Enfermedad coronaria tipo 4
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Enfermedad coronaria tipo 4
Estructuras disponibles
APBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Identificadores
AliasCHD4 , CHD-4, Mi-2b, Mi2-BETA, proteína de unión al ADN de la helicasa del cromodominio 4, SIHIWES
Identificaciones externasOMIM : 603277; MGI : 1344380; HomoloGene : 68175; Tarjetas genéticas : CHD4; OMA :CHD4 - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

1108

107932

Conjunto

ENSG00000111642

ENSMUSG00000063870

Protección unificada

Q14839

Q6PDQ2

RefSeq (ARNm)

NM_001273
NM_001297553
NM_001363606

Número de modelo NM_145979
Número de modelo NM_001346610

RefSeq (proteína)

NP_001264
NP_001284482
NP_001350535

Ubicación (UCSC)Crónicas 12: 6.57 – 6.61 MbCrónica 6: 125.07 – 125.11 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidatos
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La proteína 4 de unión al ADN de la helicasa del cromodominio es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen CHD4 . [5] [6] [7] CHD4 es el componente central de remodelación de nucleosomas del complejo de remodelación de nucleosomas y desacetilasa ( NuRD ). [8] [9] [10]

Función

El producto de este gen pertenece a la familia de helicasas SNF2/RAD54. Representa el componente principal del complejo de remodelación de nucleosomas y desacetilasa y desempeña un papel importante en la represión transcripcional epigenética. Los pacientes con dermatomiositis desarrollan anticuerpos contra esta proteína. [7]

Interacciones

Se ha demostrado que CHD4 interactúa con HDAC1 , [11] [12] [13] Histona desacetilasa 2 , [13] [14] [15] MTA2 , [11] SATB1 [16] y Ataxia telangiectasia y Rad3 relacionados . [15]

Clínico

Las mutaciones en este gen se han asociado con una afección conocida como síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss. [17] Esta afección se caracteriza por

Referencias

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Lectura adicional

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Icono de trozo

Este artículo sobre un gen del cromosoma 12 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

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