Deficiencia de antitrombina III
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| Deficiencia de antitrombina III | |
|---|---|
| Otros nombres | Deficiencia de ATIII |
| Especialidad | Hematología |
La deficiencia de antitrombina III (abreviada como deficiencia de ATIII ) es una deficiencia de antitrombina III . Esta deficiencia puede ser hereditaria o adquirida. [1] Es un trastorno hereditario poco común que generalmente se manifiesta cuando un paciente sufre trombosis venosa recurrente y embolia pulmonar , y muerte fetal intrauterina repetida (IUFD). [2] La deficiencia hereditaria de antitrombina da como resultado un estado de aumento de la coagulación que puede conducir a trombosis venosa . [3] La herencia suele ser autosómica dominante , aunque se han observado algunos casos recesivos . [4] El trastorno fue descrito por primera vez por Egeberg en 1965. [5] Las causas de la deficiencia de antitrombina adquirida son más fáciles de encontrar que la deficiencia hereditaria. [3]
Se estima que la prevalencia de la deficiencia de antitrombina es de aproximadamente el 0,02 al 0,2 % de la población general y del 1 al 5 % de los pacientes con tromboembolia venosa. [6] Existe un riesgo elevado de trombosis, por lo que se encontró que el 50 % de los pacientes con deficiencia de AT tenían tromboembolia venosa a los 50 años. [6]
Causa
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Diagnóstico
Se puede sospechar clínicamente una deficiencia de antitrombina en pacientes con: 1. enfermedad tromboembólica venosa recurrente, 2. trombosis infantil, 3. trombosis en el embarazo. Las pruebas de actividad de la antitrombina pueden confirmar la deficiencia si los niveles son inferiores al 70%. La deficiencia puede ser resultado de una predisposición genética o de causas adquiridas como: trombosis aguda, coagulopatía intravascular diseminada, enfermedad hepática, síndrome nefrótico, deficiencia de asparaginasa, anticoncepción oral/estrógenos. Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar anomalías del gen SERPINC1 para realizar una evaluación más exhaustiva. [6]
Gestión
En pacientes con deficiencia de antitrombina, pueden desarrollar resistencia a la heparina no fraccionada, especialmente con infusiones continuas. Si se requieren grandes cantidades de heparina no fraccionada, por ejemplo, más de 35 000 unidades por día, esto indicaría resistencia. Se han utilizado concentrados de antitrombina, aunque con riesgo de sangrado con grandes dosis de heparina no fraccionada. La heparina de bajo peso molecular en dosis basadas en el peso completo es eficaz; sin embargo, las mediciones de los niveles máximos de anti-Xa pueden no reflejar el efecto anticoagulante. También se han utilizado antagonistas de la vitamina K y anticoagulantes orales directos, incluidos inhibidores anti-Xa e inhibidores de la trombina, aunque los datos son limitados. [6]
Véase también
Referencias
- ^ Găman AM, Găman GD (2014). "Deficiencia de antitrombina III (AT III): informe de caso y revisión de la literatura". Revista de Ciencias de la Salud Actual . 40 (2): 141–3. doi :10.12865/CHSJ.40.02.12. PMC 4340457 . PMID 25729597.
- ^ Kurman RJ, ed. (2002). "Capítulo 23: Enfermedades de la placenta". Patología del tracto genital femenino de Blaustein (quinta edición). págs. 1136-7.
- ^ ab Khor B, Van Cott EM (diciembre de 2010). "Pruebas de laboratorio para la deficiencia de antitrombina". American Journal of Hematology . 85 (12): 947–50. doi : 10.1002/ajh.21893 . PMID 21108326. S2CID 1435184.
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 107300
- ^ Egeberg O (junio de 1965). "Deficiencia hereditaria de antitrombina que causa trombofilia". Thrombosis et Diathesis Haemorrhagica . 13 (2): 516–30. doi :10.1055/s-0038-1656297. PMID 14347873. S2CID 42594050.
- ^ abcd Pabinger, Ingrid; Thaler, Johannes (26 de diciembre de 2019). "Cómo trato a pacientes con deficiencia hereditaria de antitrombina". Blood . 134 (26): 2346–2353. doi : 10.1182/blood.2019002927 . ISSN 0006-4971. PMID 31697819.
Enlaces externos
