CEBPE

CEBPE
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	3T92
Identificadores
Alias	CEBPE , C/EBP-epsilon, CRP1, proteína de unión al potenciador CCAAT/epsilon, proteína de unión al potenciador CCAAT epsilon, c/EBP epsilon
Identificaciones externas	OMIM : 600749; MGI : 103572; HomoloGene : 1367; Tarjetas genéticas : CEBPE; OMA :CEBPE - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 14 (humano)
Fin	23.120.256 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 14 (ratón)
Fin	54.949.631 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	médula ósea; ; hueso trabecular; ; células de la médula ósea; ; gónada; ; sangre; ; monocito; ; granulocito; ; vena cava; ; bazo; ; duodeno;
	Top expresado en
	granulocito; ; médula ósea; ; embrión; ; hígado; ; yeyuno; ; íleon; ; bazo; ; labio; ; músculo cuádriceps femoral; ; colon;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad de heterodimerización de proteínas; Actividad del factor de transcripción que se une al ADN; Unión específica de ADN a la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II; Unión del ADN; Actividad activadora de la transcripción de unión al ADN, específica de la ARN polimerasa II; Actividad de homodimerización de proteínas.; unión de proteínas; Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II;
Componente celular	nucleoplasm; núcleo;
Proceso biológico	respuesta de defensa; diferenciación de células mieloides; regulación positiva de la expresión genética; Respuesta celular al lipopolisacárido; regulación de la transcripción, plantilla de ADN; respuesta de defensa a la bacteria; transcripción, con plantilla de ADN; Regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II.; diferenciación de macrófagos; fagocitosis; transcripción por la ARN polimerasa II; diferenciación de granulocitos;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1053
	110794
	ENSG00000092067
	ENSMUSG00000052435
	Q15744
	Q6PZD9
	Número nuevo_001805
	Número nuevo_207131
	NP_001796
	NP_997014
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína de unión al potenciador CCAAT (C/EBP), epsilon , también conocida como CEBPE y CRP1 , es un tipo de proteína de unión al potenciador CCAAT . CEBPE es su gen humano ^[5]^[6] y es proapoptótica . [ ^7]

La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción bZIP que puede unirse como homodímero a ciertas regiones reguladoras del ADN. También puede formar heterodímeros con la proteína relacionada CEBP-δ . La proteína codificada puede ser esencial para la diferenciación terminal y la maduración funcional de las células progenitoras de granulocitos comprometidos . Las mutaciones en este gen se han asociado con la deficiencia específica de gránulos , un trastorno congénito poco común. Se han descrito múltiples variantes de este gen, pero solo se ha determinado la naturaleza de longitud completa de una. ^[5]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092067 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000052435 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ ab "Entrez Gene: CEBPE CCAAT/proteína de unión al potenciador (C/EBP), épsilon".
^ Antonson P, Stellan B, Yamanaka R, Xanthopoulos KG (julio de 1996). "Un nuevo gen de proteína de unión CCAAT/enhancer humano, C/EBPepsilon, se expresa en células de linajes linfoides y mieloides y se localiza en el cromosoma 14q11.2 cerca del locus alfa/delta del receptor de células T". Genomics . 35 (1): 30–8. doi :10.1006/geno.1996.0319. PMID 8661101.
^ Nakajima H, Watanabe N, Shibata F, Kitamura T, Ikeda Y, Handa M (mayo de 2006). "La región N-terminal de la proteína de unión a CCAAT/potenciador épsilon es crítica para la detención del ciclo celular, la apoptosis y la maduración funcional durante la diferenciación mieloide". The Journal of Biological Chemistry . 281 (20): 14494–502. doi : 10.1074/jbc.M600575200 . PMID 16531405.

Lectura adicional

Sladek FM, Darnell JE (abril de 1992). "Mecanismos de expresión génica específica del hígado". Current Opinion in Genetics & Development . 2 (2): 256–9. doi :10.1016/S0959-437X(05)80282-5. PMID 1638120.
Gombart AF, Koeffler HP (enero de 2002). "Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos y mutaciones en el gen que codifica el factor de transcripción C/EBP(epsilon)". Current Opinion in Hematology . 9 (1): 36–42. doi :10.1097/00062752-200201000-00007. PMID 11753076. S2CID 25411864.
Williams SC, Cantwell CA, Johnson PF (septiembre de 1991). "Una familia de proteínas relacionadas con C/EBP capaces de formar dímeros de cremallera de leucina unidos covalentemente in vitro". Genes & Development . 5 (9): 1553–67. doi : 10.1101/gad.5.9.1553 . PMID 1884998.
Antonson P, Stellan B, Yamanaka R, Xanthopoulos KG (julio de 1996). "Un nuevo gen de proteína de unión a CCAAT/enhancer humano, C/EBPepsilon, se expresa en células de linajes linfoides y mieloides y se localiza en el cromosoma 14q11.2 cerca del locus alfa/delta del receptor de células T". Genomics . 35 (1): 30–8. doi :10.1006/geno.1996.0319. PMID 8661101.
Chumakov AM, Grillier I, Chumakova E, Chih D, Slater J, Koeffler HP (marzo de 1997). "Clonación del nuevo factor de transcripción C/EBP-épsilon específico de células mieloides humanas". Biología molecular y celular . 17 (3): 1375–86. doi :10.1128/mcb.17.3.1375. PMC 231862 . PMID 9032264.
Yamanaka R, Kim GD, Radomska HS, Lekstrom-Himes J, Smith LT, Antonson P, Tenen DG, Xanthopoulos KG (junio de 1997). "La proteína de unión CCAAT/potenciador épsilon se regula positivamente de forma preferencial durante la diferenciación granulocítica y su versatilidad funcional está determinada por el uso alternativo de promotores y el empalme diferencial". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (12): 6462–7. doi : 10.1073/pnas.94.12.6462 . PMC 21072 . PMID 9177240.
Verbeek W, Gombart AF, Chumakov AM, Müller C, Friedman AD, Koeffler HP (mayo de 1999). "C/EBPepsilon interactúa directamente con el dominio de unión al ADN de c-myb y activa de manera cooperativa la transcripción de promotores mieloides". Blood . 93 (10): 3327–37. doi : 10.1182/blood.V93.10.3327 . PMID 10233885.
Lekstrom-Himes JA, Dorman SE, Kopar P, Holland SM, Gallin JI (junio de 1999). "La deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos resulta de una nueva mutación con pérdida de función del factor de transcripción CCAAT/proteína de unión al potenciador épsilon". The Journal of Experimental Medicine . 189 (11): 1847–52. doi :10.1084/jem.189.11.1847. PMC 2193089 . PMID 10359588.
Tavor S, Vuong PT, Park DJ, Gombart AF, Cohen AH, Koeffler HP (marzo de 2002). "La maduración funcional de los macrófagos y la producción de citocinas se ven afectadas en ratones deficientes en C/EBP épsilon". Blood . 99 (5): 1794–801. doi : 10.1182/blood.V99.5.1794 . PMID 11861297.
Zhang P, Nelson E, Radomska HS, Iwasaki-Arai J, Akashi K, Friedman AD, Tenen DG (junio de 2002). "Inducción de diferenciación granulocítica por 2 vías". Sangre . 99 (12): 4406–12. doi : 10.1182/sangre.V99.12.4406 . PMID 12036869.
Kim J, Cantwell CA, Johnson PF, Pfarr CM, Williams SC (octubre de 2002). "La actividad transcripcional de las proteínas de unión a CCAAT/enhancer está controlada por un dominio inhibidor conservado que es un objetivo para la sumoilación". The Journal of Biological Chemistry . 277 (41): 38037–44. doi : 10.1074/jbc.M207235200 . PMID 12161447.
Du J, Stankiewicz MJ, Liu Y, Xi Q, Schmitz JE, Lekstrom-Himes JA, Ackerman SJ (noviembre de 2002). "Nuevas interacciones combinatorias de las isoformas GATA-1, PU.1 y C/EBPepsilon regulan la transcripción del gen que codifica la proteína básica principal del gránulo de eosinófilos". The Journal of Biological Chemistry . 277 (45): 43481–94. doi : 10.1074/jbc.M204777200 . PMID 12202480.
Truong BT, Lee YJ, Lodie TA, Park DJ, Perrotti D, Watanabe N, Koeffler HP, Nakajima H, Tenen DG, Kogan SC (febrero de 2003). "Las proteínas de unión CCAAT/Enhancer reprimen el fenotipo leucémico de la leucemia mieloide aguda". Blood . 101 (3): 1141–8. doi :10.1182/blood-2002-05-1374. PMID 12393450.
Gombart AF, Kwok SH, Anderson KL, Yamaguchi Y, Torbett BE, Koeffler HP (abril de 2003). "Regulación de la expresión génica de los gránulos secundarios de neutrófilos y eosinófilos por los factores de transcripción C/EBP épsilon y PU.1". Blood . 101 (8): 3265–73. doi : 10.1182/blood-2002-04-1039 . PMID 12515729.
Khanna-Gupta A, Zibello T, Sun H, Gaines P, Berliner N (mayo de 2003). "Los estudios de inmunoprecipitación de cromatina (ChIP) indican un papel para las proteínas de unión al potenciador de CCAAT alfa y épsilon (C/EBP alfa y C/EBP épsilon) y CDP/cut en la expresión del gen de la lactoferrina inducida por la maduración mieloide". Blood . 101 (9): 3460–8. doi : 10.1182/blood-2002-09-2767 . PMID 12522000.
Gery S, Gombart AF, Fung YK, Koeffler HP (febrero de 2004). "C/EBPepsilon interactúa con el retinoblastoma y E2F1 durante la granulopoyesis". Blood . 103 (3): 828–35. doi :10.1182/blood-2003-01-0159. PMID 12947005.
Gery S, Park DJ, Vuong PT, Chih DY, Lemp N, Koeffler HP (diciembre de 2004). "El ácido retinoico regula la expresión de la proteína homóloga C/EBP (CHOP), que regula negativamente los genes diana mieloides". Blood . 104 (13): 3911–7. doi : 10.1182/blood-2003-10-3688 . PMID 15308577.

Enlaces externos

Proteína CEBPE humana en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Página de ubicación del genoma humano CEBPE y detalles del gen CEBPE en el navegador de genoma de la UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

Este artículo sobre un gen del cromosoma 14 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092067 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000052435 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[entrez-5] "Entrez Gene: CEBPE CCAAT/proteína de unión al potenciador (C/EBP), épsilon".

[pmid8661101-6] Antonson P, Stellan B, Yamanaka R, Xanthopoulos KG (julio de 1996). "Un nuevo gen de proteína de unión CCAAT/enhancer humano, C/EBPepsilon, se expresa en células de linajes linfoides y mieloides y se localiza en el cromosoma 14q11.2 cerca del locus alfa/delta del receptor de células T". Genomics . 35 (1): 30–8. doi :10.1006/geno.1996.0319. PMID 8661101.

[pmid16531405-7] Nakajima H, Watanabe N, Shibata F, Kitamura T, Ikeda Y, Handa M (mayo de 2006). "La región N-terminal de la proteína de unión a CCAAT/potenciador épsilon es crítica para la detención del ciclo celular, la apoptosis y la maduración funcional durante la diferenciación mieloide". The Journal of Biological Chemistry . 281 (20): 14494–502. doi : 10.1074/jbc.M600575200 . PMID 16531405.