Acromatopsia
Condición médica
Acromatopsia
Otros nombresMonocromía de varillas
EspecialidadOftalmología 
SíntomasMonocromía , ceguera diurna , fotofobia
CausasDisfunción congénita de la vía de fototransducción visual
Método de diagnósticoElectrorretinografía
Frecuencia⁠1/30.000× 100% = 0,0033%

La acromatopsia , también conocida como monocromatismo de bastones , es un síndrome médico que presenta síntomas relacionados con cinco afecciones, la más notable es la monocromatismo . Históricamente, el nombre se refería a la monocromatismo en general, pero ahora generalmente se refiere solo a una afección congénita autosómica recesiva de la visión del color . El término también se usa para describir la acromatopsia cerebral , aunque la monocromatismo suele ser el único síntoma común. Las afecciones incluyen: daltonismo monocromático , agudeza visual deficiente y ceguera diurna . El síndrome también se presenta en una forma incompleta que presenta síntomas más leves, incluida la visión residual del color. Se estima que la acromatopsia afecta a 1 de cada 30.000 nacidos vivos en todo el mundo.

Signos y síntomas

Los cinco síntomas asociados con la acromatopsia son: [ cita requerida ]

  1. Daltonismo : generalmente monocromatismo
  2. Agudeza visual reducida , no corregible con lentes
  3. Hemeralopía : el sujeto presenta fotofobia.
  4. Nistagmo
  5. Anormalidades en el funcionamiento del iris

El síndrome se suele notar por primera vez en niños de alrededor de seis meses de edad debido a su fotofobia o su nistagmo . El nistagmo se hace menos notorio con la edad, pero los otros síntomas del síndrome se vuelven más relevantes a medida que se acerca la edad escolar. La agudeza visual y la estabilidad de los movimientos oculares generalmente mejoran durante los primeros seis a siete años de vida, pero se mantienen cerca de 20/200. De lo contrario, el síndrome se considera estacionario y no empeora con la edad. [ cita requerida ]

Si se optimiza el nivel de luz durante la prueba, los acromáticos pueden lograr una agudeza visual corregida de 20/100 a 20/150 con niveles de luz más bajos, independientemente de la ausencia de color. [ cita requerida ] El fondo del ojo parece completamente normal. [ cita requerida ]

La acromatopsia puede clasificarse como completa o incompleta . En general, los síntomas de la acromatopsia incompleta son versiones atenuadas de los de la acromatopsia completa. Las personas con acromatopsia incompleta tienen una agudeza visual reducida con o sin nistagmo o fotofobia. Los acrómatas incompletos muestran solo un deterioro parcial de la función de los conos. [ cita requerida ]

Causa

La acromatopsia a veces se denomina monocromatismo de bastones (en contraposición a monocromatismo de conos azules ), ya que los acromáticos muestran una ausencia total de actividad de las células de los conos en la electrorretinografía con luz fotópica . Existen al menos cuatro causas genéticas de la acromatopsia, dos de las cuales involucran canales iónicos regulados por nucleótidos cíclicos (ACHM2, ACHM3), una tercera involucra la transducina de los fotorreceptores de los conos (GNAT2, ACHM4) y la última sigue siendo desconocida. [ cita requerida ]

Las causas genéticas conocidas de esto incluyen mutaciones en los canales iónicos regulados por nucleótidos cíclicos de las células del cono CNGA3 (ACHM2) [1] y CNGB3 (ACHM3), la transducina de las células del cono , GNAT2 (ACHM4), subunidades de la fosfodiesterasa del cono PDE6C (ACHM5, OMIM 613093) [2] y PDEH (ACHM6, OMIM 610024), y ATF6 (ACHM7, OMIM 616517).

Fisiopatología

El aspecto hemeralópico de la acromatopsia se puede diagnosticar de forma no invasiva mediante electrorretinografía. La respuesta a niveles bajos ( escotópicos ) y medios ( mesópicos ) de luz será normal, pero la respuesta en condiciones de alto nivel de luz ( fotópicos ) estará ausente. El nivel mesópico es aproximadamente cien veces menor que el nivel clínico utilizado para el típico electrorretinograma de alto nivel. Cuando se describe como; la condición se debe a una saturación en la porción neural de la retina y no a la ausencia de los fotorreceptores per se. [ cita requerida ]

En general, el patomecanismo molecular de la acromatopsia es la incapacidad de controlar o responder adecuadamente a los niveles alterados de cGMP ; particularmente importante en la percepción visual , ya que su nivel controla la apertura de los canales iónicos regulados por nucleótidos cíclicos (CNG). La disminución de la concentración de cGMP da como resultado el cierre de los CNG y la hiperpolarización resultante y el cese de la liberación de glutamato . Los CNG retinianos nativos están compuestos de 2 subunidades α y 2 β, que son CNGA3 y CNGB3, respectivamente, en las células de los conos . Cuando se expresa solo, CNGB3 no puede producir canales funcionales, mientras que este no es el caso de CNGA3. El coensamblaje de CNGA3 y CNGB3 produce canales con expresión de membrana alterada, permeabilidad iónica ( Na + vs. K + y Ca 2+ ), eficacia relativa de la activación de cAMP/cGMP, rectificación externa disminuida , parpadeo de corriente y sensibilidad al bloqueo por L-cis-diltiazem . [ cita requerida ]

Las mutaciones tienden a provocar la pérdida de la función de CNGB3 o la ganancia de la función (a menudo, una mayor afinidad por el cGMP) de CNGA3. Los niveles de cGMP están controlados por la actividad de la transducina de las células del cono , GNAT2. Las mutaciones en GNAT2 tienden a producir una proteína truncada y, presumiblemente, no funcional, lo que impide la alteración de los niveles de cGMP por los fotones . Existe una correlación positiva entre la gravedad de las mutaciones en estas proteínas y la integridad del fenotipo de acromatopsia . [ cita requerida ]

El diagnóstico molecular se puede establecer mediante la identificación de variantes bialélicas en los genes causantes. Los métodos de análisis genético molecular utilizados en la acromatopsia pueden incluir el análisis dirigido a la variante común c.1148delC (p.Thr383IlefsTer13) del gen CNGB3, el uso de un panel multigeneracional o un análisis genómico integral. [ cita requerida ]

ACHM2

Aunque algunas mutaciones en CNGA3 dan lugar a canales truncados y, presumiblemente, no funcionales, este no es en gran medida el caso. Aunque pocas mutaciones han sido objeto de estudios en profundidad, al menos una mutación da lugar a canales funcionales. Curiosamente, esta mutación, T369S, produce alteraciones profundas cuando se expresa sin CNGB3. Una de esas alteraciones es la disminución de la afinidad por el monofosfato de guanosina cíclico . Otras incluyen la introducción de una subconductancia, una cinética de activación de un solo canal alterada y una mayor permeabilidad al calcio . [ cita requerida ]

Sin embargo, cuando los canales mutantes T369S se ensamblan con CNGB3, la única aberración restante es una mayor permeabilidad al calcio. [3] Si bien no está claro de inmediato cómo este aumento de Ca 2+ conduce a la acromatopsia, una hipótesis es que este aumento de corriente disminuye la relación señal-ruido. Otras mutaciones caracterizadas, como Y181C y otras mutaciones de la región S1, dan como resultado una disminución de la densidad de corriente debido a una incapacidad del canal para transitar hacia la superficie. [4] Tal pérdida de función indudablemente anulará la capacidad de la célula del cono para responder a la entrada visual y producir acromatopsia. Al menos otra mutación sin sentido fuera de la región S1, T224R, también conduce a la pérdida de función. [3]

ACHM3

Aunque se han caracterizado muy pocas mutaciones en CNGB3, la gran mayoría de ellas dan lugar a canales truncados que presumiblemente no son funcionales. Esto dará lugar en gran medida a haploinsuficiencia , aunque en algunos casos las proteínas truncadas pueden ser capaces de coensamblarse con canales de tipo salvaje de una manera negativa dominante . La mutación ACHM3 más frecuente, T383IfsX12, da lugar a una proteína truncada no funcional que no se desplaza correctamente a la membrana celular . [5] [6]

Las tres mutaciones sin sentido que han recibido más estudios muestran una serie de propiedades aberrantes, con un tema subyacente. La mutación R403Q, que se encuentra en la región de los poros del canal, da como resultado un aumento en la rectificación de la corriente de salida, frente a la relación corriente-voltaje en gran medida lineal de los canales de tipo salvaje, concomitante con un aumento en la afinidad por el cGMP. [6] Las otras mutaciones muestran una expresión superficial aumentada (S435F) o disminuida (F525N), pero también con una mayor afinidad por el cAMP y el cGMP. [5] [6] Es la mayor afinidad por el cGMP y el cAMP en estos mutantes lo que probablemente sea el cambio que causa el trastorno. Tal mayor afinidad dará como resultado canales que sean insensibles a los ligeros cambios de concentración del cGMP debido a la entrada de luz en la retina. [ cita requerida ]

ACHM4

Al ser activada por la luz, la opsina de cono provoca el intercambio de GDP por GTP en el polipéptido 2 de la proteína de unión al nucleótido de guanina ( proteína G ) α -transducing activity polypeptide 2 (GNAT2). Esto provoca la liberación de la subunidad α activada de las subunidades β/γ inhibidoras. Esta subunidad α activa entonces una fosfodiesterasa que cataliza la conversión de cGMP a GMP, reduciendo así la corriente a través de los canales CNG3. Como este proceso es absolutamente vital para el procesamiento adecuado del color, no es sorprendente que las mutaciones en GNAT2 conduzcan a la acromatopsia. Las mutaciones conocidas en este gen, todas dan como resultado proteínas truncadas. Presumiblemente, entonces, estas proteínas no son funcionales y, en consecuencia, la opsina de cono que ha sido activada por la luz no conduce a niveles alterados de cGMP o hiperpolarización de la membrana de los fotorreceptores . [ cita requerida ]

Gestión

Terapia génica

Como la acromatopsia está relacionada con unas pocas mutaciones de un solo gen, es una buena candidata para la terapia génica. La terapia génica es una técnica para inyectar genes funcionales en las células que los necesitan, reemplazando o anulando los alelos originales vinculados a la acromatopsia, curándola así, al menos en parte. La acromatopsia ha sido un foco de atención de la terapia génica desde 2010, cuando se curó parcialmente la acromatopsia en perros. Se están realizando varios ensayos clínicos en humanos con resultados mixtos. [7] En julio de 2023, un estudio encontró mejoras positivas pero limitadas en la acromatopsia congénita CNGA3. [8] [9]

Ojo de Borg

Desde 2003, un dispositivo cibernético llamado Eyeborg permite a las personas percibir el color a través de ondas sonoras. Esta forma de sustitución sensorial asigna el tono percibido por una cámara que se lleva en la cabeza a un tono experimentado a través de la conducción ósea de acuerdo con una escala sonocromática . [10] Esto permite a los acromáticos (o incluso a los totalmente ciegos) percibir, o estimar, el color de un objeto. El acromático y artista Neil Harbisson fue el primero en utilizar el Eyeborg a principios de 2004, lo que le permitió comenzar a pintar en color. Desde entonces ha actuado como portavoz de la tecnología, concretamente en una charla TED de 2012. Un estudio de 2015 sugiere que los acromáticos que utilizan el Eyeborg durante varios años muestran plasticidad neuronal, lo que indica que la sustitución sensorial se ha vuelto intuitiva para ellos. [11]

Otros alojamientos

Si bien la terapia génica y el Eyeborg pueden tener actualmente poca aceptación entre los acromáticos, existen varias formas más prácticas para que los acromáticos controlen su condición:

  • Algunos colores se pueden estimar mediante el uso de filtros de colores . Al comparar la luminosidad de un color con y sin filtro (o entre dos filtros diferentes), se puede estimar el color. Esta es la premisa de las lentes monoculares y SeeKey . En algunos estados de EE. UU., los acromáticos pueden usar un filtro rojo mientras conducen para determinar el color de un semáforo. [12]
  • Para aliviar la fotofobia derivada de la hemeralopía, los filtros de color rojo oscuro o ciruela, ya sean gafas de sol o lentes de contacto tintados, son muy útiles para disminuir la sensibilidad a la luz. [13]
  • Para controlar la baja agudeza visual típica de la acromatopsia, los acromáticos pueden utilizar sistemas telescópicos, específicamente cuando conducen, para aumentar la resolución de un objeto de interés. [12]

Epidemiología

La acromatopsia es un trastorno relativamente poco común, con una prevalencia de 1 entre 30.000 personas. [14]

Sin embargo, en el pequeño atolón micronesio de Pingelap , aproximadamente el cinco por ciento de los 3.000 habitantes del atolón están afectados. [15] [16] Esto es el resultado de un cuello de botella poblacional causado por un tifón y la hambruna resultante en la década de 1770, que mató a todos menos a unos veinte isleños, incluido uno que era heterocigoto para acromatopsia. [17]

Los habitantes de esta región han denominado a la acromatopsia "maskun", que literalmente significa "no ver" en pingelapés . [18] Esta población inusual atrajo al neurólogo Oliver Sacks a la isla, para la que escribió su libro de 1997, La isla de los daltónicos . [19]

Monocromía del cono azul

La monocromatismo de conos azules (MCA) es otra afección genética que causa monocromatismo. Imita muchos de los síntomas de la acromatopsia incompleta y antes del descubrimiento de su base biológica molecular se la denominaba comúnmente acromatopsia ligada al cromosoma X , acromatopsia ligada al sexo o acromatopsia atípica . La MCA se origina a partir de mutaciones o deleciones de los genes OPN1LW y OPN1MW , ambos en el cromosoma X. Como afección recesiva ligada al cromosoma X, la MCA afecta desproporcionadamente a los varones, a diferencia de la acromatopsia típica. [ cita requerida ]

Acromatopsia cerebral

La acromatopsia cerebral es una forma de daltonismo adquirido que se produce por un daño en la corteza cerebral . El daño se localiza más comúnmente en el área visual V4 de la corteza visual (la parte principal del centro del color ), que recibe información de la vía parvocelular involucrada en el procesamiento del color. [ cita requerida ] La causa más frecuente es un traumatismo físico, una hemorragia o el crecimiento de tejido tumoral. [20] Si hay un daño unilateral, puede producirse una pérdida de la percepción del color en solo la mitad del campo visual; esto se conoce como hemiacromatopsia. [21] Los acrómatas cerebrales generalmente no experimentan los otros síntomas principales de la acromatopsia congénita, ya que la visión fotópica aún funciona. [ cita requerida ]

La agnosia del color implica tener dificultad para reconocer colores, aunque aún así poder percibirlos medidos mediante una tarea de categorización o combinación de colores. [22]

Terminología

Monocromía
Falta total de percepción del color en un sujeto, viendo únicamente en blanco, negro y tonos de gris.
Hemeralopía
Capacidad visual reducida con luz brillante, es decir, ceguera diurna.
Nistagmo
Término que describe tanto las condiciones normales como las patológicas relacionadas con el sistema oculomotor. En el contexto actual, se trata de una condición patológica que implica un movimiento oscilatorio incontrolado de los ojos durante el cual la amplitud de oscilación es bastante notable y la frecuencia de la oscilación tiende a ser bastante baja.
Fotofobia
Evitar la luz brillante por parte de quienes tienen hemeralopía .

Véase también

Referencias

Notas al pie

  1. ^ Kohl, Susanne; Marx, Tim; Giddings, Ian; Jägle, Herbert; Jacobson, Samuel G.; Apfelstedt-Sylla, Eckhart; Zrenner, Eberhart; Sharpe, Lindsay T.; Wissinger, Bernd (julio de 1998). "El daltonismo total es causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad α del canal catiónico regulado por cGMP del fotorreceptor de cono". Nature Genetics . 19 (3): 257–259. doi :10.1038/935. PMID  9662398. S2CID  12040233.
  2. ^ Thiadens, Alberta AHJ; den Hollander, Anneke I.; Roosing, Susanne; Nabuurs, Sander B.; Zekveld-Vroon, Renate C.; Collin, Rob WJ; De Baere, Elfride; Koenekoop, Robert K.; van Schooneveld, María J.; Strom, Tim M.; van Lith-Verhoeven, Janneke JC; Lotería, Andrew J.; van Moll-Ramírez, Norka; Leroy, Bart P.; van den Born, L. Ingeborgh; Hoyng, Carel B.; Cremers, Frans PM; Klaver, Caroline CW (agosto de 2009). "El mapeo de homocigosidad revela mutaciones de PDE6C en pacientes con trastornos de los fotorreceptores de conos de aparición temprana". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 85 (2): 240–247. doi :10.1016/j.ajhg.2009.06.016. PMC 2725240. PMID  19615668 . 
  3. ^ ab Tränkner, Dimitri; Jägle, Herbert; Kohl, Susana; Apfelstedt-Sylla, Eckart; Sharpe, Lindsay T.; Kaupp, U. Benjamín; Zrenner, Eberhart; Seifert, Reinhard; Wissinger, Bernd (7 de enero de 2004). "Base molecular de una forma hereditaria de acromatopsia incompleta". La Revista de Neurociencia . 24 (1): 138-147. doi :10.1523/JNEUROSCI.3883-03.2004. ISSN  0270-6474. PMC 6729583 . PMID  14715947. 
  4. ^ Patel, Kirti A.; Bartoli, Kristen M.; Fandino, Richard A.; Ngatchou, Anita N.; Woch, Gustaw; Carey, Jannette; Tanaka, Jacqueline C. (1 de julio de 2005). "Las mutaciones transmembrana S1 en CNGA3 de pacientes con acromatopsia 2 causan pérdida de función y alteración del tráfico celular del canal CNG del cono". Oftalmología de investigación y ciencia visual . 46 (7): 2282–2290. doi :10.1167/iovs.05-0179. ISSN  1552-5783. PMID  15980212.
  5. ^ ab Peng, Changhong; Rich, Elizabeth D.; Varnum, Michael D. (2003). "La mutación asociada a la acromatopsia en la subunidad CNGB3 del canal controlado por nucleótidos cíclicos del fotorreceptor de cono humano altera la sensibilidad del ligando y las propiedades de los poros de los canales heteroméricos". Journal of Biological Chemistry . 278 (36): 34533–34540. doi : 10.1074/jbc.M305102200 . PMID  12815043.
  6. ^ abc Bright 2005, págs. 1141–1150.
  7. ^ Farahbakhsh, Mahtab; Anderson, Elaine J; Maimon-Mor, Roni O; Jinete, Andy; Greenwood, John A; Hirji, Nashila; Zamán, Serena; Jones, Pete R; Schwarzkopf, D Samuel; Rees, Geraint; Michaelides, Michel; Dekker, Tessa M (24 de agosto de 2022). "Una demostración de la plasticidad de la función del cono después de la terapia génica en acromatopsia". Cerebro . 145 (11): 3803–3815. doi : 10.1093/cerebro/awac226. PMC 9679164 . PMID  35998912. 
  8. ^ McKyton, Ayelet; Marks Ohana, Devora; Nahmany, Einav; Banin, Eyal; Levin, Netta (julio de 2023). "Ver el color después de la terapia de aumento genético en la acromatopsia". Current Biology . 33 (16): 3489–3494.e2. Bibcode :2023CBio...33E3489M. doi :10.1016/j.cub.2023.06.041. PMID  37433300. S2CID  259504295.
  9. ^ Jackson, Justin; Xpress, Medical. "La terapia genética para restaurar la visión del color en pacientes con acromatopsia completa muestra una modesta mejoría". medicalxpress.com . Consultado el 28 de agosto de 2023 .
  10. ^ Ronchi, Alfredo M. (2009). eCulture. Berlín, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. doi :10.1007/978-3-540-75276-9. ISBN 978-3-540-75273-8.
  11. ^ Alfaro, Arantxa; Bernabéu, Ángela; Agulló, Carlos; Parra, Jaime; Fernández, Eduardo (14 de abril de 2015). "Escuchar colores: un ejemplo de plasticidad cerebral". Fronteras en la neurociencia de sistemas . 9 : 56. doi : 10.3389/fnsys.2015.00056 . PMC 4396351 . PMID  25926778. 
  12. ^ ab Windsor, Richard; Windsor, Laura. "Problemas de conducción". achromatopsia.info . Consultado el 21 de octubre de 2022 .
  13. ^ Maíz 2010, pág. 233.
  14. ^ Thiadens, Alberta AHJ; Phan, T. Mi Lan; Zekveld-Vroon, Renate C.; Leroy, Bart P.; van den Born, L. Ingeborgh; Hoyng, Carel B.; Klaver, Caroline CW; Roosing, Susanne; Pott, Jan-Willem R.; van Schooneveld, María J.; van Moll-Ramírez, Norka; van Genderen, María M.; Bendición, Camiel JF; den Hollander, Anneke I.; Bergen, Arthur AB (2012). "Curso clínico, etiología genética y resultado visual en la distrofia de conos y conos-bastones". Oftalmología . 119 (4): 819–826. doi :10.1016/j.ophtha.2011.10.011. PMID  22264887.
  15. ^ Brody, Jacob A.; Hussels, Irena; Brink, Edward; Torres, Jose (1970). "Ceguera hereditaria entre la gente de Pingelapese de las Islas Carolinas Orientales". The Lancet . 295 (7659): 1253–1257. doi :10.1016/S0140-6736(70)91740-X.
  16. ^ Hussels 1972, págs. 304–309.
  17. ^ Sundin, Olof H.; Yang, Jun-Ming; Li, Yingying; Zhu, Danping; Hurd, Jane N.; Mitchell, Thomas N.; Silva, Eduardo D.; Maumenée, Irene Hussels (2000). "Base genética del daltonismo total entre los isleños de Pingelapese". Genética de la Naturaleza . 25 (3): 289–293. doi :10.1038/77162. PMID  10888875. S2CID  22948732 . Consultado el 18 de agosto de 2022 .
  18. ^ Morton 1972, págs. 277–289.
  19. ^ Sacks, Oliver W. (1997). La isla de los daltónicos; y La isla de las cícadas. Nueva York: AA Knopf. OCLC  473230128. Consultado el 18 de agosto de 2022 .
  20. ^ Bouvier, Seth E.; Engel, Stephen A. (1 de febrero de 2006). "Déficits conductuales y loci de daño cortical en la acromatopsia cerebral". Corteza cerebral . 16 (2): 183–191. doi :10.1093/cercor/bhi096. ISSN  1460-2199. PMID  15858161.
  21. ^ Burns, Martha S. (2004). "Manejo clínico de la agnosia". Temas de rehabilitación de accidentes cerebrovasculares . 11 (1): 1–9. doi :10.1310/N13K-YKYQ-3XX1-NFAV. ISSN  1074-9357. PMID  14872395.
  22. ^ Zeki, Semir (1990). "Un siglo de acromatopsia cerebral". Cerebro . 113 (6): 1721–1777. doi :10.1093/brain/113.6.1721. ISSN  0006-8950. PMID  2276043.

Fuentes

  • Bright, SR; et al. (2005). "Las mutaciones asociadas a enfermedades en CNGB3 producen alteraciones de ganancia de función en canales regulados por nucleótidos cíclicos de cono". Mol. Vis. 11 : 1141–1150. PMID  16379026.
  • Brody, JA; et al. (1970). "Ceguera hereditaria entre la gente de Pingelapese de las Islas Carolinas Orientales". Lancet . 295 (7659): 1253–1257. doi :10.1016/s0140-6736(70)91740-x. PMID  4192495.
  • Corn, AN; et al. (2010). Fundamentos de la baja visión: perspectivas clínicas y funcionales . Arlington: AFB Press . ISBN. 9780891288831.
  • Hussels, IE; et al. (1972). "Atolones Pingelap y Mokil: acromatopsia". Am. J. Hum. Genet. 24 (3): 304–309. PMC  1762260 . PMID  4555088.
  • Morton, NE; et al. (1972). "Atolones Pingelap y Mokil: genética histórica". Am. J. Hum. Genet. 24 (3): 277–289. PMC  1762283 . PMID  4537352.
  • Patel, KA; et al. (2005). "Las mutaciones transmembrana S1 en CNGA3 de pacientes con acromatopsia 2 causan pérdida de función y tráfico celular deteriorado del canal CNG de los conos". Investig. Oftalmol. Vis. Sci. 46 (7): 2282–2290. doi : 10.1167/iovs.05-0179 . PMID  15980212.
  • Pearlman, E. (2015). "Yo, Cyborg". PAJ . 37 (2): 84–90. doi :10.1162/PAJJ_a_00264. S2CID  57562971.
  • Peng, C.; et al. (2003). "La mutación asociada a la acromatopsia en la subunidad CNGB3 del canal controlado por nucleótidos cíclicos del fotorreceptor de cono humano altera la sensibilidad del ligando y las propiedades de poro de los canales heteroméricos". J. Biol. Chem. 278 (36): 34533–34540. doi : 10.1074/jbc.M305102200 . PMID  12815043.
  • Ronchi, AM (2009). eCultura: contenidos culturales en la era digital . Berlín: Springer . ISBN. 9783540752738.
  • Thiadens, AAHJ; et al. (2009). "El mapeo de homocigosidad revela mutaciones de PDE6C en pacientes con trastornos de los fotorreceptores de cono de aparición temprana". Am. J. Hum. Genet. 85 (2): 240–247. doi :10.1016/j.ajhg.2009.06.016. PMC  2725240 . PMID  19615668.
  • Thiadens, AAHJ (2011). Etiología genética y consecuencias clínicas de los trastornos de los conos . Universidad Erasmus de Róterdam . ISBN 9789461690579.
  • Tränkner, D.; et al. (2004). "Base molecular de una forma hereditaria de acromatopsia incompleta". J. Neurosci. 24 (1): 138–147. doi :10.1523/JNEUROSCI.3883-03.2004. PMC  6729583 . PMID  14715947.
Busque acromatopsia en Wikcionario, el diccionario libre.
  • Acromatopsia Archivado el 23 de febrero de 2020 en Wayback Machine en MedicineNet
  • Acromatopsia en Merriam-Webster
  • Acromatopsia en el NCBI
  • La Red de Acromatopsia: un archivo de información sobre la acromatopsia y consejos para afrontar esta enfermedad.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Achromatopsia&oldid=1245892023"