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Genealogía genética |
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En biología y genealogía genética , el ancestro común más reciente ( MRCA ), también conocido como último ancestro común ( LCA ), de un conjunto de organismos es el individuo más reciente del que descienden todos los organismos del conjunto . El término también se utiliza en referencia a la ascendencia de grupos de genes ( haplotipos ) en lugar de organismos.
El MRCA de un conjunto de individuos a veces se puede determinar haciendo referencia a un pedigrí establecido . Sin embargo, en general, es imposible identificar el MRCA exacto de un conjunto grande de individuos, pero a menudo se puede dar una estimación del momento en que vivió el MRCA. Dichas estimaciones de tiempo hasta el ancestro común más reciente ( TMRCA ) se pueden dar en función de los resultados de pruebas de ADN y tasas de mutación establecidas como se practica en la genealogía genética, o por referencia a un modelo matemático no genético o simulación por computadora.
En los organismos que utilizan la reproducción sexual , el MRCA matrilineal y el MRCA patrilineal son los MRCA de una población dada considerando solo la descendencia matrilineal y patrilineal , respectivamente. El MRCA de una población, por definición, no puede ser más antiguo que su MRCA matrilineal o patrilineal. En el caso del Homo sapiens , el MRCA matrilineal y patrilineal también se conocen como " Eva mitocondrial " (mt-MRCA) y " Adán cromosómico Y " (Y-MRCA) respectivamente. La edad del MRCA humano es desconocida. No es mayor que la edad del Y-MRCA o el mt-MRCA, estimada en alrededor de 200.000 años.
A diferencia de los pedigríes de humanos individuales o linajes domesticados donde se conoce la ascendencia histórica, en la inferencia de relaciones entre especies o grupos superiores de taxones ( sistemática o filogenética ), los ancestros no son directamente observables o reconocibles. Son inferencias basadas en patrones de relación entre taxones inferidos en un análisis filogenético de organismos existentes y/o fósiles . [1]
El último ancestro común universal (LUCA) es el ancestro común más reciente de toda la vida actual en la Tierra, y se estima que vivió hace unos 3.500 a 3.800 millones de años (en el Paleoarqueano ). [2] [3] [nota 1]
El proyecto de una descripción completa de las relaciones filogenéticas entre todas las especies biológicas se denomina " árbol de la vida ". Esto implica la inferencia de las edades de divergencia para todos los clados hipotéticos ; por ejemplo, se estima que el MRCA de todos los carnívoros ( gatos , perros , etc.) divergió hace unos 42 millones de años ( Miacidae ). [6]
El concepto de último ancestro común desde la perspectiva de la evolución humana se describe para un público popular en The Ancestor's Tale de Richard Dawkins (2004). Dawkins enumera a los "conancestros" del linaje humano en orden creciente de edad, incluyendo homínidos (humanos- chimpancés ), homínidos (humanos- gorilas ), homínidos (humanos- orangután ), hominoideos (humanos- gibones ), y así sucesivamente en 40 etapas en total, hasta el último ancestro común universal (humanos- bacterias ).
También es posible considerar la ascendencia de genes individuales (o grupos de genes, haplotipos ) en lugar de un organismo en su conjunto. La teoría coalescente describe un modelo estocástico de cómo la ascendencia de dichos marcadores genéticos se relaciona con la historia de una población.
A diferencia de los organismos, un gen se transmite de una generación de organismos a la siguiente generación, ya sea como réplicas perfectas de sí mismo o como genes descendientes ligeramente mutados . Mientras que los organismos tienen gráficos de ascendencia y gráficos de progenie a través de la reproducción sexual , un gen tiene una sola cadena de ancestros y un árbol de descendientes. Un organismo producido por fecundación cruzada sexual ( alogamia ) tiene al menos dos ancestros (sus padres inmediatos), pero un gen siempre tiene un ancestro por generación.
El ADN mitocondrial (ADNmt) es casi inmune a la mezcla sexual, a diferencia del ADN nuclear , cuyos cromosomas se mezclan y recombinan en la herencia mendeliana . Por lo tanto, el ADN mitocondrial se puede utilizar para rastrear la herencia matrilineal y para encontrar a la Eva mitocondrial (también conocida como la Eva africana ), el antepasado común más reciente de todos los humanos a través de la vía del ADN mitocondrial.
De la misma manera, el cromosoma Y está presente como un único cromosoma sexual en el individuo masculino y se transmite a los descendientes masculinos sin recombinación. Puede utilizarse para rastrear la herencia patrilineal y para encontrar al Adán cromosómico Y , el antepasado común más reciente de todos los humanos a través de la vía del ADN-Y.
Los investigadores han establecido fechas aproximadas para la Eva mitocondrial y el Adán del cromosoma Y mediante pruebas de ADN genealógico . Se estima que la Eva mitocondrial vivió hace unos 200.000 años. Un artículo publicado en marzo de 2013 determinó que, con un 95% de confianza y siempre que no haya errores sistemáticos en los datos del estudio, el Adán del cromosoma Y vivió entre 237.000 y 581.000 años atrás. [7] [8]
Por lo tanto, el MRCA de todos los humanos vivos hoy en día tendría que haber vivido más recientemente que cualquiera de los dos. [9] [nota 2]
Es más complicado inferir la ascendencia humana a través de los cromosomas autosómicos . Aunque un cromosoma autosómico contiene genes que se transmiten de padres a hijos a través de una distribución independiente de solo uno de los dos padres, la recombinación genética ( cruce cromosómico ) mezcla genes de cromátidas no hermanas de ambos padres durante la meiosis , cambiando así la composición genética del cromosoma.
Se estima que diferentes tipos de MRCA vivieron en diferentes momentos del pasado. Estas estimaciones de tiempo hasta el MRCA ( TMRCA ) también se calculan de manera diferente según el tipo de MRCA que se considere. Los MRCA patrilineales y matrilineales (Eva mitocondrial y Adán del cromosoma Y) se rastrean mediante marcadores de un solo gen, por lo que su TMRCA se calcula en función de los resultados de pruebas de ADN y las tasas de mutación establecidas, tal como se practica en la genealogía genética. El tiempo hasta el MRCA genealógico (ancestro común más reciente por cualquier línea de descendencia) de todos los humanos vivos no se puede rastrear genéticamente porque el ADN de la gran mayoría de los antepasados se pierde por completo después de unos pocos cientos de años. Por lo tanto, se calcula en función de modelos matemáticos no genéticos y simulaciones por computadora.
Dado que la Eva mitocondrial y el Adán del cromosoma Y se rastrean mediante genes individuales a través de una única línea parental ancestral, el tiempo necesario para llegar a estos MRCA genéticos será necesariamente mayor que el necesario para el MRCA genealógico. Esto se debe a que los genes individuales se fusionarán más lentamente que el rastreo de la genealogía humana convencional a través de ambos progenitores. Este último considera solo a los humanos individuales, sin tener en cuenta si algún gen del MRCA calculado sobrevive realmente en cada persona de la población actual. [11]
El ADN mitocondrial se puede utilizar para rastrear la ascendencia de un conjunto de poblaciones. En este caso, las poblaciones se definen por la acumulación de mutaciones en el ADNmt, y se crean árboles especiales para las mutaciones y el orden en que ocurrieron en cada población. El árbol se forma mediante la prueba de una gran cantidad de individuos en todo el mundo para detectar la presencia o ausencia de un determinado conjunto de mutaciones. Una vez hecho esto, es posible determinar cuántas mutaciones separan a una población de otra. El número de mutaciones, junto con la tasa de mutación estimada del ADNmt en las regiones analizadas, permite a los científicos determinar el tiempo aproximado hasta la aparición de la ascendencia de la población mitocondrial ( TMRCA ), que indica el tiempo transcurrido desde la última vez que las poblaciones compartieron el mismo conjunto de mutaciones o pertenecieron al mismo haplogrupo .
En el caso del ADN del cromosoma Y, el TMRCA se obtiene de una manera diferente. Los haplogrupos de ADN-Y se definen por el polimorfismo de un solo nucleótido en varias regiones del ADN-Y. El tiempo hasta el MRCA dentro de un haplogrupo se define por la acumulación de mutaciones en las secuencias STR del cromosoma Y de ese haplogrupo solamente. El análisis de la red de ADN-Y de los haplotipos Y-STR que muestran un cúmulo no estelar indica la variabilidad de Y-STR debido a múltiples individuos fundadores. El análisis que produce un cúmulo estelar puede considerarse como la representación de una población descendiente de un único antepasado. En este caso, la variabilidad de la secuencia Y-STR , también llamada variación de microsatélites , puede considerarse como una medida del tiempo transcurrido desde que el antepasado fundó esta población en particular. Los descendientes de Genghis Khan o uno de sus antepasados representan un famoso cúmulo estelar que se remonta a la época de Genghis Khan. [12]
Los cálculos de TMRCA se consideran evidencia crítica cuando se intenta determinar las fechas de migración de varias poblaciones a medida que se expandieron por el mundo. Por ejemplo, si se considera que una mutación ocurrió hace 30.000 años, entonces esta mutación debería encontrarse entre todas las poblaciones que divergieron después de esta fecha. Si la evidencia arqueológica indica propagación cultural y formación de poblaciones aisladas regionalmente, entonces esto debe reflejarse en el aislamiento de mutaciones genéticas posteriores en esta región. Si la divergencia genética y la divergencia regional coinciden, se puede concluir que la divergencia observada se debe a la migración, como lo demuestra el registro arqueológico. Sin embargo, si la fecha de divergencia genética ocurre en un momento diferente al del registro arqueológico, entonces los científicos tendrán que buscar evidencia arqueológica alternativa para explicar la divergencia genética. La cuestión se ilustra mejor en el debate en torno a la difusión demica versus la difusión cultural durante el Neolítico europeo . [13]
Se desconoce la edad del ancestro común de todos los seres humanos actuales . Es necesariamente más joven que la edad del ancestro común matrilineal o patrilineal, ambos con una edad estimada de entre aproximadamente 100.000 y 200.000 años atrás. [14]
Un estudio de los matemáticos Joseph T. Chang, Douglas Rohde y Steve Olson utilizó un modelo teórico para calcular que el MRCA puede haber vivido en un tiempo notablemente reciente, posiblemente tan reciente como hace 2000 años. Concluye que el MRCA de todos los humanos probablemente vivió en el este de Asia, lo que les habría dado un acceso clave a poblaciones extremadamente aisladas en Australia y las Américas. Las posibles ubicaciones para el MRCA incluyen lugares como las penínsulas de Chukchi y Kamchatka que están cerca de Alaska, lugares como Indonesia y Malasia que están cerca de Australia o un lugar como Taiwán o Japón que está más intermedio entre Australia y las Américas. Chang descubrió que la colonización europea de las Américas y Australia fue demasiado reciente para haber tenido un impacto sustancial en la edad del MRCA. De hecho, si los europeos nunca hubieran descubierto las Américas y Australia, el MRCA solo estaría aproximadamente un 2,3% más atrás en el pasado de lo que está. [15] [16] [17]
Cabe señalar que la edad del MRCA de una población no corresponde a un cuello de botella poblacional , y mucho menos a una "primera pareja". Más bien refleja la presencia de un solo individuo con un alto éxito reproductivo en el pasado, cuya contribución genética se ha vuelto omnipresente en toda la población con el tiempo. También es incorrecto suponer que el MRCA transmitió toda, o de hecho parte, de la información genética a cada persona viva. A través de la reproducción sexual , un antepasado transmite la mitad de sus genes a cada descendiente en la siguiente generación; en ausencia de colapso del pedigrí , después de solo 32 generaciones, la contribución de un solo antepasado sería del orden de 2 −32 , un número proporcional a menos de un solo par de bases dentro del genoma humano . [18]
El ancestro común más reciente (MRCA, por sus siglas en inglés) es el ancestro común más reciente compartido por todos los individuos de la población en consideración. Este MRCA puede tener contemporáneos que también sean ancestrales de algunos, pero no de todos los miembros de la población actual. El punto de ancestros idénticos es un punto en el pasado más remoto que el MRCA en el que ya no hay organismos que sean ancestrales de algunos, pero no de todos los miembros de la población moderna. Debido al colapso del pedigrí , los individuos modernos aún pueden exhibir agrupamiento, debido a contribuciones muy diferentes de cada una de las poblaciones ancestrales. [19]
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: CS1 maint: multiple names: authors list (link)paradoja del barco de Teseo […] se invoca con frecuencia para ilustrar este punto […]. Incluso niveles moderados de transferencia genética harán imposible reconstruir los genomas de los ancestros tempranos; …
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