Familia de la aldehído deshidrogenasa 5, miembro A1

ALDH5A1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	2W8N, 2W8O, 2W8P, 2W8Q, 2W8R
Identificadores
Alias	ALDH5A1 , SSADH, SSDH, miembro A1 de la familia de la aldehído deshidrogenasa 5, miembro A1 de la familia de la aldehído deshidrogenasa 5
Identificaciones externas	OMIM : 610045; MGI : 2441982; HomoloGene : 840; Tarjetas genéticas : ALDH5A1; OMA :ALDH5A1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 6 (humano)
Fin	24.537.207 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 13 (ratón)
Fin	25.121.644 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Tejido muscular esquelético del bíceps braquial; ; músculo vasto lateral; ; hígado; ; polo frontal; ; giro poscentral; ; Área de Brodmann 10; ; núcleo accumbens; ; giro frontal superior; ; Región I del hipocampo propiamente dicho; ; paraflóculo del cerebelo;
	Top expresado en
	núcleo tegmental dorsal; ; colículo superior; ; núcleo vestibular medial; ; sustancia gris central del mesencéfalo; ; globo pálido; ; habénula; ; hipotálamo lateral; ; núcleo paraventricular del hipotálamo; ; área tegmental ventral; ; núcleo accumbens;
	Más datos de expresión de referencia
	; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	Actividad de homodimerización de proteínas.; actividad oxidorreductasa; Actividad de la succinato-semialdehído deshidrogenasa (NAD+); succinato-semialdehído deshidrogenasa [actividad NAD(P)+]; Unión del NAD; Actividad oxidorreductasa, actuando sobre el grupo aldehído u oxo de los donadores, NAD o NADP como aceptor.;
Componente celular	matriz mitocondrial; mitocondria;
Proceso biológico	Proceso catabólico del ácido gamma-aminobutírico.; Proceso metabólico de la galactosilceramida; proceso metabólico del glutatión; Proceso metabólico del ácido gamma-aminobutírico; desarrollo postembrionario; Proceso metabólico de los ácidos grasos de cadena corta.; proceso catabólico de los neurotransmisores; Proceso metabólico de la glucosilceramida; proceso metabólico del succinato; desarrollo del sistema nervioso central; proceso metabólico de la glutamina; proceso metabólico de la glucosa; proceso metabólico del glutamato; Proceso metabólico de los glicerofosfolípidos; metabolismo; cadena de transporte de electrones respiratorios; homotetramerización de proteínas; proceso metabólico del acetato; descarboxilación del glutamato a succinato;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	7915
	214579
	ENSG00000112294
	ENSMUSG00000035936
	P51649
	Q8BWF0
	NM_170740 ; NM_001080 ; NM_001368954
	Número nuevo_172532
	NP_001071 ; NP_733936 ; NP_001355883
	NP_766120
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La succinato-semialdehído deshidrogenasa mitocondrial es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ALDH5A1 . ^[5]^[6]^[7]

Función

Esta proteína pertenece a la familia de proteínas de la aldehído deshidrogenasa . Este gen codifica una semialdehído succínico deshidrogenasa dependiente de NAD ⁺ mitocondrial . Una deficiencia de esta enzima, conocida como 4-hidroxibutíricaciduria, es un error innato poco común en el metabolismo del neurotransmisor ácido γ-aminobutírico (GABA). En respuesta al defecto, los fluidos fisiológicos de los pacientes acumulan GHB , un compuesto con numerosas propiedades neuromoduladoras. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen. ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112294 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035936 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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^ ab "Entrez Gene: familia de la aldehído deshidrogenasa 5 ALDH5A1, miembro A1 (succinato-semialdehído deshidrogenasa)".

Enlaces externos

Página de detalles del gen ALDH5A1 y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma de la UCSC .
Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P51649 (Succinato-semialdehído deshidrogenasa, mitocondrial) en el PDBe-KB .

Lectura adicional

Hearl WG, Churchich JE (septiembre de 1984). "Interacciones entre la 4-aminobutirato aminotransferasa y la succínico semialdehído deshidrogenasa, dos enzimas mitocondriales". The Journal of Biological Chemistry . 259 (18): 11459–63. doi : 10.1016/S0021-9258(18)90883-5 . PMID 6470007.
Chambliss KL, Hinson DD, Trettel F, Malaspina P, Novelletto A, Jakobs C, Gibson KM (agosto de 1998). "Dos mutaciones de omisión de exón como base molecular de la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (aciduria 4-hidroxibutírica)". American Journal of Human Genetics . 63 (2): 399–408. doi :10.1086/301964. PMC 1377305 . PMID 9683595.
Hogema BM, Akaboshi S, Taylor M, Salomons GS, Jakobs C, Schutgens RB, Wilcken B, Worthington S, Maropoulos G, Grompe M, Gibson KM (marzo de 2001). "Diagnóstico prenatal de la deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa: mayor precisión empleando análisis de ADN, enzimas y metabolitos". Genética molecular y metabolismo . 72 (3): 218–22. doi :10.1006/mgme.2000.3145. PMID 11243727.
Aoshima T, Kajita M, Sekido Y, Ishiguro Y, Tsuge I, Kimura M, Yamaguchi S, Watanabe K, Shimokata K, Niwa T (2002). "Análisis de mutaciones en un paciente con deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa: un heterocigoto compuesto con 103-121del y 1460T > A del gen ALDH5A1". Herencia humana . 53 (1): 42–4. doi :10.1159/000048603. PMID 11901270. S2CID 25065695.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000112294 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000035936 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid7814412-5] Chambliss KL, Caudle DL, Hinson DD, Moomaw CR, Slaughter CA, Jakobs C, Gibson KM (enero de 1995). "Clonación molecular de la semialdehído succínico deshidrogenasa dependiente de NAD(+) madura de rata y humano. Aislamiento de ADNc, homología evolutiva y expresión tisular". The Journal of Biological Chemistry . 270 (1): 461–7. doi : 10.1074/jbc.270.1.461 . PMID 7814412.

[pmid9059628-6] Trettel F, Malaspina P, Jodice C, Novelletto A, Slaughter CA, Caudle DL, Hinson DD, Chambliss KL, Gibson KM (mayo de 1997). "Semialdehído succínico deshidrogenasa humana". Enzimología y biología molecular del metabolismo del carbonilo 6 . Avances en medicina y biología experimental. Vol. 414. págs. 253–60. doi :10.1007/978-1-4615-5871-2_29. ISBN 978-1-4613-7692-7. Número de identificación personal 9059628.

[entrez-7] "Entrez Gene: familia de la aldehído deshidrogenasa 5 ALDH5A1, miembro A1 (succinato-semialdehído deshidrogenasa)".