Proteína A1 relacionada con BCL2

BCL2A1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	2VM6, 3I1H, 3MQP, 4ZEQ
Identificadores
Alias	BCL2A1 , ACC-1, ACC-2, ACC1, ACC2, BCL2L5, BFL1, GRS, HBPA1, proteína A1 relacionada con BCL2
Identificaciones externas	OMIM : 601056; MGI : 1278325; HomoloGene : 2988; Tarjetas genéticas : BCL2A1; OMA :BCL2A1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 15 (humano)
Fin	79.971.196 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 9 (ratón)
Fin	88.613.967 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	fibra periodontal; ; monocito; ; granulocito; ; médula ósea; ; Pulmón derecho; ; células de la médula ósea; ; bazo; ; apéndice; ; lóbulo superior del pulmón izquierdo; ; testículo;
	Top expresado en
	hueso membranoso; ; Dermatocráneo; ; mandíbula; ; bazo; ; maxilar superior; ; timo; ; Pulmón derecho; ; pulmón izquierdo; ; blastocisto; ; íleon;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; Actividad del canal; Actividad de homodimerización de proteínas.; actividad de heterodimerización de proteínas; Enlace del dominio BH;
Componente celular	citoplasma; membrana externa mitocondrial;
Proceso biológico	proceso apoptótico; Regulación del proceso apoptótico; regulación negativa del proceso apoptótico; liberación de citocromo c de las mitocondrias; fusión mitocondrial; vía de señalización apoptótica intrínseca en respuesta al daño del ADN; Regulación positiva del proceso apoptótico.; transporte transmembrana; vía de señalización apoptótica extrínseca en ausencia de ligando; envejecimiento; desarrollo de la corteza cerebral; Regulación negativa de la vía de señalización apoptótica intrínseca.;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	597
	12047
	ENSG00000140379
	ENSMUSG00000099974
	Q16548
	O55179
	Número de serie 004049 Número de ; serie 001114735
	Número de modelo NM_007536
	NP_001108207NP_004040;
	NP_031562
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína A1 relacionada con Bcl-2 es una proteína humana codificada por el gen BCL2A1 . ^[5]^[6]^[7]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas bcl2 . Las proteínas de esta familia forman heterodímeros u homodímeros y actúan como reguladores antiapoptóticos y proapoptóticos que están involucrados en una amplia variedad de actividades celulares como el desarrollo embrionario, la homeostasis y la tumorigénesis . La proteína codificada por este gen puede reducir la liberación de citocromo c proapoptótico de las mitocondrias y bloquear la activación de la caspasa . Este gen es un objetivo de transcripción directo de NF-kappa B en respuesta a mediadores inflamatorios y es regulado positivamente por diferentes señales extracelulares, como el factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos ( GM-CSF ), CD40 , éster de forbol y citocina inflamatoria TNF e IL-1 , lo que sugiere una función citoprotectora que es esencial para la activación de los linfocitos , así como para la supervivencia celular. ^[7]

En las células melanocíticas, la expresión del gen BCL2A1 puede estar regulada por MITF . ^[8]

Interacciones

Se ha demostrado que la proteína A1 relacionada con BCL2 interactúa con:

Proteína X asociada a Bcl-2 , ^[9]^[10] y
Promotor de muerte asociado a Bcl-2 . ^[11]^[12]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000140379 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000099974 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Savitsky K, Sfez S, Tagle DA, Ziv Y, Sartiel A, Collins FS, Shiloh Y, Rotman G (marzo de 1996). "La secuencia completa de la región codificante del gen ATM revela similitud con los reguladores del ciclo celular en diferentes especies". Hum Mol Genet . 4 (11): 2025–32. doi :10.1093/hmg/4.11.2025. PMID 8589678.
^ Akatsuka Y, Nishida T, Kondo E, Miyazaki M, Taji H, Iida H, Tsujimura K, Yazaki M, Naoe T, Morishima Y, Kodera Y, Kuzushima K, Takahashi T (junio de 2003). "Identificación de un gen polimórfico, BCL2A1, que codifica dos nuevos antígenos de histocompatibilidad menores específicos del linaje hematopoyético". J Exp Med . 197 (11): 1489–500. doi :10.1084/jem.20021925. PMC 2193899 . PMID 12771180.
^ ab "Gen Entrez: BCL2A1 Proteína A1 relacionada con BCL2".
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Nuevos objetivos de MITF identificados mediante una estrategia de microarray de ADN de dos pasos". Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971.
^ Sedlak TW, Oltvai ZN, Yang E, Wang K, Boise LH, Thompson CB, Korsmeyer SJ (15 de agosto de 1995). "Múltiples miembros de la familia Bcl-2 demuestran dimerizaciones selectivas con Bax". Proc. Natl. Sci. USA . 92 (17): 7834–8. Bibcode :1995PNAS...92.7834S. doi : 10.1073/pnas.92.17.7834 . PMC 41240 . PMID 7644501.
^ Zhang H, Cowan-Jacob SW, Simonen M, Greenhalf W, Heim J, Meyhack B (2000). "Base estructural de BFL-1 para su interacción con BAX y su acción antiapoptótica en células de mamíferos y levaduras". J. Biol. Chem . 275 (15): 11092–9. doi : 10.1074/jbc.275.15.11092 . PMID 10753914.
^ Bae J, Hsu SY, Leo CP, Zell K, Hsueh AJ (2001). "BAD subfosforilado interactúa con diversas proteínas antiapoptóticas de la familia Bcl-2 para regular la apoptosis". Apoptosis . 6 (5): 319–30. doi :10.1023/A:1011319901057. PMID 11483855. S2CID 23119757.
^ Chen L, Willis SN, Wei A, Smith BJ, Fletcher JI, Hinds MG, Colman PM, Day CL, Adams JM, Huang DC (2005). "La selección diferencial de las proteínas prosupervivencia Bcl-2 por sus ligandos BH3-only permite una función apoptótica complementaria". Mol. Cell . 17 (3): 393–403. doi : 10.1016/j.molcel.2004.12.030 . PMID 15694340.

Enlaces externos

Página de detalles del gen BCL2A1 y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

Choi SS, Park IC, Yun JW, et al. (1995). "Un nuevo gen relacionado con Bcl-2, Bfl-1, se sobreexpresa en el cáncer de estómago y se expresa preferentemente en la médula ósea". Oncogene . 11 (9): 1693–8. PMID 7478596.
Lin EY, Orlofsky A, Berger MS, Prystowsky MB (1993). "Caracterización de A1, un nuevo gen de respuesta temprana hematopoyético específico con similitud de secuencia con bcl-2". J. Immunol . 151 (4): 1979–88. doi :10.4049/jimmunol.151.4.1979. PMID 8345191. S2CID 22930599.
Karsan A, Yee E, Kaushansky K, Harlan JM (1996). "Clonación del homólogo humano de Bcl-2: las citocinas inflamatorias inducen A1 humana en células endoteliales cultivadas". Blood . 87 (8): 3089–96. doi : 10.1182/blood.V87.8.3089.bloodjournal8783089 . PMID 8605321.
Karsan A, Yee E, Harlan JM (1996). "La muerte de células endoteliales inducida por el factor de necrosis tumoral alfa es inhibida por el miembro de la familia Bcl-2, A1". J. Biol. Chem . 271 (44): 27201–4. doi : 10.1074/jbc.271.44.27201 . PMID 8910286.
Carrió R, López-Hoyos M, Jimeno J, et al. (1997). "A1 demuestra una distribución tisular restringida durante el desarrollo embrionario y funciona para proteger contra la muerte celular". Am. J. Pathol . 149 (6): 2133–42. PMC 1865360. PMID 8952545 .
Kenny JJ, Knobloch TJ, Augustus M, et al. (1997). "GRS, un nuevo miembro de la familia de genes Bcl-2, se expresa en gran medida en múltiples líneas celulares cancerosas y en leucocitos normales". Oncogene . 14 (8): 997–1001. doi :10.1038/sj.onc.1200898. PMID 9050999. S2CID 365249.
Choi SS, Park SH, Kim UJ, Shin HS (1997). "Bfl-1, un gen relacionado con Bcl-2, es el homólogo humano del gen A1 murino y se localiza en el cromosoma 15q24.3". Mamm. Genoma . 8 (10): 781–2. doi :10.1007/s003359900567. PMID 9321477. S2CID 8472273.
Hsu SY, Kaipia A, McGee E, et al. (1997). "Bok es una proteína Bcl-2 proapoptótica con expresión restringida en tejidos reproductivos y heterodimeriza con miembros selectivos de la familia Bcl-2 antiapoptóticos". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 94 (23): 12401–6. Bibcode :1997PNAS...9412401H. doi : 10.1073/pnas.94.23.12401 . PMC 24966 . PMID 9356461.
Takemoto Y, Furuta M, Sato M, et al. (1998). "Asociación de la proteína 2 unida al receptor del factor de crecimiento (Grb2) con la proteína hematopoyética específica 1: vínculo entre Lck y Grb2". J. Immunol . 161 (2): 625–30. doi :10.4049/jimmunol.161.2.625. PMID 9670936. S2CID 11576096.
Zong WX, Edelstein LC, Chen C, et al. (1999). "El homólogo prosupervivencia Bcl-2, Bfl-1/A1, es un objetivo transcripcional directo de NF-kappaB que bloquea la apoptosis inducida por TNFalfa". Genes Dev . 13 (4): 382–7. doi :10.1101/gad.13.4.382. PMC 316475. PMID 10049353 .
Holmgreen SP, Huang DC, Adams JM, Cory S (1999). "La actividad de supervivencia de los homólogos de Bcl-2, Bcl-w y A1, solo se correlaciona parcialmente con su capacidad para unirse a miembros de la familia proapoptóticos". Cell Death Differ . 6 (6): 525–32. doi : 10.1038/sj.cdd.4400519 . PMID 10381646.
Lee HH, Dadgostar H, Cheng Q, et al. (1999). "La regulación positiva mediada por NF-kappaB de Bcl-x y Bfl-1/A1 es necesaria para la señalización de supervivencia de CD40 en linfocitos B". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 96 (16): 9136–41. Bibcode :1999PNAS...96.9136L. doi : 10.1073/pnas.96.16.9136 . PMC 17745 . PMID 10430908.
Wang CY, Guttridge DC, Mayo MW, Baldwin AS (1999). "NF-kappaB induce la expresión del homólogo de Bcl-2 A1/Bfl-1 para suprimir preferentemente la apoptosis inducida por quimioterapia". Mol. Cell. Biol . 19 (9): 5923–9. doi :10.1128/MCB.19.9.5923. PMC 84448. PMID 10454539 .
Tomayko MM, Punt JA, Bolcavage JM, et al. (1999). "La expresión del miembro A1 de la familia Bcl-2 está regulada por el desarrollo en las células T". Int. Immunol . 11 (11): 1753–61. doi : 10.1093/intimm/11.11.1753 . PMID 10545479.
Zhang H, Cowan-Jacob SW, Simonen M, et al. (2000). "Base estructural de BFL-1 para su interacción con BAX y su acción antiapoptótica en células de mamíferos y levaduras". J. Biol. Chem . 275 (15): 11092–9. doi : 10.1074/jbc.275.15.11092 . PMID 10753914.
Duriez PJ, Wong F, Dorovini-Zis K, et al. (2000). "A1 funciona en las mitocondrias para retrasar la apoptosis endotelial en respuesta al factor de necrosis tumoral". J. Biol. Chem . 275 (24): 18099–107. doi : 10.1074/jbc.M908925199 . PMID 10849436.
Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, et al. (2001). "Creación de bibliotecas de expresión de proteínas de todo el genoma mediante activación aleatoria de la expresión génica". Nat. Biotechnol . 19 (5): 440–5. doi :10.1038/88107. PMID 11329013. S2CID 25064683.
Bae J, Hsu SY, Leo CP, et al. (2001). "BAD subfosforilado interactúa con diversas proteínas antiapoptóticas de la familia Bcl-2 para regular la apoptosis". Apoptosis . 6 (5): 319–30. doi :10.1023/A:1011319901057. PMID 11483855. S2CID 23119757.
Akari H, Bour S, Kao S, et al. (2001). "La proteína accesoria Vpu del virus de inmunodeficiencia humana tipo 1 induce apoptosis al suprimir la expresión de factores antiapoptóticos dependiente del factor nuclear kappaB". J. Exp. Med . 194 (9): 1299–311. doi :10.1084/jem.194.9.1299. PMC 2195969. PMID 11696595 .

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 15 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000140379 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000099974 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid8589678-5] Savitsky K, Sfez S, Tagle DA, Ziv Y, Sartiel A, Collins FS, Shiloh Y, Rotman G (marzo de 1996). "La secuencia completa de la región codificante del gen ATM revela similitud con los reguladores del ciclo celular en diferentes especies". Hum Mol Genet . 4 (11): 2025–32. doi :10.1093/hmg/4.11.2025. PMID 8589678.

[pmid12771180-6] Akatsuka Y, Nishida T, Kondo E, Miyazaki M, Taji H, Iida H, Tsujimura K, Yazaki M, Naoe T, Morishima Y, Kodera Y, Kuzushima K, Takahashi T (junio de 2003). "Identificación de un gen polimórfico, BCL2A1, que codifica dos nuevos antígenos de histocompatibilidad menores específicos del linaje hematopoyético". J Exp Med . 197 (11): 1489–500. doi :10.1084/jem.20021925. PMC 2193899 . PMID 12771180.

[entrez-7] "Gen Entrez: BCL2A1 Proteína A1 relacionada con BCL2".

[pmid19067971-8] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). "Nuevos objetivos de MITF identificados mediante una estrategia de microarray de ADN de dos pasos". Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971.

[9] Sedlak TW, Oltvai ZN, Yang E, Wang K, Boise LH, Thompson CB, Korsmeyer SJ (15 de agosto de 1995). "Múltiples miembros de la familia Bcl-2 demuestran dimerizaciones selectivas con Bax". Proc. Natl. Sci. USA . 92 (17): 7834–8. Bibcode :1995PNAS...92.7834S. doi : 10.1073/pnas.92.17.7834 . PMC 41240 . PMID 7644501.

[pmid10753914-10] Zhang H, Cowan-Jacob SW, Simonen M, Greenhalf W, Heim J, Meyhack B (2000). "Base estructural de BFL-1 para su interacción con BAX y su acción antiapoptótica en células de mamíferos y levaduras". J. Biol. Chem . 275 (15): 11092–9. doi : 10.1074/jbc.275.15.11092 . PMID 10753914.

[pmid11483855-11] Bae J, Hsu SY, Leo CP, Zell K, Hsueh AJ (2001). "BAD subfosforilado interactúa con diversas proteínas antiapoptóticas de la familia Bcl-2 para regular la apoptosis". Apoptosis . 6 (5): 319–30. doi :10.1023/A:1011319901057. PMID 11483855. S2CID 23119757.

[pmid15694340-12] Chen L, Willis SN, Wei A, Smith BJ, Fletcher JI, Hinds MG, Colman PM, Day CL, Adams JM, Huang DC (2005). "La selección diferencial de las proteínas prosupervivencia Bcl-2 por sus ligandos BH3-only permite una función apoptótica complementaria". Mol. Cell . 17 (3): 393–403. doi : 10.1016/j.molcel.2004.12.030 . PMID 15694340.