SF3A1

SF3A1
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	1ZKH, 2DT6, 2DT7
Identificadores
Alias	SF3A1 , PRP21, PRPF21, SAP114, SF3A120, factor de empalme 3a subunidad 1
Identificaciones externas	OMIM : 605595; MGI : 1914715; HomoloGene : 4294; Tarjetas genéticas : SF3A1; OMA :SF3A1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 22 (humano)
Fin	30.356.919 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	4.132.541 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	esperma; ; nervio sural; ; célula estromal del endometrio; ; eminencia ganglionar; ; zona ventricular; ; epitelio del colon; ; células de la médula ósea; ; ovario izquierdo; ; testículo izquierdo; ; testículo derecho;
	Top expresado en
	epiblast; ; saco vitelino; ; vesícula ótica; ; cola del embrión; ; zona ventricular; ; tubérculo genital; ; sáculo; ; segmento; ; capa neural de la retina; ; cigoto;
	Más datos de expresión de referencia
	; ; ; ;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	unión de proteínas; Unión de ARN;
Componente celular	espliceosoma de paso catalítico 2; complejo espliceosómico; Complejo espliceosómico de tipo U2; Prespliceosoma tipo U2; núcleo; nucleoplasm; mota nuclear; RNP sn U2; Espliceosoma precatalítico de tipo U2;
Proceso biológico	Empalme de ARNm, a través del espliceosoma; Procesamiento de ARNm; Procesamiento del ARN; Reconocimiento del sitio de empalme 3' del ARNm; Empalme de ARN; Regulación del empalme alternativo del ARNm, a través del espliceosoma; Ensamblaje del prespliceosoma tipo U2;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	10291
	67465
	ENSG00000099995
	ENSMUSG00000002129
	Q15459
	Q8K4Z5
	Número de serie 005877 Número de ; serie 001005409
	Número nuevo_026175
	NP_005868
	NP_080451
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La subunidad 1 del factor de empalme 3 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SF3A1 . ^[5]^[6]

Este gen codifica la subunidad 1 del complejo proteico del factor de empalme 3a. El heterotrímero del factor de empalme 3a incluye las subunidades 1, 2 y 3 y es necesario para la conversión in vitro de 15S U2 snRNP en una partícula 17S activa que realiza el empalme del pre-ARNm. La subunidad 1 pertenece a la familia de proteínas SURP; llamada así por los motivos SURP (también llamados SWAP o Suppressor-of-White-APricot) que se cree que median la unión del ARN. La subunidad 1 tiene motivos SURP repetidos en tándem en su mitad amino-terminal, mientras que su mitad carboxi-terminal contiene una región rica en prolina y un dominio similar a la ubiquitina. Los estudios de unión con derivados truncados de la subunidad 1 demostraron que los dos motivos SURP son necesarios para la unión a la subunidad 3, mientras que los contactos con la subunidad 2 pueden ocurrir a través de secuencias carboxi-terminales a los motivos SURP. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que SF3A1 interactúa con SF3A3 ^[7]^[8] y CDC5L . ^[9]

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000099995 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000002129 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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^ ab "Gen Entrez: factor de empalme SF3A1 3a, subunidad 1, 120 kDa".
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^ Ajuh, P; Kuster B; Panov K; Zomerdijk JC; Mann M; Lamond AI (diciembre de 2000). "Análisis funcional del complejo CDC5L humano e identificación de sus componentes mediante espectrometría de masas". EMBO J . 19 (23). INGLATERRA: 6569–81. doi :10.1093/emboj/19.23.6569. ISSN 0261-4189. PMC 305846 . PMID 11101529.

Lectura adicional

Chiara MD, Champion-Arnaud P, Buvoli M, et al. (1994). "Interacciones proteína-proteína específicas entre las proteínas esenciales asociadas al espliceosoma de mamíferos SAP 61 y SAP 114". Proc. Natl. Sci. USA . 91 (14): 6403–7. Bibcode :1994PNAS...91.6403C. doi : 10.1073/pnas.91.14.6403 . PMC 44210 . PMID 8022796.
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Enlaces externos

Ubicación del gen humano SF3A1 en el navegador del genoma de la UCSC .
Detalles del gen humano SF3A1 en el navegador del genoma de la UCSC .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000099995 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000002129 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid7489498-5] Kramer A; Mulhauser F; Wersig C; Groning K; Bilbe G (enero de 1996). "El factor de empalme de mamíferos SF3a120 representa un nuevo miembro de la familia de proteínas SURP y es homólogo del factor de empalme esencial PRP21p de Saccharomyces cerevisiae". ARN . 1 (3): 260–72. PMC 1369079 . PMID 7489498.

[entrez-6] "Gen Entrez: factor de empalme SF3A1 3a, subunidad 1, 120 kDa".

[pmid11533230-7] Nesic, D; Krämer A (octubre de 2001). "Dominios en los factores de empalme humanos SF3a60 y SF3a66 necesarios para la unión a SF3a120, el ensamblaje del snRNP 17S U2 y la formación del prespliceosoma". Mol. Cell. Biol . 21 (19). Estados Unidos: 6406–17. doi :10.1128/MCB.21.19.6406-6417.2001. ISSN 0270-7306. PMC 99788. PMID 11533230 .

[pmid8022796-8] Chiara, MD; Champion-Arnaud P; Buvoli M; Nadal-Ginard B; Reed R (julio de 1994). "Interacciones proteína-proteína específicas entre las proteínas esenciales asociadas al espliceosoma de mamíferos SAP 61 y SAP 114". Proc. Natl. Sci. USA 91 (14). ESTADOS UNIDOS: 6403–7. Bibcode :1994PNAS...91.6403C. doi : 10.1073/pnas.91.14.6403 . ISSN 0027-8424. PMC 44210 . PMID 8022796.

[pmid11101529-9] Ajuh, P; Kuster B; Panov K; Zomerdijk JC; Mann M; Lamond AI (diciembre de 2000). "Análisis funcional del complejo CDC5L humano e identificación de sus componentes mediante espectrometría de masas". EMBO J . 19 (23). INGLATERRA: 6569–81. doi :10.1093/emboj/19.23.6569. ISSN 0261-4189. PMC 305846 . PMID 11101529.