Actividad oxidorreductasa, que actúa sobre donantes emparejados, con incorporación o reducción de oxígeno molecular, NAD(P)H como un donante e incorporación de un átomo de oxígeno.
Unión FAD
unión del dinucleótido de flavina y adenina
actividad monooxigenasa
Actividad oxidorreductasa, que actúa sobre donantes emparejados, con incorporación o reducción de oxígeno molecular, flavina o flavoproteína reducida como un donante e incorporación de un átomo de oxígeno.
unión de proteínas
Componente celular
membrana interna mitocondrial
Aparato de Golgi
proyección celular
membrana
mitocondria
componente extrínseco de la membrana interna mitocondrial
La coenzima Q6 monooxigenasa es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COQ6 . [5]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia ubiH/COQ6. Es una monooxigenasa conservada evolutivamente necesaria para la biosíntesis de la coenzima Q10 (o ubiquinona), que es un componente esencial de la cadena de transporte de electrones mitocondrial y uno de los antioxidantes lipofílicos más potentes implicados en la protección del daño celular por especies reactivas de oxígeno . La inactivación de este gen en ratones y peces cebra da como resultado una disminución del crecimiento debido al aumento de la apoptosis . [5]
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen se asocian con la deficiencia autosómica recesiva de coenzima Q10-6 (COQ10D6), que se manifiesta como síndrome nefrótico con sordera neurosensorial . Se han descrito variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas para este gen. [6]
Referencias
^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000119723 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021235 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ ab "Entrez Gene: Coenzima Q6 monooxigenasa".
^ Heeringa SF, Chernin G, Chaki M, Zhou W, Sloan AJ, Ji Z, Xie LX, Salviati L, Hurd TW, Vega-Warner V, Killen PD, Raphael Y, Ashraf S, Ovunc B, Schoeb DS, McLaughlin HM , Airik R, Vlangos CN, Gbadegesin R, Hinkes B, Saisawat P, Trevisson E, Doimo M, Casarin A, Pertegato V, Giorgi G, Prokisch H, Rötig A, Nürnberg G, Becker C, Wang S, Ozaltin F, Topaloglu R, Bakkaloglu A, Bakkaloglu SA, Müller D, Beissert A, Mir S, Berdeli A, Varpizen S, Zenker M, Matejas V, Santos-Ocaña C, Navas P, Kusakabe T, Kispert A, Akman S, Soliman NA, Krick S, Mundel P, Reiser J, Nürnberg P, Clarke CF, Wiggins RC, Faul C, Hildebrandt F (2011). "Las mutaciones de COQ6 en pacientes humanos producen síndrome nefrótico con sordera neurosensorial" (PDF) . J. Clin. Invertir . 121 (5): 2013–24. doi :10.1172/JCI45693. PMC 3083770 . PMID 21540551.
