POLI

POLI
Estructuras disponibles
AP	Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación del PDB
	1T3N, 1ZET, 2ALZ, 2DPI, 2DPJ, 2FLL, 2FLN, 2FLP, 2KHU, 2KHW, 2KTF, 2L0G, 2MBB, 3EPG, 3EPI, 3G6X, 3G6Y, 3GV5, 3GV7, 3GV8, 3H40, 3H4B, 3H4D, 3NGD, 3OSN, 3Q8P, 3Q8Q, 3Q8R, 3Q8S, 4EBC, 4EBD, 4EBE, 4EYH, 4EYI, 4FS1, 4FS2
Identificadores
Alias	POLI , RAD30B, RAD3OB, polimerasa (ADN) iota, ADN polimerasa iota
Identificaciones externas	OMIM : 605252; MGI : 1347081; HomoloGene : 5209; Tarjetas genéticas : POLI; OMA :POLI - ortólogos
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 18 (ratón)
Fin	70.663.691 pb
Patrón de expresión del ARN
	n / A
	Top expresado en
	túbulo seminífero; ; espermátida; ; cigoto; ; espermatocito; ; sangre; ; cola del embrión; ; glándula pituitaria; ; saco vitelino; ; bazo; ; ovocito secundario;
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad transferasa; unión del ADN dañada; Actividad de la ADN polimerasa dirigida por ADN; Unión del ADN; actividad de la nucleotidiltransferasa; unión de proteínas; unión de iones metálicos;
Componente celular	Estructura anatómica intracelular; nucleoplasm; núcleo; mota nuclear; gránulo de ribonucleoproteína citoplasmática;
Proceso biológico	Replicación del ADN; síntesis de translesión; Proceso biosintético del ADN; Reparación del ADN; síntesis de translesión propensa a errores; Respuesta celular al estímulo de daño del ADN;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	11201
	26447
	ENSG00000101751
	ENSMUSG00000038425
	Q9UNA4
	Q6R3M4
	NM_007195
	NM_001136090 ; NM_001289515 ; NM_001289516 ; NM_011972
NP_009126 ; NP_001338539 ; NP_001338540 ; NP_001338541 ; NP_001338542;
	NP_001338543 ; NP_001338544 ; NP_001338545 ; NP_001338546 ; NP_001338547 ; NP_001338548 ; NP_001338549 ; NP_001338550 ; NP_001338561
NP_001129562 ; NP_001276444 ; NP_001276445 ; NP_036102 ; NP_001390096;
	NP_001390097 ; NP_001390098 ; NP_001390102 ; NP_001390103 ; NP_001390104 ; NP_001390106 ; NP_001390108 ; NP_001390112 ; NP_001390118
	Wikidatos
Ver/Editar humano	Ver/Editar ratón

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La ADN polimerasa iota es una enzima que en los humanos está codificada por el gen POLI . ^[4] Se encuentra en eucariotas superiores y se cree que surgió de una duplicación génica de Pol η . Pol ι, es una polimerasa de la familia Y que está involucrada en la síntesis de translesión . Puede eludir los aductos de pirimidina 6-4 y los sitios abásicos y tiene una alta frecuencia de incorporación de bases erróneas. Como muchas otras polimerasas de la familia Y, Pol ι, tiene baja procesividad, un gran bolsillo de unión al ADN y no sufre cambios conformacionales cuando el ADN se une. Estos atributos son los que permiten a Pol ι llevar a cabo su tarea como polimerasa de translesión. Pol ι solo usa el apareamiento de bases de Hoogsteen , durante la síntesis de ADN, agregará adenina opuesta a timina en la conformación syn y puede agregar tanto citosina como timina en la conformación anti a través de guanina , que cambia a la conformación syn.

Variante del xeroderma pigmentoso

Las células de la variante del xeroderma pigmentoso (XPV) carecen de la ADN polimerasa eta (η). [ ⁵^] En su lugar, estas células utilizan la ADN polimerasa iota (ι). [5] La exposición de las células XPV a la luz ultravioleta provoca una frecuencia muy alta y un espectro único de mutaciones inducidas por la luz ultravioleta que, en última instancia, pueden conducir a una transformación maligna. ^[5]

Referencias

^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000038425 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
^ Frank EG, Woodgate R (agosto de 2007). "Aumento de la actividad catalítica y alteración de la fidelidad de la ADN polimerasa humana iota en presencia de manganeso". J Biol Chem . 282 (34): 24689–96. doi : 10.1074/jbc.M702159200 . PMID 17609217.
^ abc Wang Y, Woodgate R, McManus TP, Mead S, McCormick JJ, Maher VM. Evidencia de que en las células de la variante del xeroderma pigmentoso, que carecen de la ADN polimerasa eta, la ADN polimerasa iota causa la frecuencia muy alta y el espectro único de mutaciones inducidas por UV. Cancer Res. 1 de abril de 2007;67(7):3018-26. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-06-3073. PMID: 17409408

Lectura adicional

McIntyre J (2020). "Polimerasa iota: un hermano extraño entre las polimerasas de la familia Y". Reparación de ADN . 86 (102753): 102753. doi : 10.1016/j.dnarep.2019.102753 . PMID 31805501.
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Tissier A, Frank EG, McDonald JP, et al. (2001). "La caracterización bioquímica de la ADN polimerasa humana iota proporciona pistas sobre su función biológica". Biochem. Soc. Trans . 29 (Pt 2): 183–7. doi :10.1042/BST0290183. PMID 11356150.
McDonald JP, Rapić-Otrin V, Epstein JA, et al. (1999). "Nuevos homólogos humanos y murinos de la ADN polimerasa eta de Saccharomyces cerevisiae". Genomics . 60 (1): 20–30. doi :10.1006/geno.1999.5906. PMID 10458907.
Masutani C, Kusumoto R, Iwai S, Hanaoka F (2000). "Mecanismos de síntesis de translesión precisa por la ADN polimerasa eta humana". EMBO J. 19 (12): 3100–9. doi :10.1093/emboj/19.12.3100. PMC 203367 . PMID 10856253.
Tissier A, McDonald JP, Frank EG, Woodgate R (2000). "poliota, una polimerasa de ADN humana notablemente propensa a errores". Genes Dev . 14 (13): 1642–50. doi :10.1101/gad.14.13.1642. PMC 316739 . PMID 10887158.
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Este artículo sobre un gen del cromosoma 18 humano es un esbozo . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000038425 – Ensembl , mayo de 2017

[2] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[3] "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .

[pmid17609217-4] Frank EG, Woodgate R (agosto de 2007). "Aumento de la actividad catalítica y alteración de la fidelidad de la ADN polimerasa humana iota en presencia de manganeso". J Biol Chem . 282 (34): 24689–96. doi : 10.1074/jbc.M702159200 . PMID 17609217.

[Wang2007-5] Wang Y, Woodgate R, McManus TP, Mead S, McCormick JJ, Maher VM. Evidencia de que en las células de la variante del xeroderma pigmentoso, que carecen de la ADN polimerasa eta, la ADN polimerasa iota causa la frecuencia muy alta y el espectro único de mutaciones inducidas por UV. Cancer Res. 1 de abril de 2007;67(7):3018-26. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-06-3073. PMID: 17409408