24-deshidrocolesterol reductasa

DHCR24
Identificadores
Alias	DHCR24 , DCE, Nbla03646, SELADIN1, seladin-1, 24-deshidrocolesterol reductasa
Identificaciones externas	OMIM : 606418; MGI : 1922004; HomoloGene : 8850; Tarjetas genéticas : DHCR24; OMA :DHCR24 - ortólogos
Número CE	1.3.1.72
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 1 (humano)
Fin	54.887.195 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 4 (ratón)
Fin	106.446.310 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	corteza suprarrenal derecha; ; glándula suprarrenal izquierda; ; corteza suprarrenal izquierda; ; Segmento C1; ; lóbulo derecho del hígado; ; lóbulo inferior del pulmón; ; piel del muslo; ; piel del brazo; ; vulva; ; pezón;
	Top expresado en
	labio; ; piel del oído externo; ; gástrula; ; saco vitelino; ; vellosidades intestinales; ; lóbulo izquierdo del hígado; ; piel del abdomen; ; cola del embrión; ; epidermis; ; folículo piloso;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión al antígeno peptídico; unión del dinucleótido de flavina y adenina; Actividad oxidorreductasa, que actúa sobre el grupo CH-OH de donantes.; Actividad de la delta24(24-1) esterol reductasa; Actividad oxidorreductasa, actuando sobre el grupo CH-CH de donantes, NAD o NADP como aceptor.; unión enzimática; actividad oxidorreductasa; Actividad de la delta24-esterol reductasa; Unión FAD;
Componente celular	citoplasma; componente integral de la membrana; citosol; Aparato de Golgi; membrana del retículo endoplasmático; membrana; Membrana de Golgi; retículo endoplasmático; citoesqueleto; núcleo;
Proceso biológico	proceso biosintético de esteroides; localización de proteínas; proceso metabólico de los esteroides; Regulación negativa de la actividad de la endopeptidasa de tipo cisteína implicada en el proceso apoptótico.; desarrollo de los genitales masculinos; proceso biosintético del esterol; metabolismo lipídico; regulación negativa del proceso apoptótico; Proceso metabólico del colesterol; respuesta al estrés oxidativo; regulación de la muerte neuronal; desarrollo de tejidos; Proceso biosintético del colesterol a través del latosterol.; respuesta a la hormona; proceso metabólico de los esteroles; organización de la membrana; Transducción de señales de la proteína Ras; activación del plasminógeno; Proceso biosintético del colesterol a través del desmosterol.; Proceso catabólico de la proteína precursora amiloide; regulación negativa de la proliferación de la población celular; desarrollo de la piel; proceso apoptótico; proceso biosintético del colesterol;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	1718
	74754
	ENSG00000116133
	ENSMUSG00000034926
	Q15392
	Q8VCH6
	Número de modelo_014762
	Número nuevo_053272
	NP_055577
	NP_444502
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens

La 24-deshidrocolesterol reductasa es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DHCR24 . ^[5]^[6]

Este gen codifica una oxidorreductasa dependiente de la flavina adenina dinucleótido (FAD), que cataliza la reducción del doble enlace delta-24 de los intermediarios de esterol durante la biosíntesis del colesterol. La proteína contiene una secuencia líder que la dirige a la membrana del retículo endoplasmático. Las mutaciones sin sentido en este gen se han asociado con la desmosterolisis . Además, la expresión reducida del gen ocurre en la corteza temporal de pacientes con enfermedad de Alzheimer y se ha observado una sobreexpresión en células de cáncer de glándula suprarrenal. ^[6]

Véase también

Enzima esteroidogénica

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000116133 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034926 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ, Hennekam RC, Vreken P, Andersson HC, FitzPatrick DR, Kelley RI, Wanders RJ (septiembre de 2001). "Las mutaciones en el gen de la 3beta-hidroxisterol Delta24-reductasa causan desmosterolisis, un trastorno autosómico recesivo de la biosíntesis del colesterol". Am J Hum Genet . 69 (4): 685–94. doi :10.1086/323473. PMC 1226055 . PMID 11519011.
^ ab "Gen Entrez: DHCR24 24-dehidrocolesterol reductasa".

Enlaces externos

Ubicación del genoma humano DHCR24 y página de detalles del gen DHCR24 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

Peri A, Danza G, Serio M (2005). "Seladin-1 como diana de la activación del receptor de estrógeno en el cerebro: ¿un nuevo gen para una historia bastante antigua?". J. Endocrinol. Invest . 28 (3): 285–93. doi :10.1007/bf03345387. hdl : 2158/308964 . PMID 15954227. S2CID 36435879.
Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. I. Las secuencias codificantes de 40 genes nuevos (KIAA0001-KIAA0040) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc muestreados aleatoriamente de la línea celular mieloide humana inmadura KG-1". DNA Res . 1 (1): 27–35. doi : 10.1093/dnares/1.1.27 . PMID 7584026.
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Greeve I, Hermans-Borgmeyer I, Brellinger C, et al. (2001). "El homólogo humano DIMINUTO/DWARF1, seladin-1, confiere resistencia a la neurodegeneración asociada a la enfermedad de Alzheimer y al estrés oxidativo". J. Neurosci . 20 (19): 7345–52. doi :10.1523/JNEUROSCI.20-19-07345.2000. PMC 6772756 . PMID 11007892.
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Luciani P, Ferruzzi P, Arnaldi G, et al. (2004). "Expresión del nuevo gen selectivo de respuesta a la adrenocorticotropina, indicador de la enfermedad de Alzheimer-1, en la corteza suprarrenal normal y en adenomas y carcinomas adrenocorticales". J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (3): 1332–9. doi : 10.1210/jc.2003-031065 . PMID 15001630.
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Crameri A, Biondi E, Kuehnle K, et al. (2006). "El papel de seladin-1/DHCR24 en la biosíntesis de colesterol, procesamiento de APP y generación de Abeta in vivo". EMBO J . 25 (2): 432–43. doi :10.1038/sj.emboj.7600938. PMC 1383521 . PMID 16407971.
Benvenuti S, Saccardi R, Luciani P, et al. (2006). "Diferenciación neuronal de células madre mesenquimales humanas: cambios en la expresión del gen seladin-1 relacionado con la enfermedad de Alzheimer". Exp. Cell Res . 312 (13): 2592–604. doi :10.1016/j.yexcr.2006.04.016. hdl : 2158/310641 . PMID: 16762343. S2CID : 22809689.
Lämsä R, Helisalmi S, Hiltunen M, et al. (2007). "El estudio de asociación entre los polimorfismos DHCR24 y la enfermedad de Alzheimer". Soy. J. Med. Gineta. B Neuropsiquiatra. Genet . 144 (7): 906–10. doi : 10.1002/ajmg.b.30532. PMID 17510943. S2CID 25107832.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000116133 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034926 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid11519011-5] Waterham HR, Koster J, Romeijn GJ, Hennekam RC, Vreken P, Andersson HC, FitzPatrick DR, Kelley RI, Wanders RJ (septiembre de 2001). "Las mutaciones en el gen de la 3beta-hidroxisterol Delta24-reductasa causan desmosterolisis, un trastorno autosómico recesivo de la biosíntesis del colesterol". Am J Hum Genet . 69 (4): 685–94. doi :10.1086/323473. PMC 1226055 . PMID 11519011.

[entrez-6] "Gen Entrez: DHCR24 24-dehidrocolesterol reductasa".