La ATPasa transportadora de fosfolípidos VA, también conocida como ATPasa clase V tipo 10A o translocasa de aminofosfolípidos VA, es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP10A . [5] [6] [7]
Función
La proteína codificada por ATP10A pertenece a la familia de las ATPasas transportadoras de cationes de tipo P y a la subfamilia de las ATPasas transportadoras de aminofosfolípidos . Las translocasas de aminofosfolípidos transportan fosfatidilserina y fosfatidiletanolamina de un lado de una bicapa a otro. Este gen se expresa por vía materna. Se encuentra dentro del intervalo de deleción más común responsable del síndrome de Angelman , también conocido como "síndrome de la marioneta feliz". [8]
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