dos personas, en términos de generaciones o años, según la diferencia entre sus resultados. ^[33]

El haplogrupo de una persona a menudo se puede inferir a partir de los resultados de su STR, pero solo se puede comprobar con una prueba de SNP del cromosoma Y (prueba Y-SNP).

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es un cambio en un solo nucleótido en una secuencia de ADN. Las pruebas de SNP de ADN-Y típicas analizan entre 20 000 y 35 000 SNP. ^[34] La realización de una prueba de SNP permite una resolución mucho mayor que la de los STR. Se puede utilizar para proporcionar información adicional sobre la relación entre dos individuos y para confirmar haplogrupos.

Todos los hombres humanos descienden por línea paterna de un solo hombre llamado Adán del cromosoma Y , que vivió probablemente hace entre 200.000 y 300.000 años. ^{[35] [36]} Se puede dibujar un "árbol genealógico" que muestre cómo los hombres de hoy descienden de él. Las diferentes ramas de este árbol son diferentes haplogrupos. La mayoría de los haplogrupos se pueden subdividir varias veces en subclados. Algunos subclados conocidos se fundaron en los últimos 1000 años, lo que significa que su marco temporal se aproxima a la era genealógica (c.1500 en adelante). ^[37]

Se pueden descubrir nuevos subclados de haplogrupos cuando un individuo se hace la prueba, especialmente si no es europeo. El más significativo de estos nuevos descubrimientos se produjo en 2013, cuando se descubrió el haplogrupo A00 , lo que obligó a revisar de forma significativa las teorías sobre el Adán del cromosoma Y. El haplogrupo se descubrió cuando un hombre afroamericano se hizo la prueba de STR en FamilyTreeDNA y se descubrió que sus resultados eran inusuales. La prueba de SNP confirmó que no desciende patrilinealmente del "viejo" Adán del cromosoma Y, por lo que un hombre mucho mayor se convirtió en Adán del cromosoma Y.

Muchas empresas ofrecen un desglose porcentual por etnia o región. Generalmente, el mundo se especifica en alrededor de 20 a 25 regiones, y se indica el porcentaje aproximado de ADN heredado de cada una. Esto generalmente se hace comparando la frecuencia de cada marcador de ADN autosómico probado con muchos grupos de población. ^[2] La confiabilidad de este tipo de prueba depende del tamaño comparativo de la población, la cantidad de marcadores probados, el valor informativo de ascendencia de los SNP probados y el grado de mezcla en la persona probada. Las estimaciones de etnicidad anteriores a menudo eran tremendamente inexactas, pero a medida que las empresas reciben más muestras con el tiempo, las estimaciones de etnicidad se han vuelto más precisas. Las empresas de pruebas como Ancestry.com a menudo actualizan regularmente sus estimaciones de etnicidad, lo que ha causado cierta controversia entre los clientes a medida que se actualizan sus resultados. ^{[38] [39]} Por lo general, los resultados a nivel continental son precisos, pero las afirmaciones más específicas de la prueba pueden resultar incorrectas. ^{[ cita requerida ]}

El interés por las pruebas genealógicas de ADN se ha relacionado tanto con un aumento de la curiosidad sobre la genealogía tradicional como con los orígenes personales más generales. Quienes se someten a pruebas de genealogía tradicional suelen utilizar una combinación de pruebas autosómicas, mitocondriales y del cromosoma Y. Quienes se interesan por los orígenes étnicos personales tienen más probabilidades de utilizar una prueba autosómica. Sin embargo, responder a preguntas específicas sobre los orígenes étnicos de un linaje en particular puede ser más adecuado para una prueba de ADNmt o una prueba de ADN-Y.

Para la genealogía reciente, se utiliza la coincidencia exacta en la secuencia completa del ADNmt para confirmar un ancestro común en la línea materna directa entre dos parientes sospechosos. Debido a que las mutaciones del ADNmt son muy raras, una coincidencia casi perfecta generalmente no se considera relevante para las 1 a 16 generaciones más recientes. ^[40] En culturas que carecen de apellidos matrilineales para transmitir, es probable que ninguno de los parientes anteriores tenga tantas generaciones de ancestros en su tabla de información matrilineal como en el caso patrilineal o de ADN-Y anterior: para obtener más información sobre esta dificultad en la genealogía tradicional , debido a la falta de apellidos matrilineales (o matrinames), consulte Matriname . ^[41] Sin embargo, la base de las pruebas sigue siendo dos descendientes sospechosos de una persona. Este patrón de ADN de hipótesis y prueba es el mismo que se usa para el ADN autosómico y el ADN-Y.

Como se ha comentado anteriormente, las pruebas autosómicas suelen informar sobre las proporciones étnicas del individuo. Estas pruebas intentan medir la herencia geográfica mixta de un individuo mediante la identificación de marcadores particulares, denominados marcadores informativos de ascendencia o AIM, que están asociados con poblaciones de áreas geográficas específicas. El genetista Adam Rutherford ha escrito que estas pruebas "no muestran necesariamente sus orígenes geográficos en el pasado. Muestran con quién tiene ascendencia común en la actualidad". ^[42]

Los haplogrupos determinados por las pruebas de ADN-Y y ADNmt suelen estar distribuidos geográficamente de forma desigual. Muchas pruebas de ADN directas al consumidor describen esta asociación para inferir la patria ancestral del sujeto que realiza la prueba. ^[4] La mayoría de las pruebas describen los haplogrupos según el continente al que se asocian con mayor frecuencia (por ejemplo, un "haplogrupo europeo"). ^[4] Cuando Leslie Emery y sus colaboradores realizaron un ensayo de haplogrupos de ADNmt como predictor del origen continental en individuos de los conjuntos de datos del Panel de Diversidad Genética Humana (HGDP) y 1000 Genomas (1KGP), descubrieron que solo 14 de los 23 haplogrupos tenían una tasa de éxito superior al 50% entre las muestras del HGDP, al igual que "aproximadamente la mitad" de los haplogrupos del 1KGP. ^[4] Los autores concluyeron que, para la mayoría de las personas, "la pertenencia a un haplogrupo de ADNmt proporciona información limitada sobre la ascendencia continental o la región continental de origen". ^[4]

Las pruebas de ADN-Y y ADNmt pueden ser capaces de determinar con qué pueblos de la actual África una persona comparte una línea directa de parte de su ascendencia, pero los patrones de migración histórica y los acontecimientos históricos nublan el rastreo de los grupos ancestrales. Debido a las largas historias conjuntas en los EE. UU., aproximadamente el 30% de los varones afroamericanos tienen un haplogrupo del cromosoma Y europeo ^[43] Aproximadamente el 58% de los afroamericanos tienen al menos el equivalente a un bisabuelo (13%) de ascendencia europea. Solo alrededor del 5% tiene el equivalente a un bisabuelo de ascendencia nativa americana. A principios del siglo XIX, se habían establecido familias importantes de personas libres de color en el área de la bahía de Chesapeake que descendían de personas libres durante el período colonial; la mayoría de ellos han sido documentados como descendientes de hombres blancos y mujeres africanas (sirvientes, esclavas o libres). Con el tiempo, varios grupos se casaron más dentro de comunidades de raza mixta, negras o blancas. ^[44]

Según autoridades como Salas, casi tres cuartas partes de los antepasados ​​de los afroamericanos que fueron esclavizados procedían de regiones de África occidental. El movimiento afroamericano para descubrir e identificarse con tribus ancestrales ha florecido desde que se dispuso de pruebas de ADN. Los afroamericanos normalmente no pueden rastrear fácilmente su ascendencia durante los años de esclavitud mediante la investigación de apellidos , censos y registros de propiedad y otros medios tradicionales. Las pruebas de ADN genealógicas pueden proporcionar un vínculo con la herencia africana regional.

Los melungeons son uno de los numerosos grupos multirraciales de los Estados Unidos cuyos orígenes están envueltos en mitos. La investigación histórica de Paul Heinegg ha documentado que muchos de los grupos melungeon del Alto Sur descendían de personas de raza mixta que eran libres en la Virginia colonial y eran el resultado de uniones entre europeos y africanos. Se trasladaron a las fronteras de Virginia, Carolina del Norte, Kentucky y Tennessee para obtener cierta libertad de las barreras raciales de las áreas de plantación. ^[45] Varios esfuerzos, incluidos varios estudios en curso, han examinado la composición genética de las familias históricamente identificadas como melungeon. La mayoría de los resultados apuntan principalmente a una mezcla de europeos y africanos, que está respaldada por documentación histórica. Algunos también pueden tener herencia nativa americana. Aunque algunas empresas proporcionan materiales de investigación adicionales sobre melungeon con pruebas de ADN-Y y ADNmt, cualquier prueba permitirá comparaciones con los resultados de estudios de ADN de melungeon actuales y pasados.

Los pueblos indígenas precolombinos de los Estados Unidos se denominan "nativos americanos" en inglés americano. ^[46] Se pueden realizar pruebas autosómicas, de ADN-Y y de ADNmt para determinar la ascendencia de los nativos americanos . Una prueba de determinación de haplogrupo mitocondrial basada en mutaciones en la región hipervariable 1 y 2 puede establecer si la línea femenina directa de una persona pertenece a uno de los haplogrupos nativos americanos canónicos, A , B , C , D o X. La gran mayoría de los individuos nativos americanos pertenecen a uno de los cinco haplogrupos de ADNmt identificados . Por lo tanto, estar en uno de esos grupos proporciona evidencia de una posible ascendencia nativa americana. Sin embargo, los resultados de la etnicidad del ADN no se pueden utilizar como sustituto de la documentación legal. ^[47] Las tribus indígenas americanas tienen sus propios requisitos de membresía, que a menudo se basan en que al menos uno de los antepasados ​​de una persona haya sido incluido en los censos indígenas americanos específicos de la tribu (o listas finales) preparados durante la celebración de tratados , la reubicación en reservas o la distribución de tierras a fines del siglo XIX y principios del siglo XX. Un ejemplo son las listas de Dawes .

Los Cohanim (o Kohanim) son una línea patrilineal de descendencia sacerdotal en el judaísmo . Según la Biblia , el antepasado de los Cohanim es Aarón , hermano de Moisés . Muchos creen que la descendencia de Aarón es verificable con una prueba de ADN-Y: el primer estudio publicado sobre pruebas genealógicas de ADN del cromosoma Y encontró que un porcentaje significativo de Cohen tenían un ADN distintivamente similar, bastante más que las poblaciones judías o de Oriente Medio en general. Estos Cohen tendían a pertenecer al haplogrupo J , con valores de Y-STR agrupados inusualmente cerca alrededor de un haplotipo conocido como el haplotipo modal Cohen (CMH). Esto podría ser consistente con un ancestro común compartido, o con el sacerdocio hereditario que originalmente se fundó a partir de miembros de un solo clan estrechamente relacionado.

Sin embargo, los estudios originales probaron solo seis marcadores Y-STR, lo que se considera una prueba de baja resolución. En respuesta a la baja resolución del CMH original de 6 marcadores, la empresa de pruebas FTDNA publicó una firma CMH de 12 marcadores que era más específica para el gran grupo estrechamente relacionado de Cohen en el haplogrupo J1.

Un estudio académico adicional publicado en 2009 examinó más marcadores STR e identificó un haplogrupo SNP más claramente definido, J1e* (ahora J1c3, también llamado J-P58*) para el linaje J1. La investigación encontró "que el 46,1% de los Kohanim tienen cromosomas Y que pertenecen a un solo linaje paterno (J-P58*) que probablemente se originó en el Cercano Oriente mucho antes de la dispersión de los grupos judíos en la diáspora. El respaldo a un origen en el Cercano Oriente de este linaje proviene de su alta frecuencia en nuestra muestra de beduinos , yemeníes (67%) y jordanos (55%) y su caída precipitada en la frecuencia a medida que uno se aleja de Arabia Saudita y el Cercano Oriente (Fig. 4). Además, hay un contraste sorprendente entre la frecuencia relativamente alta de J-58* en las poblaciones judías (»20%) y Kohanim (»46%) y su frecuencia extremadamente baja en nuestra muestra de poblaciones no judías que albergaron comunidades judías de la diáspora fuera del Cercano Oriente". ^[48]

Una investigación filogenética reciente para el haplogrupo J-M267 colocó al "Aaron del cromosoma Y" en un subhaplogrupo de J-L862, L147.1 (estimación de edad 5631-6778yBP yBP): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 (estimación de edad 2731yBP). ^[49]

Las pruebas genealógicas de ADN se han vuelto populares debido a la facilidad de realizarlas en casa y a su utilidad para complementar la investigación genealógica . Las pruebas genealógicas de ADN permiten que una persona determine con gran precisión si está relacionada con otra persona dentro de un período de tiempo determinado, o con certeza que no está relacionada con ella. Las pruebas de ADN se consideran más científicas, concluyentes y rápidas que la búsqueda en los registros civiles. Sin embargo, están limitadas por restricciones sobre las líneas que se pueden estudiar. Los registros civiles siempre son tan precisos como las personas que proporcionaron o escribieron la información.

Los resultados de las pruebas de ADN-Y normalmente se expresan como probabilidades: por ejemplo, con el mismo apellido, una coincidencia perfecta de 37/37 marcadores da una probabilidad del 95 % de que el ancestro común más reciente (MRCA) esté dentro de las 8 generaciones anteriores, ^[50] mientras que una coincidencia de 111 de 111 marcadores da la misma probabilidad del 95 % de que el MRCA esté dentro de solo 5 generaciones anteriores. ^[51]

Como se presentó anteriormente en la prueba de ADNmt , si se encuentra una coincidencia perfecta, los resultados de la prueba de ADNmt pueden ser útiles. En algunos casos, la investigación según los métodos de genealogía tradicionales encuentra dificultades debido a la falta de información sobre apellidos matrilineales registrados regularmente en muchas culturas (ver Apellido matrilineal ). ^[41]

El ADN autosómico combinado con la investigación genealógica ha sido utilizado por adoptados para encontrar a sus padres biológicos, ^[52] se ha utilizado para encontrar el nombre y la familia de cuerpos no identificados ^{[53] [54]} y por agencias policiales para detener criminales ^{[55] [56]} (por ejemplo, la oficina del fiscal de distrito del condado de Contra Costa utilizó el sitio de genealogía genética de "código abierto" GEDmatch para encontrar familiares del sospechoso en el caso del Asesino de Golden State . ^{[57] [58]} ). La revista Atlantic comentó en 2018 que "Ahora, las compuertas están abiertas... un pequeño sitio web dirigido por voluntarios, GEDmatch.com, se ha convertido... en la base de datos de ADN y genealogía de facto para todas las fuerzas del orden". ^[59] Family Tree DNA anunció en febrero de 2019 que estaba permitiendo al FBI acceder a sus datos de ADN para casos de asesinato y violación. ^[60] Sin embargo, en mayo de 2019 GEDmatch inició reglas más estrictas para acceder a su base de datos de ADN autosómico ^[61] y Family Tree DNA cerró su base de datos de ADN-Y ysearch.org, lo que dificultó a las agencias policiales resolver los casos. ^[62]

Las preocupaciones comunes sobre las pruebas de ADN genealógico son los problemas de costo y privacidad . ^[63] Algunas compañías de pruebas, como 23andMe y Ancestry , ^[64] conservan muestras y resultados para su propio uso sin un acuerdo de privacidad con los sujetos. ^{[65] [66]}

Las pruebas de ADN autosómico permiten identificar relaciones, pero pueden ser malinterpretadas. ^{[67] [68] [69]} Por ejemplo, los trasplantes de células madre o médula ósea producirán compatibilidades con el donante. Además, los gemelos idénticos (que tienen ADN idéntico) pueden dar resultados inesperados. ^[70]

Las pruebas del linaje de ADN-Y de padre a hijo pueden revelar complicaciones, debido a mutaciones inusuales, adopciones secretas y eventos de no paternidad (es decir, que el padre percibido en una generación no es el padre indicado por los registros de nacimiento escritos). ^[71] Según el Grupo de Trabajo de Pruebas de Ascendencia y Ascendencia de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana , las pruebas autosómicas no pueden detectar "grandes porciones" de ADN de ancestros distantes porque no ha sido heredado. ^[72]

Con la creciente popularidad del uso de pruebas de ADN para las pruebas de etnicidad, las incertidumbres y los errores en las estimaciones de etnicidad son un inconveniente para la genealogía genética. Si bien las estimaciones de etnicidad a nivel continental deberían ser precisas (con la posible excepción de Asia oriental y las Américas), las estimaciones subcontinentales, especialmente en Europa, suelen ser inexactas. Los clientes pueden estar mal informados acerca de las incertidumbres y los errores de las estimaciones. ^[73]

Algunos han recomendado que el gobierno u otro organismo regule las pruebas de ascendencia para garantizar que se realicen de acuerdo con un estándar acordado. ^[74]

Varias agencias de aplicación de la ley emprendieron acciones legales para obligar a las empresas de genealogía genética a divulgar información genética que pudiera coincidir con las víctimas de delitos sin resolver ^[75] o los perpetradores. Varias empresas se opusieron a las solicitudes. ^[76]

La conciencia popular sobre las pruebas de ADN y sobre el ADN en general está sujeta a una serie de conceptos erróneos relacionados con la confiabilidad de las pruebas, la naturaleza de las conexiones con los antepasados, la conexión entre el ADN y los rasgos personales, etc. ^[77]

Aunque las pruebas de ADN genealógico no están diseñadas principalmente para fines médicos, las pruebas de ADN autosómico se pueden utilizar para analizar la probabilidad de cientos de condiciones médicas hereditarias, ^[78] aunque el resultado es complejo de entender y puede confundir a un no experto. 23andMe proporciona información médica y de rasgos de su prueba de ADN genealógico ^[79] y por una tarifa, el sitio web Promethease analiza los datos de pruebas de ADN genealógico de Family Tree DNA, 23andMe o AncestryDNA para obtener información médica. ^[80] Promethease, y su base de datos de rastreo de artículos de investigación SNPedia, ha recibido críticas por su complejidad técnica y una escala de "magnitud" mal definida que causa conceptos erróneos, confusión y pánico entre sus usuarios. ^[81]

La prueba de secuencias completas de ADNmt e YDNA todavía es algo controvertida ya que puede revelar incluso más información médica. Por ejemplo, existe una correlación entre la falta del marcador de ADN-Y DYS464 y la infertilidad , y entre el haplogrupo H del ADNmt y la protección contra la sepsis . Ciertos haplogrupos se han relacionado con la longevidad en algunos grupos de población. ^{[82] [83]} El campo del desequilibrio de ligamiento, la asociación desigual de trastornos genéticos con un cierto linaje mitocondrial, está en su infancia, pero las mutaciones mitocondriales que se han relacionado se pueden buscar en la base de datos del genoma Mitomap. ^[84] La prueba MtFull Sequence de Family Tree DNA analiza el genoma completo del ADNmt ^[26] y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano opera el Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras ^[85] que puede ayudar a los consumidores a identificar una prueba de detección adecuada y ayudar a localizar un centro médico cercano que ofrezca dicha prueba.

La primera empresa que ofreció pruebas de ADN genealógico directamente al consumidor fue la ahora extinta GeneTree . Sin embargo, no ofrecía pruebas de genealogía multigeneracional. En el otoño de 2001, GeneTree vendió sus activos a la Fundación de Genealogía Molecular Sorenson (SMGF), con sede en Salt Lake City, que se originó en 1999. ^[86] Mientras estaba en funcionamiento, SMGF proporcionó pruebas gratuitas de ADN mitocondrial y del cromosoma Y a miles de personas. ^[87] Más tarde, GeneTree regresó a las pruebas genéticas para la genealogía junto con la empresa matriz Sorenson y, finalmente, fue parte de los activos adquiridos en la compra de SMGF por parte de Ancestry.com en 2012. ^{[88] [89]}

En 2000, Family Tree DNA , fundada por Bennett Greenspan y Max Blankfeld, fue la primera empresa dedicada a realizar pruebas directas al consumidor para la investigación genealógica. Inicialmente ofrecieron pruebas de STR del cromosoma Y de once marcadores y pruebas de ADN mitocondrial HVR1. Originalmente, realizaron pruebas en asociación con la Universidad de Arizona. ^{[90] [91] [92] [93] [94]}

En 2007, 23andMe fue la primera empresa en ofrecer una prueba genética directa al consumidor basada en saliva . ^[95] También fue la primera en implementar el uso de ADN autosómico para pruebas de ascendencia, que otras empresas importantes (por ejemplo, Ancestry, Family Tree DNA y MyHeritage ) utilizan ahora. ^{[96] [97]}

MyHeritage lanzó su servicio de pruebas genéticas en 2016, permitiendo a los usuarios utilizar hisopos bucales para recolectar muestras. ^[98] En 2019, se presentaron nuevas herramientas de análisis: autoagrupaciones (agrupando visualmente todas las coincidencias en grupos) ^[99] y teorías de árboles genealógicos (sugiriendo posibles relaciones entre coincidencias de ADN combinando varios árboles de Myheritage así como el árbol genealógico global Geni). ^[100]

Living DNA , fundada en 2015, también ofrece un servicio de pruebas genéticas. Living DNA utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre ascendencia autosómica, ascendencia del cromosoma Y y del ADNmt. ^{[101] [102]} Living DNA proporciona informes detallados sobre ascendencia del Reino Unido, así como informes detallados sobre cromosomas Y y ADNmt. ^{[103] [104] [105]}

En 2019 se estimó que las grandes empresas de pruebas genealógicas tenían alrededor de 26 millones de perfiles de ADN. ^{[106] [107]} Muchas transfirieron el resultado de sus pruebas de forma gratuita a múltiples sitios de pruebas y también a servicios genealógicos como Geni.com y GEDmatch . GEDmatch dijo en 2018 que aproximadamente la mitad de su millón de perfiles eran de EE. UU. ^[107]

Algunos programas de genealogía , como Family Tree Maker, Legacy Family Tree (Deluxe Edition) y el programa sueco Genney, permiten registrar los resultados de las pruebas de marcadores de ADN. Esto permite hacer un seguimiento de las pruebas de cromosoma Y y de ADNmt, y registrar los resultados de los familiares. ^[108]

• Bettinger BT, Wayne DP (2016). Genealogía genética en la práctica . Arlington, VA: Sociedad Nacional de Genealogía. ISBN 978-1-935815-22-8.

• Breves descripciones y orígenes regionales de los haplogrupos Y
• AncestryDNA comercializa la “grandeza” genética durante los Juegos Olímpicos, por Leah Lowthorp | 16.03.2018, Biopolitical Times.