GJD2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
GJD2
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasGJD2 , CX36, GJA9, proteína de unión gap delta 2
Identificaciones externasOMIM : 607058; MGI : 1334209; HomoloGene : 7734; Tarjetas genéticas : GJD2; OMA :GJD2 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre
Conjunto
Protección unificada
RefSeq (ARNm)

Número nuevo_020660

NM_010290

RefSeq (proteína)

NP_065711

NP_034420

Ubicación (UCSC)Crónica 15: 34,75 – 34,75 MbCrónica 2: 113.84 – 113.84 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La proteína de unión estrecha delta-2 (GJD2), también conocida como conexina-36 (Cx36) o proteína de unión estrecha alfa-9 (GJA9), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GJD2 . [5] [6]

Función

La GJD2, también llamada conexina-36 (CX36), es un miembro de la familia de genes de las conexinas que se expresa predominantemente en neuronas de mamíferos. Las conexinas se asocian en grupos de 6 y se organizan radialmente alrededor de un poro central para formar conexones. Cada canal intercelular de unión en hendidura se forma mediante la conjunción de 2 conexones. Consulte GJB2 para obtener información adicional sobre las conexinas. [6]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000159248 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000068615 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Belluardo N, Trovato-Salinaro A, Mudo G, Hurd YL, Condorelli DF (octubre de 1999). "Estructura, localización cromosómica y expresión cerebral del gen humano Cx36". J Neurosci Res . 57 (5): 740–52. doi :10.1002/(SICI)1097-4547(19990901)57:5<740::AID-JNR16>3.0.CO;2-Z. PMID  10462698. S2CID  496510.
  6. ^ ab "Gen Entrez: proteína de unión estrecha GJA9, alfa 9, 36 kDa".

Lectura adicional

  • Andrew L Harris; Darren Locke (2009). Conexinas, una guía. Nueva York: Springer. pág. 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
  • de Brouwer AP, Pennings RJ, Roeters M, et al. (2003). "Las mutaciones en los motivos de unión al calcio de CDH23 y la mutación 35delG en GJB2 causan pérdida de audición en una familia". Hum. Genet . 112 (2): 156–63. doi :10.1007/s00439-002-0833-0. PMID  12522556. S2CID  310717.
  • Martin D, Tawadros T, Meylan L, et al. (2004). "Función crítica del factor silenciador restrictivo de neuronas represoras transcripcionales en el control específico de la conexina 36 en líneas celulares productoras de insulina". J. Biol. Chem . 278 (52): 53082–9. doi : 10.1074/jbc.M306861200 . PMID  14565956.
  • Bathelier C, François M, Lucotte G (2004). "Detección neonatal de la mutación 35delG del gen GJB2 en familias con riesgo de sordera". Genet. Couns . 15 (1): 61–6. PMID  15083701.
  • Degen J, Meier C, Van Der Giessen RS, et al. (2004). "Patrón de expresión del gen informador lacZ que representa conexina36 en ratones transgénicos". J.Comp. Neurol . 473 (4): 511–25. doi :10.1002/cne.20085. PMID  15116387. S2CID  10347889.
  • Mas C, Taske N, Deutsch S, et al. (2004). "Asociación del gen conexina 36 con la epilepsia mioclónica juvenil". J. Med. Genet . 41 (7): e93. doi :10.1136/jmg.2003.017954. PMC  1735851 . PMID  15235036.
  • Dobrenis K, Chang HY , Pina-Benabou MH, et al. (2006). "La microglia humana y de ratón expresan conexina 36 y se forman uniones funcionales entre la microglia y las neuronas de roedores". J. Neurosci. Res . 82 (3): 306–15. doi :10.1002/jnr.20650. PMC  2583240. PMID  16211561 .
  • Hempelmann A, Heils A, Sander T (2006). "Evidencia confirmatoria de una asociación del gen de la conexina-36 con la epilepsia mioclónica juvenil". Epilepsy Res . 71 (2–3): 223–8. doi :10.1016/j.eplepsyres.2006.06.021. PMID  16876983. S2CID  21966870.
  • Aleksic B, Ishihara R, Takahashi N, et al. (2007). "Genes codificantes de uniones comunicantes y esquizofrenia: un estudio de asociación genética". J. hum. Genet . 52 (6): 498–501. doi : 10.1007/s10038-007-0142-5 . PMID  17427027.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9UKL4 (proteína delta-2 de unión estrecha) en PDBe-KB .


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