Blefarofimosis, ptosis, síndrome del epicanto inverso
| Blefarofimosis, ptosis, síndrome del epicanto inverso | |
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| Otros nombres | Blefarofimosis tipos 1 y 2 |
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| Mujer de 18 años con BPES tipo 1 | |
El síndrome de blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso ( BPES , por sus siglas en inglés) es una anomalía médica poco común que se caracteriza por las afecciones que le dan nombre: blefarofimosis , ptosis y epicanto inverso . Existen dos tipos; el tipo 1 se distingue del tipo 2 por incluir el síntoma de insuficiencia ovárica prematura (IPO) en mujeres, que causa síntomas menopáusicos e infertilidad en pacientes de tan solo 15 años de edad. [1]
Signos y síntomas
Los síntomas más destacados de BPES son ojos horizontalmente estrechos (blefarofimosis), párpados caídos (ptosis) y un pliegue de piel que va desde el costado de la nariz hasta el párpado inferior (epicanto inverso). Otros síntomas comunes incluyen la falta de un pliegue palpebral, una apariencia de ojos muy espaciados ( telecanto ), puente nasal bajo y malformaciones de las orejas (incluyendo ahuecamiento y desarrollo incompleto). Los síntomas raros incluyen microftalmos (ojos anormalmente pequeños), conductos lagrimales en el lugar incorrecto y un paladar muy arqueado . [1] El BPES tipo 1 se distingue por incluir insuficiencia ovárica prematura (IPO) en mujeres, que causa síntomas menopáusicos e infertilidad en pacientes de tan solo 15 años de edad. [1]
Genética
El síndrome de Pearson es causado por una mutación en el gen FOXL2 , ubicado en 3q23 (banda 23 en el brazo largo del cromosoma 3 ). Existen dos tipos, causados por diferentes mutaciones en este gen, pero ambos siguen un patrón de herencia autosómico dominante . [1]
Diagnóstico
Aunque la presencia de blefarofimosis, ptosis y/o epicanto inverso puede sugerir la presencia de BPES, solo se puede diagnosticar definitivamente mediante pruebas genéticas . Otros trastornos que parecen similares incluyen el síndrome de Waardenburg y el síndrome de blefarofimosis de Ohdo . [1]
Tratamiento
El tratamiento principal es sintomático, ya que el defecto genético subyacente no se puede corregir a partir de 2015. El tratamiento sintomático es quirúrgico. [1]
Epidemiología
El síndrome de Behçet es muy poco frecuente: sólo se han descrito entre 50 y 100 casos. Afecta ligeramente más a los hombres que a las mujeres. [1]
Referencias
- ^ abcdefg "Blefarofimosis, ptosis, síndrome de epicanto inverso - NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras)". NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 30 de octubre de 2015 .
Enlaces externos
