Alison Perilla
Neurocientífico británico

Alison Perilla
Ciudadaníabritánico
EducaciónUniversidad de Oxford (Doctorado en Filosofía, 1983)
Conocido porEnfermedad de Alzheimer, adicción
PremiosPremio Potamkin (1993)
Premio de la Fundación Metlife (1994) Premio a la trayectoria
de la Asociación de Alzheimer (2015)
Premio Rainwater (2022)
Premio Piepenbrock-DZNE (2023)
Carrera científica
CamposNeurología , Genética
InstitucionesFacultad de Medicina Icahn
de la Universidad de Washington en St. Louis

Alison Mary Goate es profesora Jean C. y James W. Crystal y directora del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas y directora del Centro Loeb para la Enfermedad de Alzheimer en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai , Nueva York . [1] [2] Anteriormente fue profesora de genética en psiquiatría, profesora de genética y profesora de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington . [3]

El Laboratorio Goate estudia la genética y las bases moleculares de la enfermedad de Alzheimer , la demencia frontotemporal y el alcoholismo . [4]

Educación y comienzo de carrera

Después de recibir su licenciatura en bioquímica en la Universidad de Bristol (Reino Unido) y su formación de posgrado en la Universidad de Oxford (Reino Unido), Goate estudió con los profesores Theodore Puck , el profesor Louis Lim y el Dr. John Hardy . Recibió una beca de investigación de la Royal Society University para realizar investigaciones en la Escuela de Medicina del St. Mary's Hospital de Londres. [5]

Premios y afiliaciones

Ha recibido el Premio Potamkin de la Academia Estadounidense de Neurología (1993), el Premio Zenith de la Asociación de Alzheimer , el Premio al Investigador Senior de la Fundación Metropolitan Life, el Premio a la Innovación de la Academia de Ciencias de St. Louis, el Premio al Logro de la Facultad Carl y Gerty Cori en la Universidad de Washington en St. Louis (1994) y un Premio a la Trayectoria de la Asociación de Alzheimer (2015). [6] Es miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia . [1] También es miembro del cuerpo docente del Centro Hope para Trastornos Neurológicos [7] y es miembro electo de la Academia Nacional de Medicina . [8] La Dra. Goate recibió el Premio Rainwater a la Innovación en Neurodegeneración de la Fundación Benéfica Rainwater en 2022. [9] La Dra. Goate fue la primera mujer en recibir el Premio Piepenbrock-DZNE a la investigación de enfermedades neurodegenerativas en 2023. [10]

Investigación

La investigación de Goate se centra en la genética de la enfermedad de Alzheimer y las demencias relacionadas, lo que condujo al desarrollo de modelos animales y celulares y al desarrollo de terapias antiamiloide y antitau . Ha sido la investigadora principal en cuatro becas y ha sido coinventora y concedida seis patentes.

Patentes

  • Mutante APP770 en la enfermedad de Alzheimer, (1999). [11]
  • Genes mutantes S182, (1999). [12]
  • Método para la elucidación y detección de polimorfismos , variantes de empalme y mutaciones codificantes proximales utilizando secuencias intrónicas del gen S182 del Alzheimer, (2000). [13]
  • Ratón transgénico que expresa una secuencia de ADN APP-FAD, (2001). [14]
  • Mutaciones patógenas de Tau, (2002). [15]
  • Marcadores de adicción, (2011). [16]

Subvenciones

Lista parcial: [17]

Fuente de financiación, título y número del proyectoRol en el proyectoFechasCostos directos
NIH/NIA/Universidad de Columbia

Estudio basado en familias sobre la enfermedad de Alzheimer del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA-AD FBS) U24AG056270 [18]

Subvención PI (MPI)1/8/2022 - 30/4/2027$151,653
Instituto Nacional de Salud (NIH) y el Instituto Nacional de Salud (NIA)

Señalización neuroprotectora y vías transcripcionales en la microglia asociada con la enfermedad de Alzheimer R01AG072489 [19]

IPM1/2/2022 - 30/11/2026$5,972,363
Instituto Nacional de Salud (NIH) y Instituto Nacional de Salud y Servicios Humanos (NINDS)

Descubrimiento de los mecanismos genéticos del haplotipo Tau del cromosoma 17q21.31 sobre el riesgo de neurodegeneración en la DFT y la PSP U54NS123746 [20]

IPM1/9/2021 - 31/8/2026$9,278,441
La Fundación JPB

Enfoques integradores para la identificación de genes de riesgo de EA y nuevas terapias 2023-4265

Investigador principal1/9/2023 - 31/8/2026$2,250,000
NIH/NIA/Clínica Mayo

Biología y patobiología de la ApoE en el envejecimiento y la enfermedad de Alzheimer U19AG069701 [21]

Subvención PI (MPI)1/6/2021 - 31/5/2026$1,885,527
Fundación para la Cura del Alzheimer

Investigación del factor de transcripción MEF2C como diana terapéutica para reprogramar estados patológicos de la microglia en la enfermedad de Alzheimer [22]

Investigador principal14/01/2024 - 13/01/2026$201,250
Fundación de beneficencia Rainwater

Uso de proteómica imparcial para validar modelos de iPSC de FTD-MAPT y descubrir nuevos biomarcadores

IPM1/8/2023 - 31/7/2025$200,000
NIH/NIA/Instituto Tecnológico de Massachusetts

Desarrollo de moduladores inhibidores de PU.1 como nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer U01AG066757 [23]

Subvención PI (MPI)15/05/2020 - 30/04/2025$1,364,375
NIH/NIA/Banner Salud

APOE en la predisposición, protección y prevención de la enfermedad de Alzheimer R01AG069453 [24]

Subvención PI (MPI)1/7/2020 - 31/3/2025$71,390
NIH/NIA/Universidad de Pensilvania

Consorcio de Genética de la Enfermedad de Alzheimer U01AG032984 [25]

Subvención PI6/3/2020 - 31/8/2024$1,021,752
NIH/NINDS/Universidad de Miami

Reducción de las disparidades en los resultados de la demencia y la VCID en una población rural multicultural [26] R01NS101483

Subvención PI15/04/2020 - 31/03/2025$78,593
Instituto Nacional de Salud (NIH), Instituto Nacional de Salud y Asuntos Afines (NIAAA) y Universidad Estatal de Nueva York (SUNY)

Estudio colaborativo sobre la genética del alcoholismo (COGA) U10AA008401 [27]

Subvención PI1/9/2019 - 31/8/2024$2,175,426
Doctor en Medicina Anderson

Comprender el mecanismo de riesgo de enfermedad de Alzheimer dependiente de MS4A AGR-13139

Investigador principal7/8/2017 - 31/8/2024$3,562,500
Instituto Nacional de Salud (NIH) y el Instituto Nacional de Salud (NIA)

Enfoque genómico para la identificación de redes microgliales implicadas en el riesgo de enfermedad de Alzheimer U01AG058635 [28]

Investigador principal1/8/2018 - 31/7/2024$4,799,685
NIH/NIA/Universidad de Washington

Núcleo de Genética DIAN U19AG032438 [29]

Subadjudicatario principal e investigador principal1/7/2019 - 30/6/2024$651,291
Fundación de beneficencia Rainwater

Investigación de mecanismos raros y comunes que subyacen al riesgo de tauopatía

Investigador principal1/11/2022 - 30/4/2024$230,000

Publicaciones

Semantic Scholar enumera 483 publicaciones, 22 943 citas y 1808 citas influyentes de la contribución original y revisada por pares de Goate hasta 2019. [30]

Lista parcial:

  • Goate, A.; et al. (1991). "Segregación de una mutación sin sentido en el gen de la proteína precursora amiloide con enfermedad de Alzheimer familiar". Nature . 349 (6311): 704–706. Bibcode :1991Natur.349..704G. doi :10.1038/349704a0. PMID  1671712. S2CID  4336069.Citado por 5017 el 18 de octubre de 2019. [31]
  • De Strooper, B.; et al. (1999). "Una proteasa similar a la gamma secretasa dependiente de presenilina-1 media la liberación del dominio intracelular Notch". Nature . 398 (6727): 518–22. Bibcode :1999Natur.398..518D. doi :10.1038/19083. PMID  10206645. S2CID  4346474.Citado por 2274 el 18 de octubre de 2019. [31]
  • Saccone, SF; et al. (2007). "Genes de receptores nicotínicos colinérgicos implicados en un estudio de asociación de dependencia de la nicotina dirigido a 348 genes candidatos con 3713 SNPS". Genética molecular humana . 16 (1): 36–49. doi :10.1093/hmg/ddl438. PMC  2270437 . PMID  17135278.Citado por 793 el 18 de octubre de 2019 [31]
  • Bierut, LJ; et al. (2007). "Nuevos genes identificados en un estudio de asociación de alta densidad del genoma completo para la dependencia de la nicotina". Human Molecular Genetics . 16 (1): 24–35. doi :10.1093/hmg/ddl441. PMC  2278047 . PMID  17158188.Citado por 604 el 18 de octubre de 2019. [31]
  • Kehoe, P.; et al. (1999). "Un análisis completo del genoma para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía". Human Molecular Genetics . 8 (2): 237–45. doi : 10.1093/hmg/8.2.237 . PMID  9931331.Citado por 419 el 18 de octubre de 2019 [31]
  • Foroud, T.; et al. (2000). "Loci de susceptibilidad al alcoholismo: estudios de confirmación en una muestra replicada y mapeo adicional". Alcoholismo: investigación clínica y experimental . 24 (7): 933–45. doi :10.1111/j.1530-0277.2000.tb04634.x. PMID  10923994.Citado por 275 el 18 de octubre de 2019. [31]
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  • Bierut LJ, et al. (2008). "Variantes en los receptores nicotínicos y riesgo de dependencia a la nicotina". Am J Psychiatry PMCID: PMC2574742 [36]
  • Guerreiro R et al.; (2013) "Variantes de TREM2 en la enfermedad de Alzheimer" NEJM PMCID: PMC3631573. [37]
  • Cruchaga C. et al.; (2013) "GWAS de los niveles de tau en el líquido cefalorraquídeo identifica variantes de riesgo para la enfermedad de Alzheimer". Neuron PMCID: PMC3664945 [38]
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  • Huang KL, et al. (2017). "Un haplotipo común reduce la expresión de PU.1 en las células mieloides y retrasa la aparición de la enfermedad de Alzheimer". Nat Neuroscience PMCID: PMC5759334. [41]
  • Kapoor M, et al. (2019). “Análisis de la organización transcriptómica del genoma completo en el cerebro para identificar genes asociados con el alcoholismo”. Psiquiatría transl. PMCID: PMC6376002. [42]
  • Novikova G, et al. (2021). "La integración de la genética de la enfermedad de Alzheimer y la genómica mieloide identifica elementos y genes reguladores del riesgo de enfermedad". Nat Commun PMID: 33712570. [43]
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Referencias

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