Focomelia

Focomelia
Casos de focomelia grave inducida por talidomida.
Especialidad	Teratología

La focomelia es una enfermedad congénita que implica malformaciones en los brazos y piernas humanos que dan como resultado un apéndice con forma de aleta. ^{[1] [2]} Una causa importante de focomelia es que a la madre se le recete el uso del medicamento talidomida durante el embarazo ; sin embargo, las causas de la mayoría de los casos aún no se han determinado. ^[2]

La aparición de esta enfermedad en un individuo da lugar a diversas anomalías en el rostro, las extremidades, las orejas, la nariz, los vasos sanguíneos y muchas otras anomalías del desarrollo. Aunque las operaciones pueden mejorar algunas anomalías, muchas de ellas no son tratables quirúrgicamente debido a la falta de nervios y otras estructuras relacionadas.

El término proviene del griego antiguo φώκη phōkē , " foca (animal) " + interfijo -o- + μέλος melos , "miembro" + sufijo ια -ia ). La focomelia es un trastorno congénito extremadamente raro que implica una malformación de las extremidades ( dismelia ). Étienne Geoffroy Saint-Hilaire acuñó el término en 1836. ^[3]

Los síntomas del síndrome de focomelia son extremidades subdesarrolladas y ausencia de huesos pélvicos; sin embargo, pueden ocurrir diversas anomalías en las extremidades y los huesos. ^[4] Por lo general, las extremidades superiores no están completamente formadas y pueden faltar partes de las "manos y los brazos". A menudo se presentan huesos cortos en los brazos, dedos fusionados y falta de pulgares. A veces, las manos o los dedos están presentes pero flácidos debido a que no tienen huesos o están unidos de manera laxa. Las piernas y los pies también se ven afectados de manera similar a los brazos y las manos. Las personas con focomelia a menudo carecen de huesos en los muslos, y las manos o los pies pueden ser anormalmente pequeños o parecer muñones debido a su "unión estrecha al cuerpo". ^[5]

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), las personas que padecen el síndrome de focomelia generalmente muestran síntomas de retraso del crecimiento antes y después del nacimiento. El síndrome también puede causar deficiencias mentales graves en los bebés. Los bebés que nacen con focomelia normalmente tienen una cabeza pequeña con "pelo ralo" que puede parecer "rubio plateado". Es posible que se desarrolle un hemangioma, la acumulación anormal de vasos sanguíneos, alrededor del área facial al nacer y los ojos pueden estar muy separados, una condición conocida como hipertelorismo orbital . El pigmento de los ojos será de un blanco azulado. ^[5] La focomelia también puede causar: una nariz subdesarrollada con fosas nasales delgadas, orejas desfiguradas, mandíbulas irregularmente pequeñas (una condición conocida como micrognatia ) y un labio leporino con paladar hendido. ^[6] Según NORD, los síntomas graves de focomelia incluyen: ^{[ cita requerida ]}

• Una fisura del cráneo y un cerebro saliente conocido como encefalocele.
• Una acumulación de líquido cefalorraquídeo debajo del cráneo, también conocida como hidrocefalia , que provoca vómitos y migrañas.
• Un útero de forma anormal ( bicorne )
• Incapacidad para coagular la sangre de manera eficiente debido a una baja cantidad de plaquetas que circulan por la sangre.
• Malformaciones en el riñón y el corazón
• Cuello acortado
• Anormalidades en la uretra

Cuando una persona nace con focomelia debido a fármacos o productos farmacéuticos, se le conoce como síndrome de talidomida . Los síntomas del síndrome de talidomida se definen por la ausencia o acortamiento de las extremidades, lo que provoca manos y pies en aleta. Según Anthony J Perri III y Sylvia Hsu, pueden presentar además: ^[7]

• Trastorno de parálisis de la cara
• Anormalidades en los oídos y los ojos, que resultan en pérdida limitada o completa de la audición o la vista.
• Trastornos del tracto gastrointestinal y genitourinario
• Genitales encarnados
• Pulmones no desarrollados o faltantes
• Tracto digestivo, corazón y riñones alterados
• Huesos hipoplásicos o ausentes

Los bebés que fueron expuestos a la talidomida durante las fases de desarrollo tenían un 40% de posibilidades de sobrevivir. ^[8] La hipótesis de McCredie-McBride explica que las extremidades de los bebés se deforman como resultado de que la talidomida daña el tejido neural, simplemente porque el tejido neural tiene un gran impacto en la formación y el desarrollo de las extremidades. ^[7]

La talidomida se comercializó en Alemania Occidental en 1958 bajo el nombre de Contergan. Prescrita principalmente como sedante o hipnótico, la talidomida también pretendía curar "la ansiedad, el insomnio, la gastritis y la tensión". ^[8] Posteriormente se utilizó contra las náuseas y para aliviar las náuseas matinales en mujeres embarazadas. La talidomida se convirtió en un medicamento de venta libre en Alemania alrededor de 1960, es decir, se podía comprar sin receta médica . Poco después de que el medicamento se comercializara, en Alemania nacieron entre 5.000 y 7.000 bebés con focomelia. Solo el 40% de estos niños sobrevivieron. ^[8]

Las investigaciones también demuestran que, aunque la focomelia existió durante los años 1940 y 1950, los casos de focomelia grave se multiplicaron en los años 1960, cuando se comercializó la talidomida en Alemania; la causa directa se atribuyó a la talidomida. ^[9] La estadística indicaba que "el 50 por ciento de las madres con niños deformes habían tomado talidomida durante el primer trimestre del embarazo". En toda Europa, Australia y los Estados Unidos, se informaron 10.000 casos de bebés con focomelia; solo el 50 por ciento de los 10.000 sobrevivió. La talidomida se asoció efectivamente con la muerte o discapacidades graves entre los bebés. Los sujetos a la talidomida mientras estaban en el útero experimentaron deficiencias en las extremidades, ya que las extremidades largas no se desarrollaron o se presentaron como muñones. Otros efectos incluyeron ojos, corazones, tracto digestivo y urinario deformes, ceguera y sordera. ^[10]

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), cuando la focomelia se transmite (en su forma genética familiar) se considera un rasgo autosómico recesivo y la mutación está vinculada al cromosoma 8. ^[5]

Un estudio del síndrome de Roberts , un trastorno genético que muestra síntomas similares a la focomelia, ha arrojado luz sobre las posibles causas. ^[11] Una persona afectada por el síndrome de Roberts tendrá copias de cromosomas que no se conectan en los centrómeros, lo que hace que no puedan alinearse adecuadamente. ^[12] Como resultado, las células recién creadas contienen un exceso o una cantidad reducida de cromosomas. Tanto en el síndrome de Roberts como en la focomelia, las células dejan de desarrollarse o mueren, lo que impide el desarrollo adecuado de las extremidades, los ojos, el cerebro, el paladar u otras estructuras. ^{[ cita requerida ]}

Las prótesis son una alternativa sintética para las extremidades, los dientes y otras partes del cuerpo que faltan. Los avances en materiales, pigmentos y métodos de fabricación durante el siglo XX han hecho que las extremidades artificiales sean más livianas y tengan un aspecto más realista. Las prótesis mioeléctricas reciben toda la información del sistema nervioso y los músculos en el lugar de fijación en forma de señales eléctricas. ^[13]

A los niños que nacen con focomelia se les recomienda que se les adapte un guante protésico para que se acostumbren a la sensación de usar un dispositivo de ayuda desde el principio; normalmente se les añade un gancho alrededor de los dos años hasta que se hayan desarrollado los tejidos, las estructuras óseas, la propiocepción y la coordinación motora necesarios para permitir el uso de una prótesis mioeléctrica. ^{[ cita requerida ]}

• Matthias Buchinger (1674 - 1740) nació sin manos ni piernas y fue un artista y actor que viajó por el norte de Europa. A pesar de su discapacidad, Buchinger fue un micrograbador, mago, tirador y músico increíblemente talentoso. Se casó cuatro veces y tuvo catorce hijos.
• Louis Joseph César Ducornet (1806 – 1856) fue un pintor francés que pintaba con el pie. Es conocido principalmente por sus escenas bíblicas e históricas, así como por sus retratos.
• Ame Barnbrook nació sin brazos y solo con la mitad inferior de su pierna izquierda y tres dedos de los pies. ^[14] Tiene una forma más rara de focomelia, lo que significa que todas sus extremidades están afectadas. Se graduó de la Universidad de Wollongong con una Licenciatura en Artes Creativas. Barnbrook toca la trompeta con el pie y es una regatista competitiva. ^[14] Navega en una SKUD18 ^[15] a nivel de campeonato mundial. No se clasificó para los Juegos Paralímpicos de 2012 en Londres, pero se entrenó para los Juegos Paralímpicos de 2016 en Río de Janeiro.
• Sarah Biffen (c. 1784 – 1850) fue una pintora inglesa que nació sin brazos y con solo piernas vestigiales. Aprendió a pintar con la boca, fue alumna de William Craig y expuso en la Royal Academy . Biffen recibió el encargo de pintar miniaturas de la familia real y, más tarde, la reina Victoria le otorgó una pensión.
• Eli Bowen , quien se ganaba la vida actuando en espectáculos secundarios . ^[16]
• Mat Fraser nació con focomelia debido a que su madre tomó talidomida mientras estaba embarazada. ^[17] Es conocido como el baterista de bandas de rock como Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub y Living in Texas. También es actor y artista escénico.
• Rahma Haruna nació en Nigeria con focomelia severa. No tenía extremidades, excepto una mano derecha parcialmente formada que estaba unida a su axila . La historia de Rahma salió a la luz cuando un periodista local la vio en la calle con su hermano, después de lo cual la historia se compartió ampliamente en las redes sociales. Murió a la edad de 19 años, el 25 de diciembre de 2016. ^[18]
• Hee Ah Lee , un pianista que tiene dos dedos en cada mano.
• Alison Lapper nació con focomelia. Tiene deficiencia en los brazos y huesos y piernas acortados. Lapper se graduó en la Universidad de Brighton en 1994, se estableció como artista visual y en 2000 dio a luz a un hijo, Parys. ^[19] Lapper produce tarjetas y calendarios para la Asociación de Pintores con la Boca y el Pie. No usa prótesis. ^[19]
• Thomas Quasthoff , cantante de lieder y ópera alemán.
• Enos Stutsman , colonizador pionero de Dakota del Norte. Homónimo del condado de Stutsman .
• Ronan Tynan nació con focomelia. ^[20] Se convirtió en atleta de pista y campo, compitiendo en los Juegos Paralímpicos de Verano de 1984 y 1988. ^[21] Tynan siguió una carrera como médico y, más tarde, como cantante.
• Nick Vujicic , evangelista, orador motivacional, autor y director de Life Without Limbs.
• Sheetal Devi (nacida en 2007), primera y única arquera paralímpica sin brazos en alcanzar el número uno mundial en el ranking de para-tiro con arco compuesto femenino. ^[22]

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