CLCN2

CLCN2
Identificadores
Alias	CLCN2 , CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, canal 2 dependiente de voltaje de cloruro, HALD2
Identificaciones externas	OMIM : 600570; MGI : 105061; HomoloGene : 3213; Tarjetas genéticas : CLCN2; OMA :CLCN2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 3 (humano)
Fin	184.361.650 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 16 (ratón)
Fin	20.536.496 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	mucosa del colon transverso; ; nervio tibial; ; nervio sural; ; testículo derecho; ; testículo izquierdo; ; hemisferio derecho del cerebelo; ; Segmento C1; ; recto; ; vesícula biliar; ; ovario derecho;
	Top expresado en
	vellosidades intestinales; ; corteza visual; ; duodeno; ; corteza visual primaria; ; giro frontal superior; ; yeyuno; ; intestino grueso; ; colon; ; cápsula renal; ; espermatocito;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad del canal iónico dependiente del voltaje; actividad del canal de cloruro; actividad del canal de cloruro dependiente del voltaje; unión de proteínas;
Componente celular	componente integral de la membrana; membrana plasmática; membrana; complejo de canales de cloruro; componente integral de la membrana plasmática;
Proceso biológico	Diferenciación celular implicada en el desarrollo de las glándulas salivales.; transporte transmembrana de iones; transporte de cloruro; Regulación del transporte transmembrana de iones.; transporte de iones; Desarrollo de la retina en el ojo tipo cámara; transporte transmembrana; transporte transmembrana de cloruro; Regulación del proceso biosintético de la aldosterona.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1181
	12724
	ENSG00000114859
	ENSMUSG00000022843
	P51788
	Q9R0A1
	NM_001171087 ; NM_001171088 ; NM_001171089 ; NM_004366
	NM_009900
	NP_001164558 ; NP_001164559 ; NP_001164560 ; NP_004357
	NP_034030
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 2 del canal de cloruro es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLCN2 . ^[5]^[6] Se ha descubierto que las mutaciones de este gen causan leucoencefalopatía ^[7] y epilepsia generalizada idiopática (OMIM: 600699), ^[8] aunque esta última afirmación ha sido cuestionada. ^[9]

Se descubrió que una mutación con ganancia de función en el gen CLCN2 causaba aldosteronismo primario , ^[10] una forma de hipertensión arterial debida a la producción excesiva de aldosterona por parte de las células neuroendocrinas de la zona glomerulosa de la glándula suprarrenal . Se descubrió que la mutación causaba una fuga de cloruro en estas células y aumentaba la expresión de la aldosterona sintasa. ^[11]

CLCN2 contiene una región transmembrana que participa en el transporte de iones de cloruro, así como dos copias intracelulares del dominio CBS .

Véase también

Canal de cloruro

Referencias

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Lectura adicional

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Enlaces externos

CLCN2+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Página de detalles del gen CLCN2 y ubicación del genoma humano CLCN2 en el navegador de genoma de la UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000114859 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022843 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid7795595-5] Cid LP, Montrose-Rafizadeh C, Smith DI, Guggino WB, Cutting GR (marzo de 1995). "Clonación de un supuesto canal de cloruro dependiente de voltaje humano (CIC-2) cDNA ampliamente expresado en tejidos humanos". Human Molecular Genetics . 4 (3): 407–13. doi :10.1093/hmg/4.3.407. PMID 7795595.

[entrez-6] "Gen Entrez: canal de cloruro 2 CLCN2".

[7] Depienne C, Bugiani M, Dupuits C, Galanaud D, Touitou V, Postma N, et al. (julio de 2013). "Edema de la sustancia blanca cerebral debido a la deficiencia del canal de cloruro ClC-2: un estudio analítico observacional". The Lancet. Neurología . 12 (7): 659–68. doi :10.1016/S1474-4422(13)70053-X. hdl : 11858/00-001M-0000-0018-F3BD-9 . PMID 23707145. S2CID 16634353.

[pmid19200853-8] Combi R, Grioni D, Contri M, Redaelli S, Redaelli F, Bassi MT, et al. (Abril de 2009). "Estudio clínico y genético familiar de una gran cohorte de niños italianos con epilepsia idiopática". Boletín de investigación del cerebro . 79 (2): 89–96. doi : 10.1016/j.brainresbull.2009.01.008. PMID 19200853. S2CID 3036929.

[pmid20037607-9] Niemeyer MI, Cid LP, Sepúlveda FV, Blanz J, Auberson M, Jentsch TJ (enero de 2010). "No hay evidencia de un papel de las variantes de CLCN2 en la epilepsia generalizada idiopática". Nature Genetics . 42 (1): 3. doi : 10.1038/ng0110-3 . PMID 20037607.

[10] Fernandes-Rosa, Fabio L.; Daniil, Georgios; Orozco, Ian J.; Göppner, Corinna; El Zein, Rami; Jainista, Vandana; Boulkroun, Sheerazed; Jeunemaitre, Xavier; Amar, Laurence; Lefebvre, Hervé; Schwarzmayr, Thomas; Strom, Tim M.; Jentsch, Thomas J.; Zennaro, Maria-Christina (marzo de 2018). "Una mutación de ganancia de función en el gen del canal de cloruro CLCN2 causa aldosteronismo primario". Genética de la Naturaleza . 50 (3): 355–361. doi :10.1038/s41588-018-0053-8. ISSN 1546-1718.

[11] Stowasser, Michael; Wolley, Martin; Wu, Aihua; Gordon, Richard D.; Schewe, Julia; Stölting, Gabriel; Scholl, Ute I. (abril de 2019). "Patogénesis del hiperaldosteronismo familiar tipo II: nuevos conceptos relacionados con los canales aniónicos". Current Hypertension Reports . 21 (4). doi :10.1007/s11906-019-0934-y. ISSN 1522-6417.