Charles Lee (científico)
Genetista coreano-canadiense (nacido en 1969)
Charles Lee, doctor en Filosofía y Doctor en Ciencias, FACMG
Datos personales
NacidoEdad:55
Seúl , Corea del Sur
Nacionalidadcanadiense
Alma máterUniversidad de Alberta (licenciatura, maestría y doctorado)

Universidad de Cambridge (posdoctorado)

Facultad de Medicina de Harvard (becario clínico)
Conocido porDescubrimiento de una amplia variación estructural en el genoma humano

Charles Lee es catedrático de la cátedra Robert Alvine Family Endowment, profesor y citogenetista clínico certificado que tiene un programa de investigación activo en la identificación y caracterización de variantes genómicas estructurales utilizando plataformas de tecnología avanzada. Su laboratorio fue el primero en describir variantes genómicas estructurales de todo el genoma (en forma de variantes del número de copias (CNV)) entre humanos [1] con el posterior desarrollo de mapas genómicos [2] [3] que se utilizan en los diagnósticos de pruebas genéticas basadas en matrices. Lee se desempeñó como presidente de la Organización del Genoma Humano (HUGO) de 2017 a 2023.

Educación

Carrera

Cargos desempeñados

Otras citas

  • 2010: Premio conmemorativo George W. Brumley Jr., MD (Universidad de Duke)
  • 2011-21: profesor honorario de la Universidad China de Hong Kong
  • 2012: Premio Cátedra Vandenberghe (Universidad Católica de Lovaina, Bélgica)
  • 2013–: profesor afiliado, Ciencias de la Salud de la Universidad de Connecticut, EE. UU.
  • 2013-15: profesor visitante distinguido, Universidad Nacional de Seúl , Corea
  • 2015-20: profesora distinguida de EWHA, Universidad Femenina Ewha , Corea
  • 2017-23: presidente de la Organización del Genoma Humano
  • 2018-22: profesor adjunto, Primer Hospital Afiliado de la Universidad Jiaotong de Xi'an, China
  • 2020-22: profesor adjunto, Instituto de Ciencia y Tecnología de Gwangju, Corea

Principales publicaciones de investigación

  • 1993: Lee C , Sasi R, Lin CC. Localización intersticial de secuencias de ADN telomérico en los cromosomas de los muntjacs indios: más evidencia de fusiones cromosómicas en tándem en la evolución cariotípica de los muntjacs asiáticos. Cytogenet. Cell Genet.. 1993; 63: 156–9 [5]
  • 1997: Lee C , Wevrick R, Fisher RB, Ferguson-Smith MA, Lin CC. ADN centromérico humano. Hum Genet. 1997; 100: 291-304 [6]
  • 2004: Iafrate AJ, Feuk L, Rivera MN, Listewnik ML, Donahoe PK, Qi Y, Scherer SW, Lee C. Detección de variación a gran escala en el genoma humano. Nat Genet. 2004; 36: 949–51 [1]
  • 2006: Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry G, Andrews TD, Fiegler H, ... , Tyler-Smith C*, Carter NP*, Aburatani H*, Lee C *, Jones KW*, Scherer SW*, Hurles ME*. Variación global en el número de copias en el genoma humano. Nature. 2006; 444: 444–54 [2] *Coautores principales
  • 2007: Perry GH, Dominy NJ, Claw KG, Lee AS, Fiegler H, Redon R, Werner J, Villanea FA, Mountain JL, Misra R, Carter NP, Lee C *, Stone AC*. Dieta y evolución de la variación del número de copias de genes humanos. Nat Genet. 2007; 39: 1256–60 [7] *Coautores principales
  • 2007: Lee C , Iafrate AJ, Brothman AR. Variaciones del número de copias y diagnóstico citogenético clínico de trastornos constitucionales. Nat Genet. 2007; 39: S48-S54 [8]
  • 2008: Perry GH, Ben-Dor A, Tsalenko A, Sampas N, Rodriguez-Revenga L, Tran CW, Scheffer A, Steinfeld I, Tsang P, Yamada NA, Park HS, Kim JI, Seo JS, Yakhini Z, Laderman S, Bruhn L, Lee C. La arquitectura compleja y de escala fina de la variación del número de copias humanas. Am J Hum Genet. 2008; 82: 685–95 [9]
  • 2010: Conrad D, Pinto D, Redon R, Feuk L, Gokcumen O, Zhang Y, ... , Tyler-Smith C*, Carter NP*, Lee C* , Scherer SW*, Hurles ME*. Variación común del número de copias en el genoma humano: mecanismo, selección y asociación con enfermedades. Nature. 2010; 464: 704–12 [3] *Coautores principales
  • 2011: Mills RE, Walter K, Stewart C, Handsaker RE, Chen K, Alkan C, ... , Eichler EE*, Gerstein MB*, Hurles ME*, Lee C* , McCarroll SA*, Korbel, JO *. Mapeo de la variación del número de copias mediante secuenciación del genoma a escala poblacional. Nature. 2011; 470: 59–65 [10] *Coautores principales
  • 2012: Brown, KH, Dobrinski KP, Lee AS, Gokcumen O, Mills RE, Shi X, Chong WW, Chen JY, Yoo P, David S, Peterson SM, Raj T, Choy KW, Stranger B, Williamson RE, Zon LI, Freeman JL, Lee C. Diversidad genética extensa y subestructuración entre cepas de pez cebra revelada a través del análisis de variantes del número de copias. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 529–534 [11]
  • 2013: Gokcumen O, Tischler V, Tica J, Zhu Q, Iskow RC, Lee E, Fritz MH, Langdon A, Stutz AM, Pavlidis P, Benes V, Mills RE, Park PJ, Lee C* , Korbel JO*. La arquitectura del genoma de los primates influye en los mecanismos de variación estructural y las consecuencias funcionales. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110: 15764-9 [12] *Coautor principal
  • 2015: Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abzov A, ... , Mills RE*, Gerstein M*, Bashir A*, Stegle O*, Devine SE*, Lee C* , Eichler EE*, Korbel JO*. Un mapa integrado de variación estructural en 2504 genomas humanos. Nature 2015; 526: 75–81 [13]
  • 2019: Chaisson MJP, Sanders AD, Zhao X, Malhotra A, Porubsky D, Rausch T, Gardner EJ, ... , Flicek P, Chen K, Gerstein MB, Kwok PY, Lansdorp PM, Marth GT, Sebat J, Shi X, Bashir A, Ye K, Devine SE, Talkowski ME, Mills RE, Marschall T, Korbel JO, Eichler EE, Lee C . Descubrimiento multiplataforma de variación estructural resuelta por haplotipos en genomas humanos. Nat Commun. 2019; 10: 1784.
  • 2023: Hallast P, Ebert P, Loftus M, Yilmaz F, Audano PA, Logsdon GA, Bonder MJ, ... , O'Neill RJ, Korbel JO, Tyler-Smith C, Eichler EE, Shi X, Beck CR, Marschall T, Konkel MK, Lee C . El ensamblaje de 43 cromosomas Y humanos diversos revela una gran complejidad y variación. Nature 2023 Sep; 621(7978): 355-64.
  • 2024: Yilmaz F, Karageorgiou C, Kim K, Pajic P, Scheer K, Consorcio de Variación Estructural del Genoma Humano, Beck CR, Torregrossa AM, * Lee C , *Gokcumen O. La reconstrucción del locus de la amilasa humana revela duplicaciones antiguas que generan variaciones modernas. Science (en prensa). *Coautores principales

En la prensa

2024

  • Charles Lee recibe título honorario de la Universidad de Alberta
  • LG y Jackson Lab desarrollarán conjuntamente modelos de IA para el Alzheimer y otros tipos de cáncer

2023

  • Charles Lee fue incluido como miembro de la Academia Coreana de Ciencia y Tecnología
  • Cerrando las brechas en el genoma humano: ¿Por qué el cromosoma Y fue el último obstáculo?
  • El cromosoma Y humano finalmente ha sido secuenciado por completo, 20 años después del primer borrador
  • BioCT da la bienvenida a The Jackson Laboratory como nuevo miembro y nombra a Charles Lee como miembro de la junta directiva

2020

  • Laboratorios Jackson comenzarán a analizar muestras de COVID-19
  • Una prueba rápida y asequible de COVID-19 basada en saliva desarrollada por científicos de Yale recibe la Autorización de Uso de Emergencia de la FDA
  • El laboratorio Jackson obtiene una subvención de 3,4 millones de dólares del NHGRI para estudiar las pruebas genómicas en el lugar de trabajo
  • Poder de la salud 25: 24. Charles Lee
  • CBIA BizCast: Laboratorio Jackson lidera pruebas y ensayos de vacunas

2018

  • Charles Lee, exalumno distinguido de la Universidad de Alberta

2016

  • La asociación del Laboratorio Jackson con la Universidad de Mujeres EWHA lleva a los estudiantes al Curso Corto de 2016

Referencias

  1. ^ ab Iafrate, AJ; Feuk, L; Rivera, MN; et al. (2004). "Detección de variación a gran escala en el genoma humano". Nat. Genet . 36 (9): 949–951. doi : 10.1038/ng1416 . PMID:  15286789.
  2. ^ ab Redon, R; Ishikawa, S; Fitch, KR; et al. (2006). "Variación global en el número de copias en el genoma humano". Nature . 444 (7118): 444–454. Bibcode :2006Natur.444..444R. doi :10.1038/nature05329. PMC 2669898 . PMID  17122850. 
  3. ^ ab Conrad, Donald F.; Pinto, Dalila; Redon, Richard; Feuk, Lars; Gokcumen, Omer; Zhang, Yujun; Aerts, Jan; Andrews, T. Daniel; Barnes, Chris; Campbell, Peter; Fitzgerald, Tomas; Hu, Min; Ihm, Chun Hwa; Kristiansson, Kati; MacArthur, Daniel G.; MacDonald, Jeffrey R.; Onyiah, Ifejinelo; Pang, Andy Wing Chun; Robson, Sam; Stirrups, Kathy; Valsesia, Armand; Walter, Klaudia; Wei, John; Tyler-Smith, Chris; Carter, Nigel P.; Lee, Charles; Scherer, Stephen W.; Hurles, Matthew E. (2010). "Variación del número de copias común en el genoma humano: mecanismo, selección y asociación con enfermedades". Naturaleza . 464 (7289): 704–712. Código Bibliográfico :2010Natur.464..704.. doi :10.1038/nature08516. PMC 3330748 . PMID  19812545. 
  4. ^ "Universidad de Alberta: Premio al alumno distinguido: Charles Lee, '90 BSc(Spec), '93 MSc, '96 PhD, genetista médico". Archivado desde el original el 2019-11-27 . Consultado el 2019-06-16 .
  5. ^ Lee, C.; Sasi, R.; Lin, CC (1993). "Localización intersticial de secuencias de ADN telomérico en los cromosomas de los muntjacs indios: más evidencia de fusiones cromosómicas en tándem en la evolución cariotípica de los muntjacs asiáticos". Cytogenet. Cell Genet . 63 (3): 156–159. doi :10.1159/000133525. PMID  8485991.
  6. ^ Lee, C.; Wevrick, R.; Fisher, RB; Ferguson-Smith, MA; Lin, CC (1997). "ADN centromérico humano". Genética humana . 100 (3–4): 291–304. doi :10.1007/s004390050508. PMID  9272147. S2CID  615040.
  7. ^ Perry, GH; Dominy, NJ; Claw, KG; et al. (2007). "Dieta y evolución de la variación del número de copias de genes humanos". Nat. Genet . 39 (10): 1256–1260. doi :10.1038/ng2123. PMC 2377015 . PMID  17828263. 
  8. ^ Lee, Charles; Iafrate, A John; Brothman, Arthur R. (2007). "Variaciones en el número de copias y diagnóstico citogenético clínico de trastornos constitucionales". Nat. Genet . 39 (7s): S48–54. doi :10.1038/ng2092. PMID  17597782. S2CID  23031436.
  9. ^ Perry, GH; Ben-Dor, A.; Tsalenko, A.; Sampas, N.; Rodriguez-Revenga, L.; Tran, CW; Scheffer, A.; Steinfeld, I.; Tsang, P.; Yamada, NA; Park, HS; Kim, JI; Seo, JS; Yakhini, Z.; Laderman, S.; Bruhn, L.; Lee, C. (2008). "La arquitectura compleja y a escala fina de la variación del número de copias humanas". Am J Hum Genet . 82 (3): 685–695. doi :10.1016/j.ajhg.2007.12.010. PMC 2661628 . PMID  18304495. 
  10. ^ Mills, RE; Walter, K; Stewart, C; et al. (2011). "Mapeo de la variación del número de copias mediante secuenciación del genoma a escala poblacional". Nature . 470 (7332): 59–65. Bibcode :2011Natur.470...59.. doi :10.1038/nature09708. PMC 3077050 . PMID  21293372. 
  11. ^ Brown, Kim H.; Dobrinski, Kimberly P.; Lee, Arthur S.; Gokcumen, Omer; Mills, Ryan E.; Shi, Xinghua; Chong, Wilson WS; Chen, Jin Yun Helen; Yoo, Paulo; David, Sthuthi; Peterson, Samuel M.; Raj, Towfique; Choy, Kwong Wai; Stranger, Barbara E.; Williamson, Robin E.; Zon, Leonard I.; Freeman, Jennifer L.; Lee, Charles (2012). "Extensa diversidad genética y subestructuración entre cepas de pez cebra reveladas a través del análisis de variantes del número de copias". Proc Natl Acad Sci USA . 109 (2): 529–534. Bibcode :2012PNAS..109..529B. doi : 10.1073/pnas.1112163109 . Número de modelo : PMID 22203992  . 
  12. ^ Gokcumen, O; Tischler, V; Tica, J; Zhu, Q; Iskow, RC; Lee, E; Fritz, MH; Langdon, A; Stütz, AM; Pavlidis, P; Benes, V; Mills, RE; Park, PJ; Lee, C; Korbel, JO (2013). "La arquitectura del genoma de los primates influye en los mecanismos de variación estructural y las consecuencias funcionales". Proc Natl Acad Sci USA . 110 (39): 15764–15769. Bibcode :2013PNAS..11015764G. doi : 10.1073/pnas.1305904110 . PMC 3785719 . PMID  24014587. 
  13. ^ Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobías; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Vosotros, Kai; Jun, bueno (1 de octubre de 2015). "Un mapa integrado de variación estructural en 2.504 genomas humanos". Naturaleza . 526 (7571): 75–81. Bibcode :2015Natur.526...75.. doi :10.1038/nature15394. ISSN  0028-0836. PMC 4617611 . PMID  26432246. 
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