Enfermedad coronaria tipo 3

Enfermedad coronaria tipo 3
Identificadores
Alias	CHD3 , Mi-2a, Mi2-ALPHA, ZFH, proteína de unión al ADN de la helicasa del cromodominio 3, SNIBCPS
Identificaciones externas	OMIM : 602120; MGI : 1344395; HomoloGene : 62693; Tarjetas genéticas : CHD3; OMA :CHD3 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 17 (humano)
Fin	7.912.760 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	69.260.232 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	eminencia ganglionar; ; trompa uterina derecha; ; granulocito; ; canal del cuello uterino; ; cuerpo del útero; ; nervio sural; ; mucosa gástrica; ; trompa uterina izquierda; ; pituitaria anterior; ; ovario derecho;
	Top expresado en
	Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares; ; mano; ; arteria carótida externa; ; arteria carótida interna; ; corteza visual primaria; ; subículo; ; Corriente migratoria rostral; ; giro frontal superior; ; zona ventricular; ; área amigdaloidea anterior;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de iones metálicos; unión de nucleótidos; Actividad de la helicasa del ADN; actividad de helicasa; actividad hidrolasa; Unión de ATP; unión de proteínas; Unión del ADN; actividad de la histona desacetilasa; Unión de ARN; unión de iones de zinc; Actividad de la ATPasa; Actividad de la helicasa del ADN bicatenario;
Componente celular	nucleolo; nucleoplasm; citoplasma; núcleo; Complejo NuRD; centrosoma; citoesqueleto; centro organizador de microtúbulos;
Proceso biológico	transcripción, con plantilla de ADN; organización del huso; Regulación de la transcripción por la ARN polimerasa II; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; organización de la cromatina; desacetilación de histonas; Desenrollado del dúplex de ADN; Regulación de la transducción de señales por el mediador de la clase p53; ciclo del centrosoma;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1107
	216848
	ENSG00000170004
	ENSMUSG00000018474
	Q12873
	n / A
	NM_001005271 ; NM_001005273 ; NM_005852 ; NM_001272
	NM_146019
	NP_001005271 ; NP_001005273 ; NP_005843
	n / A
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína 3 de unión al ADN de la helicasa del cromodominio es una enzima que en los humanos está codificada por el gen CHD3 . ^[5]^[6]^[7]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas CHD que se caracterizan por la presencia de dominios cromosómicos (modificadores de la organización de la cromatina) y dominios helicasa/ATPasa relacionados con SNF2. Esta proteína es uno de los componentes de un complejo de histona desacetilasa denominado complejo Mi-2/NuRD que participa en la remodelación de la cromatina mediante la desacetilación de las histonas. La remodelación de la cromatina es esencial para muchos procesos, incluida la transcripción. Se encuentran autoanticuerpos contra esta proteína en un subconjunto de pacientes con dermatomiositis. Se han descrito tres transcripciones empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas. ^[7]

Las mutaciones en CHD3 causan un síndrome del desarrollo neurológico ( síndrome de Snijders Blok-Campeau ) con macrocefalia y deterioro del habla y del lenguaje. ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que CHD3 interactúa con:

HDAC1 , ^[9]^[10]
Histona desacetilasa 2 ^[9]^[11]^[12] y
SERBP1 . ^[13]^[14]

Referencias

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Enlaces externos

Página de detalles del gen CHD3 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

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