APOBEC3B

APOBEC3B
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	5CQD, 5CQH, 5CQI, 5CQK, 2NBQ
Identificadores
Alias	APOBEC3B , A3B, APOBEC1L, ARCD3, ARP4, DJ742C19.2, PHRBNL, bK150C2.2, subunidad catalítica 3B de la enzima de edición de ARNm de la apolipoproteína B
Identificaciones externas	OMIM : 607110; MGI : 1933111; HomoloGene : 105420; Tarjetas genéticas : APOBEC3B; OMA :APOBEC3B - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 22 (humano)
Fin	38.992.804 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 15 (ratón)
Fin	79.800.107 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	gónada; ; mucosa del colon transverso; ; médula ósea; ; recto; ; sangre; ; células de la médula ósea; ; Islote de Langerhans; ; célula estromal del endometrio; ; duodeno; ; apéndice;
	Top expresado en
	ganglios linfáticos mesentéricos; ; timo; ; granulocito; ; médula ósea; ; embrión; ; válvula aórtica; ; bazo; ; tejido adiposo subcutáneo; ; epitelio de la uretra; ; aorta ascendente;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad hidrolasa, que actúa sobre enlaces carbono-nitrógeno (pero no peptídicos), en amidinas cíclicas.; unión de iones de zinc; actividad catalítica; actividad hidrolasa; unión de iones metálicos; Actividad de la desoxicitidina desaminasa; Unión de ARN; actividad de la citidina desaminasa;
Componente celular	núcleo; citoplasma;
Proceso biológico	regulación negativa de la transposición; respuesta inmune innata; proceso del sistema inmunológico; respuesta de defensa al virus; desaminación de citidina; Edición de citidina a uridina; Desmetilación del ADN;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	9582
	80287
	ENSG00000179750
	ENSMUSG00000009585
	Q9UH17
	Q99J72
	NM_004900 ; NM_001270411
	NM_001160415 ; NM_030255 ; NM_001347041
	NP_001257340 ; NP_004891
	NP_001153887 ; NP_001333970 ; NP_084531
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La enzima editora de ADN dC->dU APOBEC-3B es una proteína que en los humanos está codificada por el gen APOBEC3B . ^[5]^[6]^[7]

Este gen es un miembro de la familia de genes de la citidina desaminasa . Es uno de los siete genes relacionados o pseudogenes que se encuentran en un grupo , que se cree que es el resultado de la duplicación genética , en el cromosoma 22. Los miembros del grupo codifican proteínas que están relacionadas estructural y funcionalmente con la citidina desaminasa de edición de ARN de C a U APOBEC1 . Se cree que las proteínas pueden ser enzimas de edición de ARN y tienen funciones en el crecimiento o el control del ciclo celular . En los últimos años, se ha descubierto que este gen, junto con APOBEC3A, está asociado con la mutagénesis de varios tipos de cáncer. Las proteínas APOBEC3A y APOBEC3B pueden causar mutaciones específicas en los genomas del cáncer llamadas mutagénesis APOBEC y varios factores, incluidos los genéticos y ambientales, influyen en este patrón de mutación entre los pacientes, específicamente en el cáncer de vejiga y de mama. ^[7] Este gen también se sobreexpresa en el mieloma múltiple , lo que posiblemente ayude a su formación. ^[8]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000179750 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000009585 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Jarmuz A, Chester A, Bayliss J, Gisbourne J, Dunham I, Scott J, Navaratnam N (febrero de 2002). "Un locus específico de antropoides de enzimas de edición de ARN huérfano de C a U en el cromosoma 22". Genómica . 79 (3): 285–96. doi :10.1006/geno.2002.6718. PMID 11863358.
^ Madsen P, Anant S, Rasmussen HH, Gromov P, Vorum H, Dumanski JP, Tommerup N, Collins JE, Wright CL, Dunham I, MacGinnitie AJ, Davidson NO, Celis JE (septiembre de 1999). "La forbolina-1 regulada positivamente por la psoriasis comparte una similitud estructural pero no funcional con la proteína de edición de ARNm apobec-1". J Invest Dermatol . 113 (2): 162–9. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00682.x . PMID 10469298.
^ ab "Entrez Gene: enzima de edición de ARNm de la apolipoproteína B APOBEC3B, polipéptido catalítico similar a 3B".
^ Yamazaki, Hiroyuki; Shirakawa, Kotaro; Matsumoto, Tadahiko; Hirabayashi, Shigeki; Murakawa, Yasuhiro; Kobayashi, Masayuki; Sarca, Anamaría Daniela; Kazuma, Yasuhiro; Matsui, Hiroyuki; Maruyama, Wataru; Fukuda, Hirofumi; Shirakawa, Ryutaro; Shindo, Keisuke; Ri, Masaki; Iida, Shinsuke; Takaori-Kondo, Akifumi (9 de mayo de 2019). "La sobreexpresión endógena de APOBEC3B genera constitutivamente sustituciones y eliminaciones de ADN en células de mieloma". Informes científicos . 9 (1): 7122. Código bibliográfico : 2019NatSR...9.7122Y. doi : 10.1038/s41598-019-43575-y . Número de modelo : PMID 31073151 .

Enlaces externos

Página de detalles del gen APOBEC3B y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

Wedekind JE, Dance GS, Sowden MP, Smith HC (2003). "Edición de ARN mensajero en mamíferos: nuevos miembros de la familia APOBEC que buscan un papel en el negocio familiar". Trends Genet . 19 (4): 207–16. doi :10.1016/S0168-9525(03)00054-4. PMID 12683974.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma humano 22" (PDF) . Nature . 402 (6761): 489–95. Bibcode :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Mariani R, Chen D, Schröfelbauer B, et al. (2003). "Exclusión específica de especie de APOBEC3G de los viriones del VIH-1 por Vif". Cell . 114 (1): 21–31. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00515-4 . PMID 12859895.
Sawyer SL, Emerman M, Malik HS (2006). "Evolución adaptativa antigua de la enzima de edición de ADN antiviral de primates APOBEC3G". PLOS Biol . 2 (9): E275. doi : 10.1371/journal.pbio.0020275 . PMC 479043 . PMID 15269786.
Yu Q, Chen D, König R, et al. (2005). "APOBEC3B y APOBEC3C son potentes inhibidores de la replicación del virus de inmunodeficiencia en simios". J. Biol. Chem . 279 (51): 53379–86. doi : 10.1074/jbc.M408802200 . PMID: 15466872.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa del NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928 . PMID 15489334.
Rose KM, Marin M, Kozak SL, Kabat D (2005). "Producción regulada y actividades anti-VIH tipo 1 de las citidina desaminasas APOBEC3B, 3F y 3G". AIDS Res. Hum. Retrovirus . 21 (7): 611–9. doi :10.1089/aid.2005.21.611. PMID 16060832.
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Stenglein MD, Harris RS (2006). "APOBEC3B y APOBEC3F inhiben la retrotransposición de L1 mediante un mecanismo independiente de la desaminación del ADN". J. Biol. Chem . 281 (25): 16837–41. doi : 10.1074/jbc.M602367200 . PMID 16648136.
Hakata Y, Landau NR (2007). "Organización funcional invertida de los dominios de la citidina desaminasa APOBEC3 de ratón y humano". J. Biol. Chem . 281 (48): 36624–31. doi : 10.1074/jbc.M604980200 . PMID 17020885.
Kidd JM, Newman TL, Tuzun E, et al. (2007). "Estratificación poblacional de un polimorfismo de deleción del gen APOBEC común". PLOS Genet . 3 (4): e63. doi : 10.1371/journal.pgen.0030063 . PMC 1853121 . PMID 17447845.

Un patrón de mutagénesis de la citidina desaminasa APOBEC está muy extendido en los cánceres humanos

Steven A Roberts, Michael S Lawrence, Leszek J Klimczak, Sara A Grimm, David Fargo, Petar Stojanov, Adam Kiezun, Gregory V Kryukov, Scott L Carter, Gordon Saksena, Shawn Harris, Ruchir R Shah, Michael A Resnick, Gad Getz & Dmitry A Gordenin

Candace D Middlebrooks, A Rouf Banday, Konichi Matsuda, et al. Asociación de variantes de la línea germinal en la región APOBEC3 con riesgo de cáncer y enriquecimiento con mutaciones de la firma APOBEC en tumores. Nature Genetics 2016.

Este artículo sobre un gen del cromosoma humano 22 es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000179750 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000009585 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid11863358-5] Jarmuz A, Chester A, Bayliss J, Gisbourne J, Dunham I, Scott J, Navaratnam N (febrero de 2002). "Un locus específico de antropoides de enzimas de edición de ARN huérfano de C a U en el cromosoma 22". Genómica . 79 (3): 285–96. doi :10.1006/geno.2002.6718. PMID 11863358.

[pmid10469298-6] Madsen P, Anant S, Rasmussen HH, Gromov P, Vorum H, Dumanski JP, Tommerup N, Collins JE, Wright CL, Dunham I, MacGinnitie AJ, Davidson NO, Celis JE (septiembre de 1999). "La forbolina-1 regulada positivamente por la psoriasis comparte una similitud estructural pero no funcional con la proteína de edición de ARNm apobec-1". J Invest Dermatol . 113 (2): 162–9. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00682.x . PMID 10469298.

[entrez-7] "Entrez Gene: enzima de edición de ARNm de la apolipoproteína B APOBEC3B, polipéptido catalítico similar a 3B".

[8] Yamazaki, Hiroyuki; Shirakawa, Kotaro; Matsumoto, Tadahiko; Hirabayashi, Shigeki; Murakawa, Yasuhiro; Kobayashi, Masayuki; Sarca, Anamaría Daniela; Kazuma, Yasuhiro; Matsui, Hiroyuki; Maruyama, Wataru; Fukuda, Hirofumi; Shirakawa, Ryutaro; Shindo, Keisuke; Ri, Masaki; Iida, Shinsuke; Takaori-Kondo, Akifumi (9 de mayo de 2019). "La sobreexpresión endógena de APOBEC3B genera constitutivamente sustituciones y eliminaciones de ADN en células de mieloma". Informes científicos . 9 (1): 7122. Código bibliográfico : 2019NatSR...9.7122Y. doi : 10.1038/s41598-019-43575-y . Número de modelo : PMID 31073151 .