AGREGAR2

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Identificadores
Alias	ADD2 , ADDB, aducina 2
Identificaciones externas	OMIM : 102681; MGI : 87919; HomoloGene : 1221; Tarjetas genéticas : ADD2; OMA :ADD2 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 2 (humano)
Fin	70.768.225 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 6 (ratón)
Fin	86.101.391 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	Área de Brodmann 10; ; giro temporal medio; ; Área de Brodmann 23; ; paraflóculo del cerebelo; ; polo frontal; ; Región I del hipocampo propiamente dicho; ; giro poscentral; ; Área 46 de Brodmann; ; corteza entorrinal; ; giro frontal superior;
	Top expresado en
	tubérculo olfatorio; ; Región I del hipocampo propiamente dicho; ; corteza piriforme; ; giro dentado; ; núcleo motor facial; ; sustancia gris central del mesencéfalo; ; Giro dentado del hipocampo Formación de células granulares; ; subículo; ; núcleos pontinos; ; corteza visual;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de espectrina; Actividad de homodimerización de proteínas.; Actividad de la molécula estructural; unión de calmodulina; unión del filamento de actina; actividad de heterodimerización de proteínas; unión de actina; unión de la proteína quinasa;
Componente celular	Complejo proteico de protección de F-actina; citoplasma; citosol; membrana; membrana plasmática; citoesqueleto; densidad postsináptica; vesícula citoplasmática; balsa de membrana plasmática;
Proceso biológico	recubrimiento de filamentos de actina con extremos dentados; conjunto de filamentos de actina; transporte transmembrana; regulación positiva de la unión de proteínas; Organización del citoesqueleto de actina; migración de leucocitos; anclaje o rodamiento de leucocitos; Ensamblaje de complejos que contienen proteínas; hematopoyesis; ensamblaje de sinapsis;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	119
	11519
	ENSG00000075340
	ENSMUSG00000030000
	P35612
	Q9QYB8
NM_001185054 ; NM_001185055 ; NM_001617 ; NM_017482 ; NM_017483;
	NM_017484 ; NM_017485 ; NM_017486 ; NM_017487 ; NM_017488
NM_001271857 ; NM_001271858 ; NM_001271859 ; NM_001271860 ; NM_001271861;
	Número nuevo_013458
	NP_001171983 ; NP_001171984 ; NP_001608 ; NP_059516 ; NP_059522
NP_001258786 ; NP_001258787 ; NP_001258788 ; NP_001258789 ; NP_001258790;
	NP_038486
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La beta-aducina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ADD2 . ^[5]^[6]

Función

Las aducinas son proteínas heteroméricas compuestas por diferentes subunidades denominadas aducinas alfa, beta y gamma. Las tres subunidades están codificadas por genes distintos y pertenecen a una familia de proteínas de membrana esqueléticas implicadas en el ensamblaje de la red espectrina - actina en los eritrocitos y en los sitios de contacto célula-célula en los tejidos epiteliales.

Mientras que las aducinas alfa y gamma se expresan de forma ubicua, la expresión de la aducina beta se limita al cerebro y a los tejidos hematopoyéticos . Se descubrió que la aducina, purificada originalmente a partir de eritrocitos humanos, era un heterodímero de las aducinas alfa y beta. Los polimorfismos que dan lugar a sustituciones de aminoácidos en estas dos subunidades se han asociado con la regulación de la presión arterial en un modelo animal de hipertensión. También se han descrito heterodímeros que constan de subunidades alfa y gamma. Estructuralmente, cada subunidad está compuesta por dos dominios distintos.

La región amino-terminal es resistente a las proteasas y tiene forma globular, mientras que la región carboxi-terminal es sensible a las proteasas. Esta última contiene múltiples sitios de fosforilación para la proteína quinasa C , el sitio de unión para la calmodulina , y es necesaria para la asociación con la espectrina y la actina. Se han descrito varios ARNm de aducina beta, empalmados alternativamente en el extremo 3' y/o empalmados internamente y que codifican diferentes isoformas. No se conocen las funciones de todas las diferentes isoformas. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que ADD2 interactúa con FYN . ^[7]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000075340 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030000 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Joshi R, Gilligan DM, Otto E, McLaughlin T, Bennett V (noviembre de 1991). "Estructura primaria y organización de dominios de la aducina alfa y beta humana". J Cell Biol . 115 (3): 665–75. doi :10.1083/jcb.115.3.665. PMC 2289184. PMID 1840603 .
^ ab "Entrez Gene: ADD2 aducina 2 (beta)".
^ Shima T, Okumura N, Takao T, Satomi Y, Yagi T, Okada M, Nagai K (noviembre de 2001). "Interacción del dominio SH2 de Fyn con una proteína citoesquelética, la beta-aducina". J. Biol. química . 276 (45): 42233–40. doi : 10.1074/jbc.M102699200 . PMID 11526103.

Enlaces externos

Página de detalles del gen ADD2 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas UCSC .

Lectura adicional

Gilligan DM, Lieman J, Bennett V (1996). "Asignación del gen humano beta-adducina (ADD2) a 2p13-p14 mediante hibridación in situ". Genomics . 28 (3): 610–2. doi : 10.1006/geno.1995.1205 . PMID 7490111.
Hughes CA, Bennett V (1995). "Aducina: un modelo físico con implicaciones para la función en el ensamblaje de complejos espectrina-actina". J. Biol. Chem . 270 (32): 18990–6. doi : 10.1074/jbc.270.32.18990 . PMID 7642559.
Miyazaki M, Kaibuchi K, Shirataki H, et al. (1995). "Rabphilin-3A se une a un polipéptido M(r) 115,000 de una manera dependiente de la fosfatidilserina y del Ca(2+)". Brain Res. Mol. Brain Res . 28 (1): 29–36. doi :10.1016/0169-328X(94)00180-M. PMID 7707875.
Miyazaki M, Shirataki H, Kohno H, et al. (1995). "Identificación como beta-aducina de una proteína que interactúa con rabfilina-3A en presencia de Ca2+ y fosfatidilserina". Biochem. Biophys. Res. Commun . 205 (1): 460–6. doi :10.1006/bbrc.1994.2688. PMID 7999065.
White RA, Angeloni SV, Pasztor LM (1996). "Localización cromosómica del gen beta-aducina en el cromosoma 6 del ratón y el cromosoma 2 del ser humano". Mamm. Genome . 6 (10): 741–3. doi :10.1007/BF00354298. PMID 8563174. S2CID 23628451.
Tisminetzky S, Devescovi G, Tripodi G, et al. (1996). "Organización genómica y localización cromosómica del gen que codifica la beta aducina humana". Gene . 167 (1–2): 313–6. doi :10.1016/0378-1119(95)00591-9. PMID 8566798.
Matsuoka Y, Hughes CA, Bennett V (1996). "Regulación de la aducina. Definición del dominio de unión a la calmodulina y sitios de fosforilación por las proteínas quinasas A y C". J. Biol. Chem . 271 (41): 25157–66. doi : 10.1074/jbc.271.41.25157 . PMID: 8810272.
Gilligan DM, Lozovatsky L, Silberfein A (1997). "Organización del gen humano beta-aducina (ADD2)". Genomics . 43 (2): 141–8. doi : 10.1006/geno.1997.4802 . PMID 9244430.
Matsuoka Y, Li X, Bennett V (1998). "La aducina es un sustrato in vivo para la proteína quinasa C: la fosforilación en el dominio relacionado con MARCKS inhibe la actividad en la promoción de complejos espectrina-actina y se produce en muchas células, incluidas las espinas dendríticas de las neuronas". J. Cell Biol . 142 (2): 485–97. doi :10.1083/jcb.142.2.485. PMC 2133059. PMID 9679146 .
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Tikhonoff V, Kuznetsova T, Stolarz K, et al. (2004). "Polimorfismos de beta-aducina, presión arterial y excreción de sodio en tres poblaciones europeas". Am. J. Hypertens . 16 (10): 840–6. doi : 10.1016/S0895-7061(03)00975-0 . PMID 14553963.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000075340 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000030000 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid1840603-5] Joshi R, Gilligan DM, Otto E, McLaughlin T, Bennett V (noviembre de 1991). "Estructura primaria y organización de dominios de la aducina alfa y beta humana". J Cell Biol . 115 (3): 665–75. doi :10.1083/jcb.115.3.665. PMC 2289184. PMID 1840603 .

[entrez-6] "Entrez Gene: ADD2 aducina 2 (beta)".

[pmid11526103-7] Shima T, Okumura N, Takao T, Satomi Y, Yagi T, Okada M, Nagai K (noviembre de 2001). "Interacción del dominio SH2 de Fyn con una proteína citoesquelética, la beta-aducina". J. Biol. química . 276 (45): 42233–40. doi : 10.1074/jbc.M102699200 . PMID 11526103.