CLCNKB
Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
CLCNKB
Identificadores
AliasCLCNKB , CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb, canal de cloruro dependiente de voltaje Kb
Identificaciones externasOMIM : 602023; MGI : 1329026; Homologén : 65; Tarjetas genéticas : CLCNKB; OMA : CLCNKB - ortólogos
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entre

1188

12733

Conjunto

ENSG00000184908

ENSMUSG00000033770

Protección unificada

P51801

Q9WUB7

RefSeq (ARNm)

Número de serie 000085 Número de
serie 001165945

Número de serie 001146307 Número de
serie 024412

RefSeq (proteína)

NP_000076NP_001159417
​

NP_001139779
NP_077723

Ubicación (UCSC)Crónica 1: 16.04 – 16.06 MbCrónicas 4:141.11 – 141.13 Mb
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El canal de cloruro Kb , también conocido como CLCNKB , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLCNKB . [5] [6]

El canal de cloruro Kb (CLCNKB) es un miembro de la familia CLC de canales de cloruro dependientes de voltaje , que comprende al menos 9 canales de cloruro de mamíferos. [7] Se cree que cada uno tiene 12 dominios transmembrana y extremos N y C intracelulares. Las mutaciones en CLCNKB dan como resultado el síndrome de Bartter autosómico recesivo tipo III . [8] CLCNKA y CLCNKB están estrechamente relacionados (94% de identidad de secuencia), estrechamente vinculados (separados por 11 kb de secuencia genómica) y ambos se expresan en el riñón de mamíferos . [5]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184908 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000033770 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ ab "Gen Entrez: canal de cloruro CLCNKB Kb".
  6. ^ Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, Sasaki S, Hayashi A, Marumo F, Ikeuchi T (septiembre de 1996). "Asignación de los genes que codifican los canales de cloruro humanos, CLCNKA y CLCNKB, a 1p36 y de CLCN3 a 4q32-q33 mediante hibridación in situ". Genomics . 36 (2): 372–4. doi :10.1006/geno.1996.0479. PMID  8812470.
  7. ^ Jentsch TJ, Günther W (febrero de 1997). "Canales de cloruro: una imagen molecular emergente". BioEssays . 19 (2): 117–26. doi :10.1002/bies.950190206. PMID  9046241. S2CID  19904492.
  8. ^ Krämer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S (enero de 2008). "Mecanismos de la enfermedad: los canales de cloruro específicos del riñón ClCKA y ClCKB, la subunidad Barttin y su relevancia clínica". Nat Clin Pract Nephrol . 4 (1): 38–46. doi :10.1038/ncpneph0689. PMID  18094726. S2CID  25570342.

Lectura adicional

  • Kieferle S, Fong P, Bens M, et al. (1994). "Dos miembros altamente homólogos de la familia de canales de cloruro ClC en riñones humanos y de ratas". Proc. Natl. Sci. USA . 91 (15): 6943–7. Bibcode :1994PNAS...91.6943K. doi : 10.1073/pnas.91.15.6943 . PMC  44314 . PMID  8041726.
  • Takeuchi Y, Uchida S, Marumo F, Sasaki S (1996). "Clonación, distribución tisular y localización intrarrenal de los canales de cloruro de ClC en el riñón humano". Kidney Int . 48 (5): 1497–503. doi : 10.1038/ki.1995.439 . PMID:  8544406.
  • Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, et al. (1997). "Asignación de los genes que codifican los canales de cloruro humanos, CLCNKA y CLCNKB, a 1p36 y de CLCN3 a 4q32-q33 mediante hibridación in situ". Genomics . 36 (2): 372–4. doi :10.1006/geno.1996.0479. PMID  8812470.
  • Simon DB, Bindra RS, Mansfield TA, et al. (1997). "Las mutaciones en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, causan el síndrome de Bartter tipo III". Nat. Genet . 17 (2): 171–8. doi :10.1038/ng1097-171. PMID  9326936. S2CID  10914641.
  • Konrad M, Vollmer M, Lemmink HH, et al. (2000). "Mutaciones en el gen del canal de cloruro CLCNKB como causa del síndrome de Bartter clásico". J. Am. Soc. Nephrol . 11 (8): 1449–59. doi : 10.1681/ASN.V1181449 . PMID  10906158.
  • Jeck N, Konrad M, Peters M, et al. (2001). "Mutaciones en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, que conducen a un fenotipo mixto de Bartter-Gitelman". Pediatr. Res . 48 (6): 754–8. doi : 10.1203/00006450-200012000-00009 . PMID  11102542.
  • Estévez R, Boettger T, Stein V, et al. (2002). "Barttin es una subunidad beta del canal de Cl − crucial para la reabsorción renal de Cl − y la secreción de K + en el oído interno ". Nature . 414 (6863): 558–61. Bibcode :2001Natur.414..558E. doi :10.1038/35107099. PMID  11734858. S2CID  4407807.
  • Colussi G, De Ferrari ME, Tedeschi S, et al. (2002). "Síndrome de Bartter tipo 3: una causa inusual de nefrolitiasis". Nephrol. Dial. Trasplante . 17 (3): 521–3. doi : 10.1093/ndt/17.3.521 . PMID  11865110.
  • Zelikovic I, Szargel R, Hawash A, et al. (2004). "Una nueva mutación en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, como causa de los síndromes de Gitelman y Bartter". Kidney Int . 63 (1): 24–32. doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00730.x . PMID  12472765.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Maehara H, Okamura HO, Kobayashi K, et al. (2003). "Expresión del promotor del gen CLC-KB en la cóclea de ratón". NeuroInforme . 14 (12): 1571–3. doi :10.1097/00001756-200308260-00006. PMID  14502078. S2CID  32639843.
  • Jeck N, Waldegger P, Doroszewicz J, et al. (2004). "Una variación de secuencia común del gen CLCNKB activa fuertemente la actividad del canal de cloruro ClC-Kb". Kidney Int . 65 (1): 190–7. doi : 10.1111/j.1523-1755.2004.00363.x . PMID  14675050.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
  • Schlingmann KP, Konrad M, Jeck N, et al. (2004). "Pérdida de sal y sordera como resultado de mutaciones en dos canales de cloruro". N. Engl. J. Med . 350 (13): 1314–9. doi : 10.1056/NEJMoa032843 . PMID  15044642. S2CID  30018159.
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  • Fukuyama S, Hiramatsu M, Akagi M, et al. (2004). "Nuevas mutaciones del gen Kb del canal de cloruro en dos pacientes japoneses con diagnóstico clínico de síndrome de Bartter con hipocalciuria". J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (11): 5847–50. doi : 10.1210/jc.2004-0775 . PMID  15531551.
  • Speirs HJ, Wang WY, Benjafield AV, Morris BJ (2005). "No hay asociación con la hipertensión de los polimorfismos CLCNKB y TNFRSF1B en un locus de hipertensión en el cromosoma 1p36". J. Hypertens . 23 (8): 1491–6. doi :10.1097/01.hjh.0000174300.73992.cc. PMID  16003175. S2CID  8317422.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos". Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.
  • Gorgojo JJ, Donnay S, Jeck N, Konrad M (2006). "Una mutación fundadora española en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, como causa del síndrome de Bartter atípico en la edad adulta". Horm. Res . 65 (2): 62–8. doi :10.1159/000090601. PMID  16391491. S2CID  19494002.
  • Scholl U, Hebeisen S, Janssen AG, et al. (2006). "Barttin modula el tráfico y la función de los canales ClC-K". Proc. Natl. Sci. USA . 103 (30): 11411–6. Bibcode :2006PNAS..10311411S. doi : 10.1073/pnas.0601631103 . PMC  1544099 . PMID  16849430.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .


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