Subunidad alfa-1 del receptor del ácido gamma-aminobutírico

GABRA1
Identificadores
Alias	GABRA1 , ECA4, EIEE19, EJM, EJM5, subunidad alfa 1 del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A, subunidad alfa 1 del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A, DEE19
Identificaciones externas	OMIM : 137160; MGI : 95613; HomoloGene : 629; Tarjetas genéticas : GABRA1; OMA :GABRA1 - ortólogos
Ubicación genética ( humana )
Cristo.	Cromosoma 5 (humano)
Fin	161.899.981 pb
Ubicación del gen ( ratón )
Cristo.	Cromosoma 11 (ratón)
Fin	42.073.757 pb
Patrón de expresión del ARN
	Top expresado en
	grupo nuclear lateral del tálamo; ; célula endotelial; ; giro temporal medio; ; Área de Brodmann 23; ; giro frontal superior; ; corteza visual primaria; ; giro poscentral; ; polo frontal; ; globo pálido externo; ; corteza prefrontal;
	Top expresado en
	lóbulo del cerebelo; ; vermis cerebeloso; ; núcleos cerebelosos profundos; ; globo pálido; ; núcleo septal lateral; ; hipotálamo lateral; ; área tegmental ventral; ; núcleo geniculado medial; ; núcleo tegmental dorsal; ; núcleo dorsal medial;
	Más datos de expresión de referencia
	Más datos de expresión de referencia
Ontología genética
Función molecular	actividad del canal iónico; Actividad del receptor GABA; actividad del canal de cloruro; Actividad del canal iónico dependiente del ligando extracelular; Actividad del canal de iones cloruro dependiente del GABA; Actividad del receptor GABA-A; Actividad del canal iónico dependiente del transmisor implicada en la regulación del potencial de membrana postsináptica; actividad del receptor de señalización transmembrana; Actividad inhibidora del canal iónico controlado por ligando extracelular; actividad del receptor de benzodiazepina;
Componente celular	componente integral de la membrana; membrana postsináptica; membrana; membrana plasmática; componente integral de la membrana plasmática; sinapsis; complejo de canales de cloruro; unión celular; Complejo receptor GABA; membrana de vesícula citoplasmática; vesícula citoplasmática; Complejo receptor GABA-A; Sinapsis GABAérgica; Componente integral de la membrana de especialización postsináptica.; membrana dendrítica; proyección neuronal; postsinapsis;
Proceso biológico	vía de señalización del ácido gamma-aminobutírico; transmisión sináptica, GABAérgica; transporte de iones; transporte de cloruro; respuesta celular a la histamina; transporte transmembrana de cloruro; Regulación del potencial de membrana postsináptica; transporte transmembrana de iones; transducción de señales; transmisión sináptica química; regulación del potencial de membrana; proceso del sistema nervioso; ensamblaje de sinapsis inhibitoria;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2554
	14394
	ENSG00000022355
	ENSMUSG00000010803
	P14867
	P62812
NM_001127648 ; NM_000806 ; NM_001127643 ; NM_001127644 ; NM_001127645;
	Número de modelo: 001127646 Número de ; modelo: 001127647
	Número de serie 010250 Número de ; serie 001359035
	NP_000797 ; NP_001121115 ; NP_001121116 ; NP_001121117 ; NP_001121120
	NP_034380 ; NP_001345964
	Wikidatos
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Gen codificador de proteínas en humanos

La subunidad alfa-1 del receptor de ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GABRA1 . ^[5]

El GABA es el principal neurotransmisor inhibidor del cerebro de los mamíferos , donde actúa en los receptores GABA-A, que son canales de cloruro regulados por ligandos. La conductancia de cloruro de estos canales puede ser modulada por agentes como las benzodiazepinas que se unen al receptor GABA-A. Se han identificado al menos 16 subunidades distintas de los receptores GABA-A. ^[6]

El receptor GABRA1 es el objetivo específico de la clase z de agentes hipnóticos no benzodiazepínicos y es responsable de sus efectos hipnóticos y alucinógenos .

Véase también

Receptor GABA _A

Referencias

^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000022355 – Ensembl , mayo de 2017
^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000010803 – Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Johnson KJ, Sander T, Hicks AA, van Marle A, Janz D, Mullan MJ, Riley BP, Darlison MG (diciembre de 1992). "Confirmación de la localización del gen de la subunidad alfa 1 del receptor GABAA humano (GABRA1) en 5q distal mediante análisis de ligamiento". Genómica . 14 (3): 745–748. doi :10.1016/S0888-7543(05)80178-8. PMID 1330891.
^ "Entrez Gene: receptor de ácido gamma-aminobutírico (GABA) A GABRA1, alfa 1".

Lectura adicional

Schofield PR, Pritchett DB, Sontheimer H, et al. (1989). "Secuencia y expresión de las subunidades alfa 1 y beta 1 del receptor GABAA humano". FEBS Lett . 244 (2): 361–364. Código bibliográfico : 1989FEBSL.244..361S. doi : 10.1016/0014-5793(89)80563-0 . PMID 2465923. S2CID 84068989.
Garrett KM, Duman RS, Saito N, et al. (1988). "Aislamiento de un clon de ADNc para la subunidad alfa del receptor GABA-A humano". Biochem. Biophys. Res. Commun . 156 (2): 1039–1045. doi : 10.1016/S0006-291X(88)80949-5 . PMID 2847710.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Kang I, Lindquist DG, Kinane TB, et al. (1994). "Aislamiento y caracterización del promotor del gen de la subunidad alfa 1 del receptor GABAA humano". J. Neuroquímica . 62 (4): 1643–1646. doi :10.1046/j.1471-4159.1994.62041643.x. PMID 8133292. S2CID 84579971.
Tögel M, Mossier B, Fuchs K, Sieghart W (1994). "Los receptores de ácido gamma-aminobutírico A que muestran asociación de subunidades gamma 3 con beta 2/3 y diferentes subunidades alfa exhiben propiedades farmacológicas únicas". J. Biol. Chem . 269 (17): 12993–12998. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99974-6 . PMID: 8175718.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Huang RQ, Dillon GH (1998). "Mantenimiento de la función del receptor de ácido gamma-aminobutírico de tipo A recombinante: papel de la fosforilación de la proteína tirosina y la calcineurina". J. Pharmacol. Exp. Ther . 286 (1): 243–255. PMID 9655866.
Serretti A, Macciardi F, Cusin C, et al. (1999). "No hay interacción de los genes de la subunidad alfa-1 de GABA (A) y del exón 3 del receptor de dopamina D4 en la sintomatología de las psicosis mayores". Soy. J. Med. Genet . 88 (1): 44–49. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990205)88:1<44::AID-AJMG8>3.0.CO;2-Y. PMID 10050966.
Bonnert TP, McKernan RM, Farrar S, et al. (1999). "theta, una nueva subunidad del receptor de tipo A del ácido gamma-aminobutírico". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 96 (17): 9891–9896. Bibcode :1999PNAS...96.9891B. doi : 10.1073/pnas.96.17.9891 . PMC 22306 . PMID 10449790.
Serretti A, Lilli R, Lorenzi C, et al. (1999). "Genes de los receptores de dopamina D2 y D4, genes de la subunidad alfa-1 de GABA(A) y respuesta a la profilaxis con litio en trastornos del estado de ánimo". Psychiatry Research . 87 (1): 7–19. doi :10.1016/S0165-1781(99)00056-6. PMID 10512150. S2CID 26980087.
Cossette P, Liu L, Brisebois K, et al. (2002). "Mutación de GABRA1 en una forma autosómica dominante de epilepsia mioclónica juvenil". Nat. Genet . 31 (2): 184–189. doi :10.1038/ng885. PMID 11992121. S2CID 11974933.
Kumar S, Sieghart W, Morrow AL (2002). "Asociación de la proteína quinasa C con receptores GABA(A) que contienen subunidades alfa1 y alfa4 en la corteza cerebral: efectos selectivos del consumo crónico de etanol". J. Neurochem . 82 (1): 110–117. doi :10.1046/j.1471-4159.2002.00943.x. PMID 12091471. S2CID 82745932.
Trudell J (2002). "Asignación única de asociación entre subunidades en receptores GABA(A) alfa 1 beta 3 gamma 2 determinada mediante modelado molecular". Biochim. Biophys. Acta . 1565 (1): 91–96. doi : 10.1016/S0005-2736(02)00512-6 . PMID 12225856.
Sarto I, Wabnegger L, Dögl E, Sieghart W (2002). "Los sitios homólogos de las subunidades alfa(1), beta(3) y gamma(2) del receptor GABA(A) son importantes para el ensamblaje". Neurofarmacología . 43 (4): 482–491. doi :10.1016/S0028-3908(02)00160-0. PMID 12367595. S2CID 140209788.
Jenkins A, Andreasen A, Trudell JR, Harrison NL (2002). "Mutagénesis por escaneo de triptófano en TM4 de la subunidad alfa 1 del receptor GABA(A): implicaciones para la modulación por anestésicos inhalatorios y la estructura del canal iónico". Neurofarmacología . 43 (4): 669–678. doi :10.1016/S0028-3908(02)00175-2. PMID 12367612. S2CID 41156918.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–16903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932.
Kash TL, Jenkins A, Kelley JC, et al. (2003). "Acoplamiento de la unión del agonista a la activación del canal en el receptor GABA(A)". Nature . 421 (6920): 272–275. Bibcode :2003Natur.421..272K. doi :10.1038/nature01280. PMID 12529644. S2CID 4429883.
Lin SK, Chen CK, Ball D, et al. (2004). "Contribución específica de género de los genes de la subunidad GABA(A) en 5q33 en el trastorno por consumo de metanfetamina". Pharmacogenomics J . 3 (6): 349–355. doi :10.1038/sj.tpj.6500203. PMID 14569258. S2CID 177019.
Mercik K, Pytel M, Mozrzymas JW (2004). "Los receptores alfa 1 beta 2 gamma 2 GABA(A) recombinantes expresados en células HEK293 y QT6 muestran cinéticas diferentes". Neurosci. Lett . 352 (3): 195–198. doi :10.1016/j.neulet.2003.08.060. PMID 14625018. S2CID 53298392.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000022355 – Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000010803 – Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[pmid1330891-5] Johnson KJ, Sander T, Hicks AA, van Marle A, Janz D, Mullan MJ, Riley BP, Darlison MG (diciembre de 1992). "Confirmación de la localización del gen de la subunidad alfa 1 del receptor GABAA humano (GABRA1) en 5q distal mediante análisis de ligamiento". Genómica . 14 (3): 745–748. doi :10.1016/S0888-7543(05)80178-8. PMID 1330891.

[entrez-6] "Entrez Gene: receptor de ácido gamma-aminobutírico (GABA) A GABRA1, alfa 1".